چگونه بیماری فون Hippel Lindau؟

این بیماری، که بعدا در این مقاله بحث خواهد شد، معمولا به گروهی از اختلالات ژنتیکی پیچیده نسبت داد. ویژگی های اصلی آن تشکیل تومورهای متعدد در بدن به دست آمده از بافت اندام های مختلف است. چه نوع از بدن می شود سخت تر خواهد ضربه، بستگی دارد، به عنوان سندرم فون Hippel Lindau آشکار می شود.

با این حال، مورد شناخته شده که شامل هشت نفر، نشات گرفته از خانواده به عنوان تنها علامت بیماری کلیه پلی کیستیک بود. تشخیص در این مورد با استفاده از شناسایی نقص ژنتیکی (جهش) تنظیم شده است.

یک مورد در هر 36000 تولد - بیماری فون Hippel Lindau است به این بیماری نادر است، و تعداد تکرار آن مربوط میشود.

مکانیسم توسعه بیماری

اساس بیماری فون Hippel لینداو ارثی طبیعت اختلال است که با تکثیر بیش از حد پارچه مویرگی و ظاهر به عنوان یک نتیجه تعداد زیادی از تومورها نئوپلاستیک است.

این بیماری به نسل بعدی در شیوه ای اتوزومال غالب منتقل می شود، یعنی در حضور یک ژن کد یک آسیب شناسی، یکی از پدر و مادر، احتمال فرزندان عوارض 50٪ است.

نقص (جهش) در نتیجه سرکوب ژن است، که یک مهارکننده رشد تومور است.

تظاهرات - فرآیندهای سرطان

تظاهرات اصلی سندرم فون Hippel لینداو - تومورهای هیپوفیز، مخچه، نخاع، شبکیه چشم، اندام های داخلی. فهرست نئوپلاسم ممکن است:

• Hemangioblastoma - دارای محلی سازی در مخچه و شبکیه چشم. مشتق از بافت عصبی است. نئوپلاسم CNS یک فرکانس وقوع بیماری در بیماران مبتلا فون Hippel Lindau حداقل 60٪. متوسط سن بیماران این نوع از تومور سیستم عصبی مرکزی، 42 ساله پیدا کرده اند.
• آنژیوم - تومور با منشا عروقی، با محلی سازی در طناب نخاعی.
• کیست. این نئوپلاسم داشتن در داخل یک حفره پر از مایع. چنین عناصر را می توان در کبد، کلیه، بیضه و پانکراس تشکیل شده است. به طور خاص، کیست های کلیه و پانکراس در 33-54٪ موارد پیدا شده است.
• فئوکروموسیتوم - تومور از سلول های مرکزی غده فوق کلیوی. بروز - حدود 7٪ از بیماران. متوسط سن بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم - حدود 25 سال است.

• کارسینوم سلول. به طور خاص، متوسط سن افراد با این تومور - 43 سال.
• در مردان مبتلا به این بیماری فون Hippel Lindau می توانید نئوپلاسم خوش خیم و در بیضه (به عنوان مثال سیست آدنوما پاپیلاری) توسعه.
• زنان تومور رباط رحم پیدا کرده اند.

معیاری که با آن تشخیص است

تشخیص "بیماری فون Hippel Lindau" را می توان در صورت تشخیص حداقل یکی از ارائه در لیست زیر از علائم عرضه می شود. اما ممکن است اگر شما یک سابقه حداقل یکی از اعضای خانواده hemangioblastoma بیمار سیستم عصبی مرکزی، hemangioblastoma شبکیه، تشکل های کیستیک کلیوی یا سرطان:

• hemangioblastoma داشتن محلی سازی در بافت مخچه و همچنین در دیگر بخش های سیستم اعصاب مرکزی؛
• hemangioblastoma از نخاع؛
• hemangioblastoma با محلی سازی در مغز استخوان؛
• hemangioblastoma بر روی شبکیه؛
• آسیب بافت کلیه کیستیک؛
• آدنوکارسینوم کلیه؛
• کیست پانکراس
• tsistadenokartsinoma؛
• فئوکروموسیتوم.
• آدنوم اپیدیدیم.

لازم به ذکر است که در حرفه پزشکی که اعضای آن در مسئله سندرم فون Hippel Lindau درگیر - مغز و اعصاب، چشم پزشکی، ارولوژی، پزشکی داخلی.

hemangioblastoma CNS

اغلب علائم سندرم فون Hippel Lindau hemangioblastoma توسعه مخچه، نخاع، و یا شبکیه چشم است. در تومور مخچه است از علائم زیر:

• طبیعت سردرد بسط.
• تهوع، استفراغ.
• عدم قطعیت در راه رفتن، با توجه به هماهنگی دچار اختلال میشود.
• سرگیجه.
• اختالل هوشیاری (صفت از مراحل بعدی بیماری).

هنگامی که محلی سازی hemangioblastoma در نخاع، علائم بالینی اصلی یک کاهش حساسیت فلج و فلج، اختلالات ادرار و روند دفع مدفوع. سندرم درد است فقط گاه به گاه اشاره کرد.

این نوع تومور متعلق به یک تدریجی و پیشرونده. آموزنده ترین روش تشخیص و کنترل بازرسی به رسمیت شناخته شده است، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، کنتراست بخش نمونه.

تنها راه مؤثر برای درمان یک مخچه hemangioblastoma امروز عمل جراحی برای برداشتن است. استفاده از اشعه و روش های پزشکی نتایج مثبت قانع کننده نشان داده نشده است.

پس از hemangioblastoma حذف میکروسکوپی، به عنوان یک قاعده، آن عود نمی کند، اما ممکن است در تومورهای دیگر ظاهر می شود. در درمان جراحی تومور را به حساب کثرت آن است، که مشخصه این بیماری فون Hippel Lindau ضروری است.

angiomatosis شبکیه

برای محلی سازی چشم از مشخصه فرایند آسیب شناختی ویژگی های سه گانه است:

• در دسترس بودن آنژیوم؛
• تاخیر خون شاهرگ در فوندوس؛
• حضور تراوش زیر شبکیه (تجمع مایع - التهاب محصول - تحت قرنیه)، که می تواند توسعه جدا اگزوداتیو شبکیه در مرحله پیشرفته ای از بیماری شود.

برای مراحل اولیه این بیماری به طور معمول کاهش رنگدانه در فوندوس، افزایش پیچ خوردگی رگ های خونی. هنگامی که بر روی کره چشم فشار و ضربان شریانها و وریدهای مشخص شده اند.

در مراحل بعد از اتساع عروق و پیشرفت پیچ خوردگی عروقی، تشکیل آنوریسم ها و angiomas، یک نگاه گلومرول دور متمایز - این یک علامت اختصاصی بیماری فون Hippel Lindau است.

فئوکروموسیتوم

اگر غدد فوق کلیوی را تحت تاثیر قرار، بیماری فون Hippel Lindau فرم تجلی فئوکروموسیتوم است. این نئوپلاسم مواد از مرکزی غده فوق کلیوی رخ می دهد معمولا در طبیعت خوش خیم است. در اغلب موارد در سن حدود 30 سال تشخیص داده و توسط یک دو طرفه، واحدهای مختلف و توانایی مهاجرت به بافت مجاور مشخص می شود.

فئوکروموسیتوم آشکار ویژگی های زیر:

• مقاوم به درمان ضد فشار خون، فشار خون شریانی.
• مرتبط با cranialgia فشار خون است.
• پوست رنگ پریده.
• تمایل به تعریق.
• تاکی کاردی.

سرطان لوزالمعده شکست

پانکراس متغیر پاتولوژی سرطان: توده ها می توانند خوش خیم و یا بدخیم باشد. ساختار با توجه به هم کیست یا تومور نورواندوکرین.

فرآیندهای مختلفی از سرطان موثر بر لوزالمعده، در نیمی از بیماران مبتلا به این بیماری فون Hippel Lindau پیدا شده است. نشانه های مرتبط با، به طور کلی با عملکرد پانکراس دچار اختلال میشود.

متوسط سن بیماران در زمان تشخیص تومورهای 33-35 سال است. در مورد فرآیند بدخیم فرآیند متاستاز به کبد است.

تومور کیسه آندولینفاتیک

در حال تحول با سندرم به نام، روند oncologic همیشه یک سیر خوش خیم و به شرح زیر نشان داده شده است:

• اختلالات شنوایی، تا از دست رفتن کل شنوایی.
• سرگیجه.
• نقض Diskoordinatornye.
• وزوز گوش.
• فلج عضلانی عضلات صورت.

امکانات عیب شناسی

تشخیص اولیه است بر اساس بررسی کلی و چشمی از بیمار، تاریخچه، از جمله خانواده ارثی انجام شده است.

بسیار آموزنده مطالعه خون، برای شناسایی محتوای آن از گلوکز، و کاتکول آمین است.

تجسم از تومور باید با استفاده از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) انجام شود.

منبع اطلاعات ارزشمندی را برای تشخیص زود هنگام بیماری های چشم آنژیوگرافی فلورسنت است. این روش تشخیصی تسهیل شناسایی تظاهرات اولیه بیماری در فوندوس جریان خون که در طول افتالموسکوپی ثبت نشده (مانند تلانژکتازی، عروق تازه تشکیل شده). در مورد پیشرفت روند پاتولوژیک، این تکنیک را نشان می دهد یک کشتی تغذیه تومور بسیار زودتر از افتالموسکوپی.

تکمیل یک بررسی جامع متشکل از روش های تشخیصی زیر است:

1. کامپیوتر و سی تی اسکن رزونانس مغناطیسی. از طریق استفاده از این تکنیکها به طور قابل توجهی افزایش تعداد تشخیص داده شده در مراحل اولیه این بیماری است. و در این مورد، آنها اغلب به سختی درمان می باشد.
2. تصویر برداری اولتراسوند.
3. آنژیوگرافی یک منبع اطلاعات هدف مورد چیزی است که از چه ارگان تومور اتفاق می افتد است.
4. Pneumoencephalography.

این مهم است که بدانید که در صورت تشخیص تومور در یکی از نهادهای، لازم است که منجر به یک معاینه کامل به حذف مناطق دیگر از آسیب شناسی است.

درمان

روش های معمول به درمان سندرم فون Hippel Lindau با اصول درمان سرطان. درمانی باید یکپارچه و ترکیب تکنیک های جراحی و اشعه. هر کدام از آنها به شدت با توجه به نشانه ها، منع، و ویژگی های بیمار تومور خاص استفاده می شود.

داروها عمدتا به عنوان یک درمان علامتی برای تصحیح توابع خاصی از بدن فرد و شرایط عمومی بیمار استفاده می شود.

چشم انداز

با تشخیص به موقع و درمان به درستی انتخاب شده، پیشرفت بیماری، و همچنین اثرات منفی آن بر بدن قادر به کنترل. نیاز اجباری - تشخیص و شروع درمان در مراحل اولیه.

با این حال، در برخی موارد، با وجود تلاش های انجام شده، پیش آگهی ضعیف برای بیمار به دلیل خطر بالای عوارض ناشی باقی مانده است.