سندرم Klinefelter

بیماری هایی هستند که در زمان تشخیص و درمان دشوار است. یکی از آنها سندرم Klinefelter است. این یک بیماری ژنتیکی ناشی از یک مجموعه نادرست از کروموزوم های جنسی است. به طور معمول، یک فرد دارای 46 کروموزوم است که دو مورد از آن جنس XY را تعیین می کنند و بیماران دارای کروموزوم X اضافی هستند و ژنوم آنها به شکل زیر است: 47 XXY، اگرچه ممکن است انواع دیگری نیز وجود داشته باشد، مثلا 48 کروموزوم که XXXY یا XXYY وجود دارد. همچنین موزاییکیسم وجود دارد که به این معنی است که برخی از سلول ها دارای مجموعه ای منظم از کروموزوم 46 XY هستند و قسمت دیگر به 47 XXY تغییر یافته است.

کروموزوم X زنانه است و از مادر به ارث می رسد و Y مرد (از پدر) است. مادر بیش از حد از کروموزوم منجر به تغییر در بدن پسر، که عمدتا با عملکرد تولید مثل همراه است. آمارها می گویند که اختلالات ژنتیکی در کودکان که پس از 40 سال مادران متولد شده اند بیشتر رایج است، در حالی که سن پدر بر میزان شیوع آن تاثیر نمی گذارد.

سندرم Klinefelter، علائم شناسی

ما معتقدیم که بیماری های ژنتیکی از زمان تولد خود، مثلا سندرم داون ، ظهور می کنند . اما تشخیص و مشکوک شدن سندرم Klinefelter قبل از نوجوانی دشوار است. تقریبا در 14-15 سال، اولین علائم شروع به ظاهر شدن می کنند - رشد بالاتر از حد متوسط است و اندامهای نامنظم طولانی هستند، موها در طول نوع زن در ناحیه گوشه انجام می شود، در حالی که در مکان های دیگر تقریبا هیچ مویی وجود ندارد. پستان به تدریج افزایش می یابد، اندازه بیضه ها باقی می ماند.

مرد سالم جنسی نمی تواند زندگی جنسی طبیعی را به ارمغان بیاورد، او از اختلال نعوظ با یک ارگاسم ضعیف بیان رنج می برد. در مقابل این زمینه، اختلالات روانی ایجاد می شود، یک فرد ضد اجتماعی می شود، اما حاضر به رفتن به دکتر نیست و می گوید همه چیز به درستی است.

درجه نارسایی اطلاعات بستگی به تعداد کروموزوم های اضافی X دارد. معمولا در رشد ذهنی تاخیر اندکی وجود دارد ، اما در بزرگسالان می توان آن را کاملا نادیده گرفت. درست است که چنین افرادی مستعد صرع هستند.

معمولا همه این نشانه ها با سایر بیماری های سیستمیک، به عنوان مثال، با بیماری های ریوی، دیابت، پوکی استخوان یا مشکلات تیروئید همراه است.

سندرم Klinefelter، تشخیص

پس از سندرم با نشانه های خارجی مشکوک، یک مرد یا نوجوان به یک متخصص غدد درون ریز مراجعه می کند. تجزیه و تحلیل هورمون ها نشان می دهد که محتوای هورمون تحریک کننده فولیکول در خون بیماران افزایش یافته و محتوای تستوسترون و اندروسترون همیشه کاهش می یابد.

اگر بلافاصله کاریتیپینگ را انجام دهید - تعیین تعداد کروموزوم ها - و گذرنامه ژنتیکی را انجام دهید، پس هیچ آزمایش دیگر نمی تواند انجام شود. چنین تحقیقی نتیجه 100٪ را می دهد.

اغلب نشانه هایی از قبیل چاقی، gynecomastia (بزرگ شدن غدد پستان) و پوکی استخوان در نوجوانان بدون توجه پزشکان باقی مانده است. با این حال، حتی در این زمینه، می توان این بیماری را متقاعد کرد، چرا که همه آنها با کمبود تستوسترون در بدن همراه است. پوكي استخوان به طور كلي يك بيماري زني و يك بيماري سالمند محسوب مي شود.

سندرم Klinefelter، درمان

تنها راه درمان این بیماری، جایگزینی هورمون با داروهای تستوسترون است. توصیه می شود که ابتدا درمان را آغاز کنید، اما مشکل تشخیص این است که تشخیص بیماری قبل از بلوغ عملا غیرممکن است.

هورمون ها به مردن ویژگی های جنسی خود را نشان می دهند، میل جنسی را افزایش می دهند، اما ناباروری را درمان نمی کنند. این تنها چیزی است که بدون تغییر باقی می ماند: مردان مبتلا به سندرم Klinefelter هرگز فرزندان، اسپرم را توسعه نمی دهند.

درمان برای زندگی انجام می شود و نتیجه ای مثبت می گیرد، بازگشت به اعتماد به نفس انسان است.

یک عقیده وجود دارد که تشخیص زودهنگام (در سن 7 سالگی) به شما امکان می دهد زمان شروع را شروع کنید و به شما اجازه می دهد که کامل و بیضه عمل کنید و به این معنی است که یک مرد می تواند بچه داشته باشد.