بیماری های ارثی - جهش های ژن های انسانی

بیماری های ارثی یک علل به شکل جهشی، که تنها علت انحراف نیست، بلکه پاتوژنز آنها تاثیر می گذارد. در این موارد است استعداد ژنتیکی وجود دارد.

جهش ارثی به ژنتیک و تقسیم بیماری کروموزومی. اولین بدون هیچ گونه تغییر در گذر نسل ها، است که توسط عمل از ژن جهش یافته باعث گذشت، اما پاتوژنز آن با محصولات اولیه از ژن (ساختار غیر طبیعی، فقدان آنزیم یا پروتئین) متصل می شود.

بیماری کروموزومی ارثی طبقه بندی شده توسط نوع سندرم جهش که باعث عددی (آنیوپلوییدی، پلی پلوئیدی) و ساختاری (تکراری، جابه، وارونه، حذف) بازآرایی. همچنین یک بخش از بیماری های تک و پلی ژنیک است. دومی است که اغلب به دلیل استعداد ارثی.

گروه دیگری انحرافاتی که در دوران جنینی و ناسازگاری آنتی بادی مادری بوجود می آید. به عنوان مثال بیماری همولیتیک نوزادان است.

بیماری های ارثی انسان ها تا حد زیادی به دولت از پدر و مادر در سمت مادر مربوط می شود. برای مثال، اگر مادر را تجربه کرده است به سرطان پستان است، به احتمال زیاد از یک برخورد با یک مشکل مشابه وجود دارد. و اگر وجود دارد یکی از بستگان نزدیک با احتمال تشخیص بیماری دو برابر شده است. اگر یک فرد در معرض خطر توصیه می شود برای انجام هر سال ماموگرافی. اعتقاد بر این است که سرطان پستان باعث شده است ژن های جهش یافته از مادر یا پدر منتقل می شود. اگر ژن ها عملکرد طبیعی سلول های غدد پستانی مطلوب توسعه، در صورت نقض می توانید به سرطان پستان آغاز خواهد شد.

اگر مادری در سن استخوان با سقوط کوچکی شکست و یا کوتاه تر، پس از پوکی استخوان است. فرزندان او در معرض خطر از همان بیماری به نظر می رسد. چنین بیماری های ارثی در خانواده بسیار رایج است. انسان می تواند ژن های خود را تحت تاثیر قرار نمی و از بین بردن مختلف عوامل خطر (سن، جنس). با این حال، چگونه به حفظ سلامت استخوان ها و کاهش خطرات وجود دارد. برای این کار، شما باید به دنبال یک رژیم غذایی غنی از ویتامین D و کلسیم، شرکت در ورزش، از بین بردن سیگار و الکل.

بیماری های قلبی در نظر گرفته می شود عمدتا مرد. با این حال، آنها از علل عمده مرگ و میر مادران و ارثی هستند. فشار خون بالا (فشار خون بالا)، کلسترول و دیابت از عوامل خطر اصلی که در حال توسعه بیماری قلبی نتیجه و استعداد ژنتیکی است. کاهش احتمال بیماری می توان پیوستن به یک زندگی سالم و کنترل اثرات استرس. برای به دست آوردن این بیماری تحت کنترل، شما نیاز به برای طور منظم چک آپ بروید.

افسردگی همچنین به این رده از اختلالات ارثی انسان می افتد. توسعه آن ژن ها، ترکیب هورمونی، عدم تعادل شیمیایی در مغز، حضور حوادث استرس زا را تحت تاثیر قرار. اگر پدر و مادر از این بیماری رنج می برند، کودکان نیز است که همین گرایش وجود دارد. اگر وجود دارد یک سابقه خانوادگی از این بیماری باید به دنبال تغییرات در خلق و خوی، برای رسیدگی به مشکل زود هنگام و تا درمان او.

بیماری های ارثی بیماری های خود ایمنی به طور عمده تنها زنان تاثیر می گذارد و از مادر به دختر. اگر پدر و مادر از آرتریت روماتوئید، دچار دیابت وابسته به انسولین یا سایر بیماری های خود ایمنی، احتمال بالای انتقال آن به نسل آینده وجود دارد. این اختلالات لزوما با همان بیماری در ارتباط است. به عنوان مثال، یکی از اعضای خانواده توسعه بیماری سلیاک، و از سوی دیگر - مولتیپل اسکلروزیس.