هیپرپلازی مادرزادی آدرنال: تشخیص و درمان

هیپرپلازی آدرنال مادرزادی - انواع زیادی از اختلالات ژنتیکی است که به عنوان یک نتیجه از بک هال نقص پروتئین بوجود می آیند. در این مقاله ما در مورد این بیماری و همچنین روش های تشخیص و درمان چیست صحبت کنید.

چند کلمه در مورد این بیماری

غدد آدرنال ترشح یک نوع خاص از هورمون، به طور جدی در روند توسعه و رشد کل بدن دخالت دارند. به عبارت دیگر، اختلال مادرزادی آدرنال مراجعه کننده به سندرم به عنوان adrenogenital یا هیپرپلازی آدرنال.

بنابراین، ظاهر بیماری آدرنال این گروه است که معمولا با کاهش کورتیزول همراه است. این به نوبه خود، باعث افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکو. بنابراین، بیماران را دیده اند، توسعه ضخامت قابل توجهی از قشر آدرنال.

مشکل این بیماری در جهان مدرن

اختلال مادرزادی قشر آدرنال - یک بیماری است که به ارث برده. به علاوه، این آسیب شناسی با فرکانس برابر در زنان و در مردان رخ می دهد. انواع مختلفی از هر بیماری وجود دارد، و تقریبا در هر یک از آنها را با زندگی ناسازگار است. به همین دلیل بچه ها با این بیماری اغلب در هنگام تولد می میرند.

همانطور که توسط آمار پزشکی نشان داده شده است، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال اغلب به عنوان یک نتیجه از نقص در هیدروکسیلاز بیست و یکم رخ می دهد. همچنین، میزان شیوع این بیماری بستگی به نژاد. به عنوان مثال، اگر شما را به نمایندگان از نژاد سفید، که این بیماری خواهد شد در یک کودک از 14 هزار دیده می شود. در حالی که اسکیموها خواهد بود بیمار هر دویست و هشتاد کودک.

خوشبختانه امروز مشکل برخورد با این بیماری به طور کامل حل شود، اما تنها در کشورهای توسعه یافته جهان است. پس از تشخیص این بیماری هنوز در مراحل ابتدایی خود را امدادگران انجام مطالعات خاص برای کمک به شناسایی بیماری مادرزادی در اسرع وقت. بنابراین، آن را ممکن است برای شروع درمان هورمونی به درستی انتخاب شده قبل از شروع علائم نارسایی آدرنال.

عواملی که خطر را افزایش دهد

در اغلب موارد، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال رخ می دهد در صورتی که بیماری حداقل یکی از والدین پیدا شد، یا اگر پدر و مادر حامل ژن مستقیم برای حمل و نقل از پروتئین است که به تولید هورمون آدرنال مورد نیاز می باشد. اگر چنین ژن در هر دو پدر و مادر پیدا شد، امکان از بیست و پنج درصد از این بچه، این آسیب شناسی شناسایی شده است وجود دارد.

که منجر به توسعه اختلال

این مهم است که به درک چگونگی آن می رود ساز و هیپرپلازی آدرنال. شایان ذکر است که به عنوان یک نتیجه از پروتئین حمل و نقل نامناسب را به مقدار آلدوسترون آدرنال و کورتیزول را کاهش دهد. این امر سبب افزایش در تولید هورمون آدرنوکورتیکو توسط غده هیپوفیز. این هورمون مسئول تنظیم بهره برداری مناسب از غدد آدرنال خود است.

اگر هورمون آدرنوکورتیکو تولید شده در مقدار بیش از حد بزرگ، این منجر به پدیده هیپرپلازی. آن را نیز به دیده می شود افزایش ترشح هورمون های مردانه. غلظت زیادی از آندروژن منجر به تغییر شکل اندام تناسلی، و همچنین رشد بیش از حد مو در صورت و در سراسر بدن او.

شکل بیماری

در عمل های پزشکی، سه فرم از این بیماری وجود دارد:

1. بدون عارضه، و یا به صورت مردانگی است. این فرم معمولا هنگامی که کمبود پروتئین کوچک بیست و یکم هیدروکسیلاز رخ می دهد.
2. Solteryayuschaya فرم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال با نقص عمیق از این آنزیم مشخص می شود.
3. تنوع فشار خون بالا به عنوان یک نتیجه از عدم قابل توجهی 11B آنزیم gidrolaktazy ناشی می شود.

علائم

فرم اول است که معمولا با حضور علائمی مانند چوچوله penisoobrazny، لب moshonkoobraznye بزرگ و یا ناحیه تناسلی در زنان همراه است. در افراد، زن و مرد دیده می شود توسعه بسیار سریع نه تنها هواپیما فیزیکی، بلکه جنسی. دگرجنسگرا - در همان زمان پسران نوع izoseksualny توسعه، و دختران مشاهده شده است.

فرم Solteryayuschaya از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است که معمولا در کودکان دیده می شود. علاوه بر علائم فوق نیز به اول و مهمترین موارد نقض قشر آدرنال اضافه شده است. این به طور قابل توجهی کاهش اشتها، متابولیسم الکترولیت و وزن بدن را افزایش نمی دهد. علاوه بر این، اغلب آن را توسعه افت فشار خون و کم آبی بدن رخ می دهد. اگر علائم می تواند حتی در مرحله اول این بیماری رسمیت شناخته نمی شود، خطر عظیمی از مرگ در حضور پدیده سقوط وجود دارد. اگر از همان ابتدا به انتخاب درمان مناسب، سن چنین پدیده می تواند به طور کامل حذف شده است.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در زنان منجر به تغییر در ساختار دستگاه تناسلی خارجی. این آزاد مقدار زیادی از هورمون مردانه آندروژن می کند تمایز اندامهای جنسی زنان داخلی تاثیر نمی گذارد. به طور معمول، تخمدان ها و پاس جریان رحم کاملا طبیعی است. دستگاه تناسلی خارجی نادرست در دختران هنگام تولد شکل گرفته است. در عمل های پزشکی، تعداد زیادی از موارد وجود دارد، زمانی که تولد یک دختر آن تخصیص داده شده است جنس مرد.

با توجه به اثرات منفی آندروژن، بیماران شروع به رشد بسیار سریع از تولد بسیار. خیلی زود آنها ویژگی های ثانویه جنسی ظاهر می شود. علاوه بر این، تمام بیماران کوتاهی قد و شکل و نه نامتناسب است. لگن بسیار باریک است و شانه ها - بیش از حد گسترده. در این مورد، در زنان برود شروع به رشد سینه ها، و قاعدگی ظاهر نمی شود. در همان زمان، اندام تناسلی خارجی در حال تغییر، موهای بدن بر روی بدن به نظر می رسد، و صدای او کاهش پیدا کند.

مردان مبتلا به با توجه به نوع izoseksualnym توسعه. در حال حاضر در مراحل ابتدایی دیده می شود هیپرتروفی آلت تناسلی و بیضه نیز معمولا اندازه کوچک است. در بیماران نوجوانی اغلب بوجود می آیند تشکیل تومور در بیضه. خیلی اوقات، افراد در حضور این آسیب شناسی از ناباروری رنج می برند.

فرم فشار خون بالا از بیماری نیز توسط تمام علائم ذکر شده در بالا، بلکه همچنین با فشار خون بالا همراه است. در انجام نظرسنجی های خاص پزشکان متوجه چنین عوامل: حضور پروتئین در ادرار، مرزهای قلب گسترش یافته و عروق فوندوس تغییر یافتهاست.

شکل غیر کلاسیک این بیماری

شکل غیر کلاسیک از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال دوره ساده ترین و خفیف این بیماری است. در این مورد، 21 هیدروکسیلاز است در مقدار کمی کمتر از نرمال. در این مورد، معمولا اندام تناسلی در هر دو مردان و زنان مناسب رشد و اولین نشانه های این بیماری ممکن است تنها پس از بلوغ مشهود است. اغلب یک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک دیده در زنان که در مورد چنین مسائلی شکل:

• اختلالات دائمی در قاعدگی چرخه؛
• فرم متوسط یا شدید آکنه؛
• آن را غیر ممکن به باردار شدن است؛
• برخی از بخش های بدن را در پوست سر از نوع مردانه است.

در اکثر موارد، جزئی رد، به طوری که بدون تاثیر بر عملکرد تولید مثل را فراهم نمی کند. زنان پیدا کردن هنگامی که در تلاش برای باردار شدن برای بیماری "هیپرپلازی مادرزادی آدرنال". شکل غیر کلاسیک از درمان است که فقط در زنانی که مردان معمولا هیچ اختلالات جدی ایجاد نمی انجام شده است. بنابراین، درمان رفتار نامناسب است.

تشخیص بیماری

این به منظور تعیین وجود بیماری هایی مانند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به یک کودک بسیار مهم است. تشخیص اجازه می دهد تا شما را به تعریف شکل از بیماری، و کمک می کند تا به مقابله با درمان بیشتر است.

همه نوزادان متولد شده با اختلالات مشخص در ساختار دستگاه تناسلی خارجی، پزشکان انجام تشخیص های ویژه، که اجازه می دهد تا به تعریف کروماتین جنسی، و همچنین برای تعیین کاریوتایپ. در اکثر موارد، هنگامی که یک فرم مادرزادی این بیماری در بیماران جوان است که در خون مقدار بیش از حد هورمون مردانه مشاهده شده است. برای تعیین سطح لازم برای انجام یک تست غربالگری. به طور معمول، از جمله آزمایش نشان داده است که غلظت این هورمون در خون بیش از چند بار.

عنوان شناخته شده است، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در کودکان است رشد بسیار سریع از بافت استخوان همراه است. به منظور مطالعه ساختار و بافت آن، پزشکان با استفاده از یک روش تشخیص ابزاری. در این مورد، یک اشعه X انجام می شود، و در حال حاضر از تصاویر ما می توانیم سن استخوان بیمار تعیین می کند. اگر بیماری وجود دارد، آن است که معمولا یکی از شرایط تمام مفاصل و سن استخوان به مراتب جلوتر از سن بیمار.

اگر تولد دختران نشانه هایی از هرمافرودیتیسم دیده می شد، پزشکان آمریکا انجام ختنه زنان. در این مورد، ساختار آنها معمولا متفاوت از هنجار.

همچنین در سال اول از نوزادان زندگی دکتر تشخیص افتراقی. این اجازه می دهد شما را به شناسایی هرمافرودیتیسم درست یا نادرست است. در این مورد، از روش تشخیصی کاریوتیپ است. و، البته، لازم است تا تعیین سطح آندروژن هورمون مردانه.

علاوه بر روش های فوق نیز تجزیه و تحلیل داده anamnestic. ملاک اصلی و مهم ترین را می توان در سطح 17 هیدروکسی نامیده می شود.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در کودکان را می توان در روز چهارم یا پنجم بعد از تولد با کمک یک روش مانند غربالگری نوزادان پیدا شده است. این تجزیه و تحلیل شامل بررسی 17 هیدروکسی در خون گرفته شده از پاشنه پا. این تجزیه و تحلیل کمک به شناسایی حضور بیماری در روزهای اول زندگی است. این درمان به موقع کمک خواهد کرد.

درمان

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، علائم و نشانه های که در بالا توضیح داده شد، با توجه به ماهیت ذاتی باید با یک درمان جایگزین مواد مخدر ثابت مانند "پردنیزولون" تلقی می شود و انواع آنالوگ های آن. تحویل به طور مداوم از گلوکوکورتیکوئیدها در بدن، نفوذ خود را بسیار مثبت است. از یک طرف، این مواد می توانند برای از بین بردن نارسایی آدرنال منشاء مادرزادی. از سوی دیگر، آماده سازی که شامل هورمون ها، قادر به ترشح بیش از حد هورمون آدرنوکورتیکو. علاوه بر این، آن شروع می شود مکانیزم بازخورد تنظیم شده، و در نتیجه باعث کاهش حداکثر سطح آبی.

اگر این بیماری solteryayuschuyu فرم است، که آن نیز از کمبود از مینرالوکورتیکوئیدها مشخص، درمان نیز به محلول نمک و استات دزوکسی کورتیکوسترون اضافه شده است. علاوه بر این، همه دختران نیز نیاز به مداخله جراحی، که شما با آن می توانید چوچوله هیپرتروفی را حذف کنید.

روش درمان محافظه کارانه

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، درمان که واقعا می تواند به مقابله با این آسیب شناسی، باید در دوران کودکی آغاز خواهد شد. این باید فورا انجام شود پس از این بیماری تشخیص داده شد.

در اکثر موارد، هدف از پزشکان توصیه به استفاده از مواد مخدر است "پردنیزولون" درمان جایگزینی. این همه خواص لازم برای درمان این بیماری، و در دوز مناسب انتخاب خواهد بر روی بدن انسان تاثیر منفی نیست.

روند درمان خود را باید با انجام تست های تشخیصی آغاز خواهد شد. در این مورد، پزشکان تجویز این دارو برای هفته 15-20 میلی گرم یک یا دو روز - چهار میلی گرم "دگزامتازون"، که باید دو تا سه روز طول بکشد. اگر این آزمایش نتایج خوبی نشان داده است، پس از آن، شما می توانید یک درمان دائمی، "پردنیزون" آغاز خواهد شد. در اغلب موارد، دوز روزانه را در حدود 10-15 میلی گرم در روز است. با این حال، هر مورد کاملا منحصر به فرد است، بنابراین در این مقاله فقط توصیه های کلی ذکر شده است. آن را بر روی سن کودک بستگی دارد، و همچنین در سطح هورمون در خون و درجه مردانه.

از آنجا که دوز به تدریج در طول زمان کاهش می یابد. این است که با 2-2.5 میلی گرم در هفته انجام می شود. دوز نهایی را می توان تنها پس از یک یا دو ماه پس از شروع درمان تعیین می شود. به گفته کارشناسان، دوز روزانه برای کودکان زیر یک سال باید با داده های بالینی بر روی بیش از پارامترهای هورمونی انتخاب شود تنها به صورت جداگانه، در خط. در واقع، برای انتخاب دوز بهینه از بچه کاملا دشوار است. آن را به انجام تست در حال انجام، به منظور جلوگیری از خطر مصرف بیش از حد لازم است. حداقل نرخ روزانه تنها 2.5 میلی گرم، و در حالی که حداکثر - 15 میلی گرم.

به خاطر داشته باشید که مصرف این داروها باید همیشه. این بهتر است در صبح و بعد از ظهر، انجام بعد از غذا. اگر شما یک نیاز به تغییر مواد مخدر، در نظر گرفتن فعالیت های فیزیولوژیکی آن لازم است.

در برخی موارد، مواد مخدر "کورتیزون" برای درمان این بیماری استفاده می شود. با این حال، قادر به ارائه اثر ضعیف و کوتاه مدت در کاهش ترشح هورمون آدرنوکورتیکو است. این دارو ضعیف تر "پردنیزولون" بیش از پنج بار، و در نتیجه نیاز به یک دوز به اندازه کافی بزرگ است. بچه ها این داروها معمولا به صورت تزریق عضلانی در صبح اداره می شود.

یکی از گلوکوکورتیکوئید موثر ترین "دگزامتازون" در نظر گرفته. او قادر به سرکوب تولید هورمون آدرنوکورتیکو موثر ده برابر بیشتر از آن را ندارد "پردنیزولون" است. اما لازم است را به حساب آن است که تقریبا هیچ تاثیری بر متابولیسم نمک، و اغلب به مصرف بیش از حد کمک می کند. هنجار روزانه از این ماده به طور کلی 0.25-0.5 میلی گرم.

همه محصولات ذکر شده در بالا را بر روی بدن اثر منفی تنها در صورت انتخاب دوز اشتباه است. این نشان می دهد که مصرف پول بیشتر از توسط بدن مورد نیاز است، یک اثر مخربی بر او داشته باشد. اگر استفاده بیش از حد از هر یک از این داروها بیمار خواهد شد مشاهده قرمزی و صورت گرد، افزایش اشتها، و گاهی اوقات تعلیق رشد و توسعه است. با این حال، همه از اثرات مصرف بیش از حد سرعت در حال ناپدید می شوند اگر کمی خود را به کاهش، و یا حرکت به یک دارو ضعیف تر.

روش درمان جراحی

معمولا، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است که در یک نوع اتوزومال مغلوب به ارث برده. در این مورد، مهم نیست به چه شکل است این بیماری است.

یکی از مراحل درمان مناسب در دختران یک عملیات های پلاستیکی است. در اغلب موارد عمل جراحی بر روی شکل گیری شکل صحیح MINORA لب، برداشت از چوچوله و باز کردن از ناحیه تناسلی انجام می شود. چنین عملیاتی است که باید، آن را به عنوان کمک می کند تا برای بازگرداندن تمام توابع فیزیولوژیکی صحیح از دختران بدن، و همچنین به عنوان یک اهمیت اجتماعی و روانی است. بنابراین، نوزاد حقارت خود احساس نمی کند، بنابراین می توان آن را به مهد کودک و یا بخش ورزش داده شده است. با این حال، توجه داشته باشید که شما نیاز به انجام عملیات برای حداقل یک سال پس از شروع درمان با داروهای هورمونی.

این مهم است که به بررسی تمام جنبه های این بیماری مانند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال. IBC 10 - طبقه بندی بین المللی بیماری های که در آن بیماری دارای E.25.0 کد

هیپرپلازی آدرنال مادرزادی و بارداری

اگر بیمار فرم پس از بلوغ این بیماری، به احتمال زیاد از جنین توسعه نیافته، سقط جنین، سقط جنین و سقط جنین پزشکی وجود دارد. خیلی اوقات زنان باردار از خاصیت ضعیف و از دست دادن اشتها مطلق شکایت دارند. مستثنی نیست، و عدم تعادل الکترولیت. معمولا با هفته بیست و هشتم بارداری، وضعیت بیمار به طور قابل توجهی بهبود یافته است. مطمئن باشید که به خاطر داشته باشید که حتی زمانی که پناه دادن به یک کودک می تواند از قطع داروهای هورمونی را تحمل کند. انجام این کار برای زندگی داشته باشد.

زایمان، و دوران بعد از آنها - این بسیار استرس زا برای تمام بدن، و قشر آدرنال، فراگیر. بنابراین، هنگامی که بیماری "هیپرپلازی مادرزادی آدرنال"، در مورد وضعیت سلامتی تجزیه و تحلیل نیاز به زمان است. یک زن باید شاخص های هورمون را کنترل کنید.

پیش بینی برای آینده

Virilnoe شکل هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، و همچنین هر شکل دیگری می توانید پیش بینی خوب تنها زمانی که از شروع درمان به موقع و مناسب را. البته، آن را برای ایجاد تشخیص صحیح به طور کامل بسیار مهم است.

اغلب، هنگامی که شروع به موقع درمان می تواند اختلال در ساختار زن دستگاه تناسلی خارجی جلوگیری می کند. این بسیار مهم است که انتخاب دوز صحیح. اگر این است که به اشتباه انجام می شود، آن را به رشد بدن متوقف کند، و زنان خواهد چهره های مردانه.

اختلال مادرزادی غیرکلاسیک قشر آدرنال است فرم به عنوان خطرناک از بیماری است، اما روند درمان حالی که نادیده گرفتن زن بدون فرزند به احتمال زیاد به باقی نمی ماند.

با این حال، با درمان مناسب، حتی زنان با فرم solteryayuschey این بیماری، همه شانس باردار شدن. چیز اصلی - که خود را اجرا کنید، به طور مداوم مصرف دکتر تجویز داروها، و حفظ یک شیوه زندگی خوب است. و پس از آن شما خواهد ترس از هر گونه بیماری. سالم باشد.