XY اختلالات غدد جنسی: از ویژگی های بیماری و درمان گزینه

XY اختلالات غدد جنسی - آن را کاملا به یک بیماری نادر مادرزادی، توسعه که نقض ساختار کروموزوم Y (ما صحبت در مورد عدم وجود یک ژن خاص یا جهش از انزوا) است.

علل بیماری

به طور معمول، علت این بیماری جهش نقطه از یک ژن خاص، واقع در بازوی کوتاه از کروموزوم Y، و یا از دست دادن کل ژن است. این کروموزوم مسئول سنتز پروتئین است، که در این جنس از مراحل تکامل جنین از نوع پسر. به شکل نوع زن - در نتیجه، به دلیل اثرات هورمون جنسی مردانه وجود ندارد، جنین فقط یک گزینه است. در نتیجه، جنین دارای فنوتیپ زن با کاریوتایپ "XY".

بیماریزایی

جهش یا عدم وجود ژن SRY منجر به تمایز معیوب سلول های سرتولی، و به عنوان یک نتیجه، به رشد بد و ناصحیح از لوله های اسپرم ساز.

در نتیجه، به رغم "مردانه" کاریوتایپ XY، اندام های جنسی جنین شکل می گیرد و گذاشته در نوع زن.

تظاهرات بالینی

تا آغاز علائم بلوغ سندرم Svayera نظر می رسد تقریبا بیان نیست. این تنها به عنوان آنها رشد دختران بزرگتر شروع به نشان دادن ویژگی های خاص:

• عدم موهای بدن و زیر بغل دستگاه تناسلی خارجی.
• ناکافی، توسعه فقیر از غدد پستانی.
• درجات مختلفی از هیپوپلازی، خوی بچگانه رحم.
• هیپوپلازی واژن (کمتر شایع).
• آرام تلفظ ویژگی های ثانویه جنسی - "evnuhopodobny" یا نوع بدن intersexual.
• رشد کمتر از معمول یا آتروفی مخاط ناحیه تناسلی.
• هیپوپلازی دستگاه تناسلی خارجی (لبها و چوچوله).
• خوی بچگانه تناسلی.
• در برخی از موارد رشد بیش از حد بدن را فعال و قطعات آن وجود دارد: فک پایین، کمربند شانه ای (که منجر به تشکیل شانه های پهن) دارند.
• شروع بلوغ در دختران با Svayera سندرم غیر ممکن به دلیل کمبود استروژن در بدن خود دارند.
• نازایی کامل.

امکانات عیب شناسی

در اغلب موارد این بیماری در سن 15-16 سالگی تشخیص داده، در دوران بلوغ، هنگامی که آن را روشن می شود که بیمار ویژگی های ثانویه جنسی تلفظ نمیشود.

در همان زمان، زنانی که جهش، رسیدن به این سن شروع به نوبه خود به متخصص زنان با شکایت از تاخیر در شروع قاعدگی.

گاهی اوقات تشخیص است که به عنوان یک نتیجه از دیسپلازی و بدخیمی غدد توسعه نیافته انجام شده است.

تشخیص "XY اختلالات غدد جنسی" در زیر انجام شود:

• معاینه فیزیکی بیمار است.
• سونوگرافی.
• هیستروسالپنگوگرافی.

با این حال، تایید تشخیص تنها با استفاده از مطالعه کروماتین جنسی، که حضور کاریوتایپ مرد با یک فنوتیپ زن تشخیص امکان پذیر است.

گزینه های درمان

درمان سندرم Svayera در چند جهت انجام شده است.

1. در درجه اول spaying تولید - با توجه به احتمال بالای تبدیل آنها به تومورهای بدخیم.
2. پس از تخمدان برداری اختصاص داده درمان جایگزین با عوامل هورمونی. این منجر به توسعه از ویژگی های جنسی ثانویه.
3. هنگامی که رحم به خوبی توسعه یافته است، امکان بارداری و تولد نوزاد سالم (دوران بارداری به عنوان یک نتیجه از لقاح آزمایشگاهی رخ می دهد).

این بیماری باید از یک سندرم مشابه با نام Svayera جیمز مک لود مشخص شده است. این وضعیت، و همچنین در تظاهرات lymphangioleiomyomatosis مشابه، یک آسیب شناسی موثر بر بافت ریه. XY اختلالات غدد جنسی و lymphangioleiomyomatosis - بیماریهای مختلف.