سندرم بلوم: علل، علائم و درمان

سندرم بلوم - یک بیماری نادر مادرزادی، که در آن سلول های انسان نشان ناپایداری ژنومی. این است که در اتوزومال مغلوب است.

نقض تازه تشخیص داده شده و در سال 1954 توسط یک منشاء متخصص پوست آمریکایی Devid بلوم است. از طرف دانشمندان و نام این بیماری بود. مترادف - اریتم teleangiektaticheskaya مادرزادی.

سندرم بلوم اغلب افراد از ملیت یهودی (حدود 1 از 100 نفر) تاثیر می گذارد. این بیماری می تواند هر دو زنان و مردان، اما علائم دوم را داشته، به همین دلیل است زنان مبتلا به این اختلال اغلب تشخیص داده نشد.

کودکی که به سندرم بیمار بلوم، هر دو والدین ناقل جهش نهفته در یک آلل از ژن BLM هستند. فرض بر این است که انواع علائم بستگی دارد چه نوع جهش در ژن های بیمار است. با این حال، این است که هنوز ثابت نشده است.

تصویر بالینی

بیماران مبتلا به سندرم بلوم در هنگام تولد وزن کمی (حدود 1900-2000 گرم). در آینده، آنها نیز با رشد آهسته و ضعیف به دست آوردن وزن. بلوغ با تاخیر، و حتی اگر آن عبور می کند، آن را معیوب است. یائسگی زودرس غیر طبیعی - در مردان، ناباروری شایع است، و زنان است. با وجود این، رشد ذهنی آنها مربوط به هنجارهای سنی.

در هفته های اول زندگی از بیماران بر روی گونه ها، گوش ها، بینی و پشت دست ها حباب، اریتم و پوسته وجود دارد. اغلب افزایش می یابد وجود دارد حساسیت به نور ماوراء بنفش. حتی در بیماران یافته کوتاه در زیر نور خورشید ممکن است به شکل گیری شبکه عروقی و آسیب به پوست را به شدت متفاوت منجر شود. پس از بهبود پوست تحت تابش بر روی آن ممکن است لکه های بیش از حد تیره یا روشن، مناطق با آتروفی تشکیل می دهد.

بیماران یک ایمنی کاهش می یابد و در نتیجه اغلب با بیماری های عفونی، که همچنین عود مواجه شده است.

سندرم بلوم است که اغلب با عدم تقارن گردن استخوان ران و در ارتباط بیماری های قلبی مادرزادی.

ظاهر

بیماران ظاهر غیر معمول است. آنها یک جمجمه به جای باریک، چانه کوچک و بینی برجسته ( "چهره پرنده"). این به خصوص مشهود اگر شما در عکس از سندرم بلوم است.

بیماران معمولا رشد پایین، صدای بالا. در برخی بیماران، می ناهنجاری های پا و ناهنجاری های دندان وجود دارد. بیماران اغلب از التهاب شکایت و تورم لب ها، لایه برداری آنها. در برخی موارد، است تخلف از روند کراتینیزه از پوست و انسداد آن (به نظر می رسد مانند "ضربه غاز") وجود دارد.

امکانات عیب شناسی

تشخیص "سندرم بلوم" قرار می دهد، دکتر، بر اساس تصویر بالینی نتایج داده و آزمایشگاهی پزشکی بیمار.

در معاینه های لازم برای ارزیابی وضعیت سیستم ایمنی بدن. در تجزیه و تحلیل بیماران مبتلا به سندرم بلوم کاهش قابل توجهی در مقدار ایمونوگلوبولین و لنفوسیت های T است. علاوه بر این، به منظور ارزیابی مبادلات خواهر کروماتید توصیه می شود.

زمانی که تشخیص مهم است که به اشتباه با سندرم بلوم لوپوس، Dingwall نیل سندرم Rotmunda-تامسون و پورفیری پوستی است.

تومور شناسی

ایمنی پایین و حضور تعداد زیادی از جهش مختلف منجر به این واقعیت است که بیمار به طور چشمگیری احتمال سرطان را افزایش میدهد. رنج می برند در همان زمان می تواند هر دو اندام های داخلی و خون، غدد لنفاوی، بافت استخوان است.

آسیبشناسیهای شایع در این بیماران رخ می دهد، عبارتند از:

• لوسمی میلوئید؛
• لنفوم؛
• لوسمی لنفوسیتی؛
• تومورهای بدخیم مری، زبان و روده؛
• سرطان ریه؛
• کارسینوم پستان.

بسیار کمتر احتمال دارد به مدولوبلاستوما و سرطان کلیه تشخیص داده اند.

درمان

یک بیمار مبتلا به سندرم بلوم، درمان علامتی خواهد بود. کاهش شدت اثرات نامطلوب می توان با کمک داروها و روش های پزشکی به دست آورد. انتخاب آنها با حضور پزشک بر اساس چه علائم اخلال در بیمار ساخته شده است. به عنوان مثال، در سرطان ممکن است شیمی درمانی، پرتو درمانی و یا عمل جراحی، با بیماری های دندان نیاز دارید - .. روش های دندانپزشکی، و غیره درمان به طور کامل توسط آسیب شناسی در حال حاضر امکان پذیر نیست.

در هر صورت، بیماران باید به طور منظم استفاده از ابزار است که قابل اعتماد محافظت از پوست از اشعه ماوراء بنفش، استفاده از ویتامین و مواد معدنی (آنها باید بخشی از ویتامین E می شود)، کاروتنوئیدها (مانند در قالب مکمل های غذایی، و مواد غذایی) و دارو، کار اصلاحی سیستم ایمنی بدن. در برخی موارد، ممکن است درمان هورمونی انجام می دادند.

بیمارانی که در آنها سندرم بلوم، یادگیری مادام العمر باید توسط یک متخصص پوست و انکولوژیست دیده به دانستن نشانه های اولیه از سرطان پوست است. اگر هر گونه تغییرات مشکوک آنها در کوتاه ترین زمان ممکن نیاز به دکتر مراجعه کنید.

بیماران، در بدن که در آن بسیاری از مولکول های هشدار دهنده، مفید است در سایه است و اجتناب از نور مستقیم خورشید، پوشیدن لباس تا آنجا که ممکن پنهان بدن است.

چشم انداز

پیش آگهی بیماران مبتلا به سندرم بلوم بستگی دارد که چه نوع از شرایط پاتولوژیک همراه آنها. در اکثر موارد، بیماران به عنوان یک نتیجه از فرآیندهای تومورشناسی حاد یا پنومونی می میرند.

لازم به ذکر است که بیمارانی که درمان علامتی و تحت نظارت یک پزشک هستند، یک امید به زندگی بیشتر در مقایسه با آن دسته از بیماران که نمی کنند.

ممانعت

سندرم پیشگیری بلوم در کودکان در اجتناب از ازدواج با خویشاوندان نزدیک تشکیل شده است. آن را در میان ملت ها است، در سنت که ازدواج از نزدیک مرتبط، بیماری است که اغلب پخش شده است.

علاوه بر این، زن و شوهر جوان قبل از لقاح توصیه می شود برای تحت معاینه پزشکی کامل.