سندرم داون: علائم در نوزادان، به خصوص تشخیص و آسیب شناسی

تا به امروز، سندرم داون - این اختلال ژنتیکی شایع ترین است. پایه و اساس این بیماری حتی در آن زمان شکل گیری تخم مرغ و یا اسپرم است. کودکی که یک مشکل را کشف کرده است، تا به مجموعه ای کمی متفاوت کروموزوم دارند. او غیر طبیعی. اگر که کودک معمولی دارای 46 کروموزوم، کودک فراز - 47.

عامل خطر

علل این بیماری هنوز به طور کامل شناخته نشده است. با این حال، پزشکان از سراسر جهان به یک تصمیم به اتفاق آرا آمده است. آنها استدلال می کنند که قدیمی تر از زنی که زایمان می کند، بالاتر از خطر ابتلا به تولد یک کودک با این بیماری است. در جنس، سن این کودک و محیط زندگی پدر بی ربط هستند.

سن خطرناک ترین زنان - پس از سی و پنج سال. از احتمال تولد نوزاد با تعداد اشتباه از کروموزوم است که توسط چندین بار افزایش یافته است. این امر به ویژه از خانواده که در حال حاضر دارند واقعی "کودک آفتابی.» علائم سندرم داون در نوزاد هنوز در رحم مادر ظاهر می شود. در هفته دوازدهم بارداری ممکن است سونوگرافی ناهنجاری نشان می دهد. اما هیچ تضمینی وجود ندارد که کودک ناسالم خواهد متولد شود وجود دارد. نتایج دقیق تنها می تواند پس از تولد است. اما این کافی نیست. برای تأیید تشخیص و یا حذف آن، شما نیاز به انجام بازرسی های ویژه. نشانه های خارجی از سندرم داون در نوزاد همیشه شواهد رد نمی کند.

سندرم داون: علائم در نوزادان

اصطلاح "سندرم" در طب ترکیبی از ویژگی های، که به نظر می رسد که شرایط انسانی خاص است. در سال 1866، Dzhon داون دانشمند و پزشک علائم در یک گروه از مردم با این بیماری تعیین گروه بندی می شوند. به افتخار انسان و به نام سندرم.

در اکثر موارد، علائم سندرم داون در نوزاد قابل مشاهده بلافاصله پس از تولد. این کودکان، متاسفانه، اغلب به دنیا آمد. برای هر صد نوزادان است یک فرزند مبتلا به سندرم داون وجود دارد. در این مورد، اکثریت کودکان نشانه های قابل رویت همان:

• صورت یک تخت کوچک و پهن. این همان سر شکل.
• بر روی پوست گردن برابر آثار.
• یک تون عضلانی کاهش می یابد.
• صدای کودک برش مورب، و گوشه های خود بلند می شوند. تشکیل "برابر مغولی"، و یا به اصطلاح پلک سوم.
• اندامها بیش از حد کوتاه یک کودک، اگر یک مقایسه با کودکان دیگر است.
• او دارای یک مفاصل بسیار متحرک است.
• انگشتان همان طول، به طوری که کف گسترده و مسطح به نظر می رسد.
• کودک قد و قامت کوچک است. اضافه وزن ظاهر می شود در اغلب موارد با سن.

این چنین ویژگی های سندرم داون مشخص می شود. تقریبا همه از نشانه های مرتبط با تغییر شکل جمجمه و ویژگی های صورت، و همچنین اختلالات استخوان و بافت های عضلانی. با این حال، نشانه های دیگری وجود دارد. آنها کمتر رخ می دهد.

علائم کمتر شایع

سندرم داون را می توان تشخیص (علائم در نوزادان اغلب به عنوان اوایل به عنوان مراحل ابتدایی آشکار)، با تمرکز بر شاخص های دیگر. در میان آنها:

1. دهان کوچک و کام کمانی باریک.
2. ضعف زبان تن: آن به طور مداوم از دهان او بیرون زده. با گذشت زمان، ممکن است چین تشکیل می دهد.
3. چانه کوچک و بینی کوتاه و پل گسترده بینی.
4. گردن کوتاه است.
5. در کف دست ممکن است یک چین افقی تشکیل می دهد.
6. انگشت شست پا است که در فاصله دور از دیگر واقع شده است. و در پا در زیر برابر است.

اینها نشانه هایی از سندرم داون در نوزاد ممکن است بلافاصله ظاهر می شود، اما او به عنوان بالغ. به هر حال، با سن کودک است که اغلب مشکل با سیستم قلبی و عروقی شروع می شود.

چیزی است که در یک نگاه قابل توجه نیست

حتی علائم فوق همیشه نمی تواند تضمین کند که نوزاد مبتلا به سندرم داون است. علائم در نوزادان ممکن است نه تنها به وضوح قابل مشاهده است. پزشکان تشخیص تفاوت نیز داخلی است که می تواند بلافاصله در تولد نوزاد تشخیص داده شود. در آینده، پزشکان باید با توجه به عوامل زیر پرداخت:

• تشنج؛
• لوسمی مادرزادی؛
• آب مروارید و سن لکه های روی دانش آموز؛
• ساختار غیر طبیعی از قفسه سینه؛
• بیماری های دستگاه گوارش و دستگاه ادراری.

همه آنها می توانند در مورد اختلالات کروموزومی صحبت کنید. چنین نشانه هایی از سندرم داون در کودک تنها در ده مورد از یک صد پیدا شده است. همچنین، برخی از کودکان متوجه شدم که دو فونتانل وجود دارد. علاوه بر این، آنها را برای مدت زمان طولانی نزدیک نیست. مشخص شد که همه کودکان با این ناهنجاری بسیار شبیه به یکدیگر هستند. و ویژگی های از پدر و مادر در ظاهر خود است که معمولا قابل رویت نیست.

امکانات عیب شناسی

چندین تکنیک که شناسایی این ناهنجاری وجود دارد:

1. با استفاده از سونوگرافی تعیین اندازه "حلقه" جنین. اگر، بین هفته یازدهم و سیزدهم بارداری مایع زیر جلدی در این منطقه به نظر می رسد، به طوری که خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی وجود دارد. با این حال، روش همیشه نتایج درست نشان نمی دهد.
2. روش ترکیب شده است. جوهر آن در این واقعیت است که یک امتحان سونوگرافی و در همان زمان یک آزمایش خون گرفته شده است.
3. یک مطالعه از مایع آمنیوتیک. زنانی که از طریق این دستکاری در معرض خطر بالای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون باید مطالعات بیشتر همچنان برای تعیین نتیجه دقیق تشخیص داده شد.

انواع اختلالات

علائم و نشانه های سندرم داون در نوزاد ممکن است متفاوت باشد. است در نظر گرفته که انحراف است نه دو، اما با سه نسخه از کروموزوم بیست و یکم است. اما اشکال دیگر آسیب شناسی وجود دارد. بر روی آنها آن را نیز بسیار مهم است که بدانید. در مرحله اول، خانواده به اصطلاح سندرم داون. این است که توسط اتصال کروموزوم بیست و یکم به هر گونه دیگر مشخص می شود. چنین انحراف و نه نادر. حدود سه درصد از موارد رخ می دهد در

سندرم موزاییک در مورد آشکار که یک کروموزوم اضافی شامل همه سلول های بدن. این ناهنجاری در پنج درصد از بیماران رخ می دهد. نوع دیگری از سندرم - یک کپی برداری از کروموزوم بیست و یکم. آسیب شناسی ندرت رخ می دهد. این انحراف با تقسیم برخی کروموزوم مشخص می شود.

علائم جنین

اغلب به نوزادان مبتلا به سندرم داون وجود دارد. علائم می تواند به رسمیت شناخته شده نه تنها در نور کودک ظاهر شد، اما همچنین جنین. این انحراف، به عنوان قبلا ذکر شد، می توان در سونوگرافی بین هفته دوازدهم و چهاردهم بارداری دیده می شود. در این مورد، نه تنها برای ضخامت باند یقه بررسی می شود، بلکه به اندازه استخوان بینی. اگر بیش از حد کوچک یا گم به طور کامل است، این نشان دهنده وجود سندرم. همان را می توان در مورد برای منطقه یقه گفت، اگر آن گسترده تر از 2.5 میلی متر است.

در تاریخ بعد دیده می شود نه تنها آسیب شناسی، بلکه دیگران است. اما بیمار باید درک کند که غیر ممکن است به دقت شناسایی این بیماری در جنین است. این ثابت کرد که 5٪ از ویژگی های دیده می شود در سونوگرافی، ممکن است نادرست.

نوزادان تازه متولد شده مبتلا به سندرم داون: علائم یک کودک

بسیاری از والدین بیش از حد به ظاهر از نوزاد خود را به تعجب واداشت. با این حال، می توانید یک میزبان از دیگر مشکلات جدی را پنهان کند. این کودکان به بسیاری از بیماری قرار می گیرند. آنها ممکن است از چنین بیماری رنج می برند:

• تاخیر در رشد ذهنی و جسمی.
• بینایی و شنوایی اختلال که ممکن است به طور غیر منتظره رخ می دهد.
• تاخیر در توسعه مهارت های حرکتی خوب است.
• تحرک بیش از حد از استخوانها، مفاصل و عضلات.
• ایمنی بسیار کم است.
• مشکل با ریه ها، کبد و دستگاه گوارش است.
• بیماری مادرزادی قلب ، و بیماری های خون، از جمله سرطان خون.

تصمیم گیری درست

تشکر از تکنولوژی مدرن، او در مورد حضور اختلالات کروموزومی در جنین می آموزد. در اوایل حاملگی مادر ممکن است از بارداری او خاتمه، در نتیجه محروم زندگی جنین. سندرم داون یک بیماری کشنده نیست. اما مادر کودک می تواند آن و سرنوشت آنها از پیش تعریف. تا به امروز، این ناهنجاری کروموزومی - آن را کاملا رایج است. شما می توانید کسی را ملاقات و نمی خواهد باور کند که او سندرم داون پیدا کرده بود. البته، به مانند یک کودک کمی پیچیده تر است. زندگی او متفاوت از زندگی کودکان دیگر خواهد بود. اما هیچ کس می گوید که او ناراضی است. فقط مادر حق تصمیم گیری سرنوشت خود است.

مشاوره برای پدر و مادر

پدر و مادر "کودک آفتاب" مهم است که به یاد داشته باشید به حقیقت زیر است:

1. کودک با نشانگان داون به خوبی آموزش دیده، اگر چه تاخیر در توسعه وجود دارد. برای این کار، استفاده از برنامه خاص.
2. این کودکان توسعه را بسیار سریعتر اگر آنها در یک گروه با همسالان معمولی هستند. بهتر است اگر آنها در خانواده و نه در مدارس شبانه روزی تخصصی به ارمغان آورد.
3. پس از دبیرستان، بیماران مبتلا به ناهنجاری بیست و یکم کروموزوم ممکن است به خوبی از آموزش عالی است. ارزش نه چندان به ساکن در بیماری کودک است.
4. "کودکان از خورشید" بسیار مهربان و دوستانه است. آنها قادر به واقعا دوست دارم و ایجاد یک خانواده. با این حال، آنها در معرض خطر بسیار بالا از داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون.
5. با تشکر اختراعات جدید پزشکی، چنین افرادی می توانید زندگی تا پنجاه سال گسترش دهد.
6. هنوز سرزنش برای تولد را ندارد "کودک خورشیدی است." حتی کاملا زن سالم می تواند به هنگام تولد به این کودک است.
7. اگر در خانواده شما یک کودک با این ناهنجاری، خطر ابتلا به نوزاد همان حدود یک درصد است.

سندرم داون (علائم در نوزادان متولد شده در این مقاله داده شد) اجازه می دهد تا کودکان به رشد، توسعه و لذت بردن از زندگی. وظیفه ما - برای حمایت از آنها، به توجه و عشق است.