بیماری اورباخ-VITE است: علائم، درمان، پیش آگهی

بیماری اورباخ-VITE - یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است، منتقل به شیوه ای اتوزومال مغلوب. علت این بیماری - یک جهش در کروموزوم برای اولین بار در ژن ECM1. در ادبیات پزشکی است نام دیگری برای این بیماری وجود دارد - پروتئینوزیس lipoid.

تاریخچه کشف

اولین مورد از این بیماری، که علائم سازگار با بیماری اورباخ-VITE هستند، در سال 1908 به ثبت رسید. این استاد سوئیس و شنوایی شناس فردریش Siebenmann است. در سال 1925 یک متخصص پوست سوئیس و متخصص بافت شناسی Iogann Misher سه مورد مشابه است.

با این حال، به طور رسمی آن است که یک اختلال ژنتیکی مغلوب نادر تنها در سال 1929 توسط یک متخصص پوست و اورباخ otolagingologom ویتا گزارش شده است. این اریش اورباخ به نام آسیب شناسی پروتئینوزیس lipoid، چرا که او معتقد بود که آن را مربوط به عدم تعادل سپرده چربی و پروتئین در بافت های بدن.

از آنجا که باز شده است با توجه به منابع مختلف 300-400 مورد از این بیماری در سراسر جهان ثبت شده است.

علائم

در میان علائم شایع این بیماری - راش اطراف پلک به عنوان پاپول (آنها نیز در دسترس هستند در لوبا و گردن)، بیمار خشونت صدا می شود، کاهش در ظرفیت احیا کننده پوست، ضخیم شدن مخاط و سفتی از بافت مغز در منطقه دنیوی وجود ندارد. علامت آخرین خطرناک ترین است زیرا می تواند به صرع لوب تمپورال منجر شود.

این بیماری برای اولین بار خود را در سن detstkom (3-7 سال) نشان می دهد. پس از آن بود که بثورات بر روی پوست، و خشونت صدا وجود دارد.

لازم به ذکر است که این علائم مبهم هستند و ممکن است تا حد زیادی از بیمار به بیمار متفاوت است. همانطور که بیماری اتوزومال اورباخ-VITE منتقل شده است مغلوب، آن به خودی خود آشکار اگر ژنوتیپ یک آلل غالب طبیعی است. غالبا مردم حتی متوجه است که آنها حامل ژن جهش یافته است. برخی از رسانه ها است یک بیماری نادر بدون علامت است. و تنها اگر هر دو والدین دارای ژن مسؤول پروتئینوزیس lipoid، این بیماری می تواند خود را در فرزندان آشکار.

امکانات عیب شناسی

بیماری اورباخ-VITE دشوار است تشخیص داده شود چرا که علائم آن فراگیر نشده است. در مورد راش (پاپول) بر روی پلک، بثورات پاپولر بر روی پوست گردن و پیشانی، تشخیص شامل بازدید متخصص پوست.

برای بیماری مشکوک اورباخ-VITE MRI بدون کنتراست که می تواند تجمع کلسیم در بدن تشخیص داده می شود. با این حال، این علامت لزوما نشان دهنده پروتئینوزیس lipoid است. کلسیفیکاسیون نیز مشخصه هرپس سیمپلکس آنسفالیت و.

نقش کلیدی در تشخیص نمایشنامه تحقیقات ژنتیکی است. که این امکان را برای تعیین برای مطمئن است که آیا یک جهش در ژن ECM1 وجود دارد، و اگر چنین است، آیا این جهش منجر به بیماری اورباخ-VITE است.

درمان

با وجود این واقعیت است که پروتئینوزیس lipoid است برای مدت طولانی باز شده است، یک بیماری نادر است، به عنوان بسیاری از اختلالات ژنتیکی قابل درمان نیست. با این حال، آخرین تحولات در زمینه بیوشیمی اجازه می دهد کاهش علائم بسیاری از این بیماری است.

بنابراین، یک روند مثبت در هنگام دریافت "هپارین" و "دی متیل سولفوکسید"، اگر چه نه در تمام موارد مشاهده شد. مصرف خوراکی دوزهای کوچک "، دی متیل سولفوکسید" (Dimexidum) با توجه به خواص ضد التهابی از مواد مخدر، را کاهش می دهد تظاهرات بیماری dermotropic.

استفاده از "دی پنی" نیز یک موفقیت بود، اما به طور گسترده ای استفاده نمی شود. ثبت نام مورد بیماران «Tigasonom"، که معمولا برای پسوریازیس تجویز می شوند.

از آنجا که رسوب کلسیم در بافت های مغز می تواند به نسل پالس های الکتریکی بیش از حد و حملات صرع، ضد تشنج تجویز ( "Metindion" "اتوسوکزوماید") منجر شود.

چشم انداز

بیماری اورباخ-VITE با درمان مناسب، به عنوان یک قاعده است، خطرناک نیست. افراد مبتلا به این بیماری می تواند یک زندگی طولانی و پر زندگی می کنند. اما ما باید به طور منظم بازدیدکننده داشته است دکتر غفلت نیست. با توجه به ضخامت غشای مخاطی در برخی موارد در حال توسعه انسداد راه هوایی. این بیماران برای بازگرداندن باز بودن راه هوایی مورد نیاز است تراکئوستومی یا با استفاده از یک لیزر دی اکسید کربن.

در مواردی که رسوب کلسیم منجر به حملات صرعی، به یک متخصص-epileptolog که انتخاب درمان مناسب، بسته به شدت علائم آن لازم است.