کروموزوم اضافی در انسان است. اختلالات کروموزومی

بدن انسان - یک سیستم چند بعدی و پیچیده، که در عمل در سطوح مختلف است. به اندام ها و سلول می تواند در زمان مناسب کار، به پروسه های بیوشیمیایی خاص باید مواد خاصی باشد. این نیاز به یک پایه محکم، این است که، انتقال صحیح از کد ژنتیکی است. این مواد ژنتیکی ذاتی کنترل توسعه جنین.

با این حال، تغییرات اطلاعات ژنتیکی گاهی اوقات رخ می دهد که در انجمن های بزرگ به نظر می رسد و یا مربوط به ژن های فردی است. چنین خطاها جهش ژن نامیده می شود. در برخی موارد، این مشکل به واحدهای ساختاری از سلول ها، این است که به کروموزوم طیف مربوط می شود. بر این اساس، در این مورد، خطا است که جهش کروموزوم نامیده می شود.

هر سلول انسان به طور معمول شامل همان تعداد کروموزوم. آنها توسط همان ژن متحد شده اند. مجموعه ای کامل از 23 جفت کروموزوم، اما کمتر از 2 بار در سلول های نطفه. این به خاطر این واقعیت است که از لقاح ادغام سلولهای اسپرم و تخم مرغ باید ترکیبی کامل از تمام ژن های لازم را نشان دهد. توزیع خود را می کند به طور تصادفی رخ نمی دهد، و به منظور به شدت خاص، با یک توالی خطی است که دقیقا همین کار را برای همه مردم است.

جهش کروموزومی به تغییر در تعداد و ساختار آنها کمک می کند. بنابراین، ممکن است کروموزوم اضافی وجود دارد و یا، برعکس، آنها از دست رفته خواهد شد. این عدم تعادل ممکن است موجب سقط جنین و یا کمک به ظاهر اختلالات کروموزومی.

انواع کروموزوم و اختلالات خود

کروموزوم - حامل اطلاعات ژنتیکی در سلول است. این نشان دهنده دو برابر مولکول DNA در پیچیده با هیستون. تشکیل می گیرد در کروموزوم مرحله اولیه تقسیم سلولی (برای زمان تقسیم سلولی). با این حال، در طی متافاز آنها را آسان تر به مطالعه است. کروموزوم ها از دو کروماتید است که متصل انقباض اولیه واقع در استوا سلول تشکیل شده است. انقباض اولیه تقسیم کروموزوم 2 قطعه طول یکسان و یا متفاوت.

انواع زیر از کروموزوم:

• نوع متاسانتریک - با آغوش طول برابر؛
• submetacentric - با آغوش طول نابرابر،
• acrocentric (میله) - یکی کوتاه و دیگری شانه طولانی است.

ناهنجاری های نسبتا بزرگ و کوچک است. روش پژوهش متفاوت است بسته به تنظیم. برخی شناسایی با یک میکروسکوپ امکان پذیر نیست. در چنین مواردی، استفاده از یک روش رنگ آمیزی افتراقی، اما تنها زمانی که بخش تحت تاثیر قرار است در میلیون ها نوکلئوتید محاسبه می شود. تنها با ایجاد توالی نوکلئوتیدی می تواند جهش کوچک را تشخیص دهد. نقض بزرگتر در اثر تلفظ بدن انسان منجر شود.

در صورت عدم وجود یک کروموزوم ناهنجاری به نام مونوزومی. کروموزوم اضافی در بدن - تریزومی.

بیماری های کروموزومی

بیماری های کروموزومی - بیماری های ژنتیکی که به عنوان یک نتیجه از اختلال کروموزومی رخ می دهد. آنها به علت تغییرات در تعداد کروموزوم و یا بازآرایی بزرگ بوجود می آیند

هنگامی که دارو هنوز هم دور از سطح کنونی توسعه بود، اعتقاد بر این بود که یک فرد دارای 48 کروموزوم. این تنها در سال 1956 آنها موفق به درستی محاسبه برشمردن و شناسایی رابطه بین نقض تعداد کروموزوم و برخی از بیماری های ارثی.

3 سال بعد، دانشمند فرانسوی J. لوژن، مشخص شد که نقض مردم رشد ذهنی و مقاومت در برابر عفونت به طور مستقیم به مربوط جهش ژنوم. این در مورد یک کروموزوم اضافی 21 بود. او یکی از کوچکترین است، اما آن متمرکز شده است تعداد زیادی از ژن ها است. کروموزوم اضافی در 1 از 1000 نوزاد مشاهده شد. این بیماری کروموزومی است که تا بحال مورد مطالعه و شناخته شده به عنوان سندرم داون.

در همان 1959 آن را مورد مطالعه قرار گرفت و ثابت شده است که حضور مرد کروموزم X اضافی منجر به بیماری کلاین فلتر که در آن فرد از عقب ماندگی ذهنی و ناباروری رنج می برد.

با این حال، با وجود این واقعیت که ناهنجاری های کروموزومی مشاهده شده و مورد مطالعه قرار برای یک مدت طولانی، حتی پزشکی مدرن است قادر به درمان بیماری های ژنتیکی است. اما به جای روش های تشخیص چنین جهش مدرن.

علل یک کروموزوم اضافی

ناهنجاری تنها دلیل برای ظهور کروموزوم 47 به جای 46. کارشناسان در زمینه پزشکی ثابت شده است این است که علت اصلی یک کروموزوم اضافی - سن مادر باردار. مسن تر باردار، بیشتر احتمال نشدن کروموزوم. فقط به این دلیل، زنان توصیه به هنگام تولد به 35 سال است. در مورد حاملگی پس از شروع این سن باید به نمایش درمیآیند.

عواملی که منجر به ظهور یک کروموزوم اضافی کمک، شامل سطح از ناهنجاری ها در تمام جهان افزایش یافته است، به درجه ای از آلودگی محیط زیست، و بیشتر.

اعتقاد بر این است که کروموزوم اضافی رخ می دهد اگر شما در یک موارد مرتب سازی بر مشابه بود. این فقط یک اسطوره است: مطالعات نشان داده اند که پدر و مادر که کودکان از بیماری های کروموزومی رنج می برند کاریوتایپ کاملا سالم است.

تشخیص از بازدید از یک کودک با یک ناهنجاری کروموزومی

شناخت نقض کروموزوم، به نام غربالگری آنیوپلوییدی، شناسایی کمبود جنین یا مازاد کروموزوم دارند. زنان باردار بالاتر از 35 سال باید روش به دست آوردن یک نمونه از مایع آمنیوتیک را انجام دهند. اگر ما پیدا کردن یک تخلف از کاریوتایپ، مادر باردار نیاز به پایان دادن به بارداری، به عنوان نوزاد متولد شد تمام زندگی یک بیماری جدی با هیچ درمان موثری رنج می برند.

کروموزوم نقض طور کلی دارای یک منشا مادری، با این حال نه تنها باید به سلول های جنینی، بلکه مواد که در طول رسیدن تشکیل بررسی کند. این روش تشخیص بیماری های ژنتیکی از جسم قطبی نامیده می شود.

سندرم داون

دانشمندان اولین بار توصیف مرض بلاهت مغولی داون است. کروموزوم اضافی، ژن بیماری در حضور که مورد نیاز است به منظور توسعه، به طور گسترده مطالعه شده است. هنگامی که مرض بلاهت مغولی روی کروموزوم 21 رخ می دهد تریزومی. این است که یک فرد بیمار به جای 46 کروموزوم تبدیل 47. از ویژگی های اصلی - تاخیر در توسعه است.

کودکانی که حضور یک کروموزوم اضافی دارند مشاهده شده است، با مشکلات جدی مواد در مدارس یادگیری، به طوری که آنها نیاز به یک روش جایگزین از یادگیری است. علاوه بر ذهنی است، یک انحراف وجود دارد، و رشد جسمی، عبارتند از: چشم slanting، صورت صاف، لب گسترده، زبان صاف، کوتاه در اندام و یا تمدید و پا، جمعیت زیادی از پوست در ناحیه گردن. امید به زندگی به طور متوسط 50 سال است.

سندرم پاتو

همچنین در ارتباط با سندرم پاتو تریزومی، که در آن است سه نسخه از کروموزوم 13 وجود دارد. از ویژگی های متمایز اختلال در سیستم عصبی مرکزی یا عدم توسعه آن است. بیماران ناهنجاری های متعدد، از جمله امکان مشاهده بیماری های مادرزادی قلب است. بیش از 90٪ از افراد مبتلا به سندرم Patau در سال اول زندگی می میرند.

سندرم ادواردز

این ناهنجاری، مانند قبلی، به تریزومی اشاره دارد. در این مورد ما صحبت در مورد کروموزوم 18. سندرم ادواردز است اختلالات مختلف مشخص می شود. در واقع، بیماران تغییر شکل استخوان، شکل تغییر از جمجمه، مشکلات با سیستم تنفسی و قلبی عروقی را نشان می دهد. امید به زندگی است که معمولا حدود 3 ماه است، اما برخی از نوزادان زنده ماندن تا یک سال.

بیماری های غدد با اختلالات کروموزومی

علاوه بر این سندرم، اختلالات کروموزومی، دیگران وجود دارد که در آن نیز وجود دارد که ناهنجاری عددی و ساختاری. این بیماری ها عبارتند از:

1. تریپلوئید triploid - یک اختلال کروموزوم نادر که در آن تعداد معین است 69. بارداری معمولا به پایان می رسد سقط جنین زود است، اما بقای کودک بیش از 5 ماه زندگی نمی کنند، بسیاری از نقائص هنگام تولد وجود دارد.
2. سندرم ولف- Hirschhorn - نیز یکی از اختلالات کروموزومی نادر، که توسعه با توجه به حذف از انتهای دیستال بازوی کوتاه کروموزوم. یک منطقه حساس و این اختلال 16.3 بر روی کروموزوم 4P است. علائم - مشکلات در توسعه، عقب ماندگی رشد، تشنج، و ویژگی های معمولی صورت
3. سندرم پرادر-- به این بیماری بسیار نادر است. هنگامی که چنین کروموزوم غیر عادی 7 ژن یا بخش هایی از 15 کروموزوم پدری عمل نمی کند، و یا حذف شده است. علائم: اسکولیوز، انحراف چشم، تاخیر رشد جسمی و ذهنی، خستگی اپراتور سریع می باشد.

چگونه برای بالا بردن یک کودک با یک اختلال کروموزومی؟

به منظور بالا بردن کودک مبتلا به بیماری کروموزومی مادرزادی آسان نیست. به منظور زندگی شما را آسانتر، مقررات خاصی باید به دنبال. در مرحله اول، باید بلافاصله ناامیدی و ترس غلبه کند. دوم، لازم نیست به صرف زمان جستجو برای مقصر، آن وجود ندارد. ثالثا، مهم است که به تصمیم گیری در نوع کمک مورد نیاز را به کودک و خانواده، و سپس به نوبه خود به متخصصان کمک های پزشکی، روانی و آموزشی است.

در سال اول تشخیص زندگی بسیار مهم است، به عنوان عملکرد حرکتی در این دوره توسعه یافته است. با کمک افراد حرفه ای در کودک به سرعت به دست آوردن مهارت های حرکتی. لازم است به عینی بررسی کودک در پاتولوژی بینایی و شنوایی. همچنین، کودک باید توسط یک پزشک متخصص اطفال، متخصص غدد و neuropsychiatrist دیده می شود.

والدین تشویق برای ورود به یک رابطه خاص برای به دست آوردن توصیه های عملی ارزشمند از افرادی که این وضعیت غلبه بر کرده اند و آماده برای به اشتراک گذاشتن هستند.

رسانه کروموزوم اضافی به طور کلی دوستانه، ساخت آن آسان برای بالا بردن، و او را به عنوان بهترین خود را به نفع تصویب یک بزرگسال. سطح توسعه کودک ویژه خواهد در چقدر سخت خواهد بود برای آموزش مهارت های اولیه بستگی دارد. کودکان بیمار، هر چند عقب مانده پشت سر دیگران، اما آنها نیاز به مقدار زیادی از توجه. این است که همیشه لازم برای تشویق استقلال کودک. خود آموخت که چگونه به عنوان مثال می شود، و سپس در نتیجه نمی خواهد صبر طولانی.

کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی با استعدادهای ویژه که فاش است برخوردار است. این می تواند درس های موسیقی یا نقاشی. این مهم است که به منظور توسعه کودک شما، بازی فعال و در حال توسعه مهارت های حرکتی، خواندن، و به رژیم و دقت عادت کرده اند. اگر کودک برای بیان همه محبت من، مراقبت، توجه و محبت، او در نوع پاسخ خواهد داد.

آیا درمانی وجود دارد؟

تا به امروز، این بیماری قابل درمان نیست کروموزوم؛ هر روش پیشنهادی تجربی است، اما اثر بخشی بالینی خود ثابت نشده است. پیشرفت در توسعه اجتماعی و کسب مهارت های کمک می کند تا کمک های پزشکی و آموزشی سیستماتیک.

کودک بیمار باید در همه زمان توسط متخصصان دیده می شود به عنوان دارو به سطح که در آن قادر به ارائه تجهیزات لازم و انواع مختلفی از درمان است آمد. معلمان نیز روش های مدرن در آموزش و توانبخشی کودک اعمال می شود.