سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن یک ناهنجاری ژنتیکی است (جهش کروموزومی)، نتایج را در تاخیر در رشد ذهنی، از کافی تشکیل سیستم تنفسی، که توسعه سیستم neurobiological. بنابراین، یک فرد دارای خنده های مکرر، حرکات دست نامنظم، تشنج، اختلال در خواب. این بیماری غیر قابل درمان است، اما بهبود تنها در صورتی که ارضا نیاز اساسی بشر به اکسیژن امکان پذیر است.

این بیماری به عنوان یک نتیجه از نقص کروموزوم خود به خود، با توجه به جهش در ژن به نظر می رسد، برخی از تخریب پروتئین آنزیم وجود دارد.

تا به امروز، سندرم آنجلمن در یکی از بیست هزار نوزادان رخ می دهد. این است که توسط مشخص می شود:

1. مشکلات تغذیه با شیر مادر، چرا که این فرآیند نیاز به هماهنگی خوبی تنفس، به منظور جلوگیری از آسپیراسیون. بنابراین، کودکان به اندازه کافی نمی افزایش وزن.

2. تأخیر در توسعه مهارت های حرکتی به طور کلی، گفتار، توجه. یک مشکل در آموزش وجود دارد.

3. در 80٪ موارد صرع علامتی است. می لرزش و جنبش ناهماهنگ اندام، تشنج رخ دهد، که می تواند در تمام عضلات بدن می شود، و یا به عنوان از دست دادن تکه ای از آگاهی وجود دارد.

4. بخند و بدون هیچ دلیل لبخند می زنی.

5. نقض در توسعه کلی - اشتباه اندازه سر و ویژگی های صورت، چپ نگاه، انحنای ستون فقرات.

سندرم آنجلمن است تشخیص داده تجزیه و تحلیل ژنتیکی کروموزوم 15. آن استفاده می شود که کاهش یافته است وجود دارد تون عضلانی در نوزادان، تاخیر در رشد گفتار و مهارت های حرکتی، و همچنین این زمین لرزه خوب مشهور، حرکت اندام نامنظم، خنده های مکرر و یا راه رفتن بر روی پاها به وقوع پیوست. همچنین متیلاسیون DNA مفید، تجزیه و تحلیل جهش و مرکز imprintingvogo ژن UBE3A.

تا به امروز، درمان این بیماری توسعه یافته نشده است. اما تعدادی از فعالیت هایی با هدف توسعه کودکان با عقب ماندگی ذهنی، و همچنین بهبود کیفیت زندگی آنها وجود دارد.

به عنوان مثال، کلاس با defectology و گفتار درمانی، فیزیوتراپی در مورد هیپوتونی عضلات استفاده می شود، و خواب آور تجویز شده برای اختلالات خواب. در حملات استفاده عوامل درمانی همان است که در صرع (ضد تشنج) می باشد. برای حفظ عملکرد طبیعی روده ها مسهل استفاده می شود.

با ابتلا به کودکان از سنین پایین، با استفاده از برنامه های ویژه که در توسعه مهارت های حرکتی تمرکز، می تواند دستیابی به نتایج خوب.

چشم انداز توسعه از افراد مبتلا به سندرم بستگی به کروموزوم پانزدهم چگونه تحت تاثیر قرار. برخی آن را یاد بگیریم و مهارت های سلف سرویس در سطح پایین، دیگران هرگز قادر به صحبت کردن و راه رفتن است.

بنابراین، برای کودکان که مبتلا به سندرم آنجلمن، توسط برخی از ویژگی های رفتار مشخص می شود: تکانشگری، autostimulyatsiya، مشکل در برقراری ارتباط با مردم. و اگر چه اکثر آنها ممکن است به طور کامل وجود ندارد، همه آنها به طور کلی دوستانه، خوب، آنها عشق را به بازی، به طوری که بهتر است آن را به آنها آموزش زبان اشاره، به طوری که آنها قادر به برقراری ارتباط با مردم بود.

چنین یک اختلال رشدی نیاز به آموزش خاص از ابتدایی ترین مراحل، به عنوان با سن مشکل این است که فقط در حال رشد. رفتار مردم هنوز عجیب و غریب، آنها را تنها با حرکات و صداهای بیان می شود تهاجمی در صورت سوء تفاهم است. خانواده که در آن کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن وجود دارد که اغلب از عدم ارتباط رنج می برند، اما باید به خاطر داشت که بیماران نیاز به احاطه جو از حسن نیت و با مراقبت و درمان مناسب ارائه آنها، و سپس ما می توانیم نتایج مثبت دست یابد.