Amaurosis مادرزادی Leber: علل، علائم و درمان ویژگی های

بیماری های دستگاه های بصری است که همیشه به بیمار تحویل داده بسیاری از ناراحتی ها و مشکلات. چشم - عضو اصلی حسی است. با آن، مردم می توانند جهان را ببینید و به طور کامل خود را در فضا جهت. آسیب شناسی وحشتناک ترین نظر گرفته شده است از دست دادن بینایی مرکزی. در عمل های پزشکی، آن را به نام amaurosis Leber یافت. درمان، علایم، علل بیماری - این تنها برخی از مسائل در مقاله امروز مورد بحث قرار گرفته است.

شرح بیماری و انواع آن

Amaurosis یک واحد پاتولوژی چشم است که در آن کوری جزئی یا کلی وجود دارد. این وضعیت با یک دید مستقیم از آسیب ارگان همراه نیست. این یکی از کاربردی است. یک بیماری ناشی از یک اختلال در اعصاب از دستگاه های بصری است. این دقیقا همان مورد زمانی که، در طی یک معاینه چشم، دکتر هیچ انحراف قابل مشاهده است. در این مورد، بیمار از اختلال بینایی مداوم شکایت.

Amaurosis است از دو نوع: گذرا (گذرا) و مادرزادی. مورد اول است که توسط یک دست رفتن موقت بینایی مشخص می شود. توسعه این بیماری، معمولا از ایسکمی در حوضه شریان کاروتید ایجاد می شود. با کمک دارو یا خود بینایی است که به زودی دوباره بازسازی شد. اگر در پس زمینه علائم کوری گذرا از ایسکمی پیشرفت می کند، عمل جراحی انجام می شود. این نوع از عمل است که اغلب برای جلوگیری از سکته مغزی در بیماران.

amaurosis مادرزادی Leber است علاقه خاصی به پزشکان و دانشمندان. بنابراین، بهتر است آن را در نظر گرفتن این آسیب شناسی به طور جداگانه.

ویژگی های Leber amaurosis مادرزادی

ارثی این بیماری، پزشکان با اختلالات ژنتیکی رودوپسین تولید. این مسئول انتقال اطلاعات همراه بسته نرم افزاری های عصبی در مغز است. اگر به اندازه کافی رودوپسین، شبکیه موفقیت آن نور را تبدیل به پالس که تصاویر بصری پس از آن تشکیل شده است. بر اساس مطالعات اخیر در مورد این موضوع، علاوه بر رودوپسین روند پاتولوژیک نیز به دیگر مناطق گسترش - میله و مخروط.

Leber amaurosis مادرزادی اولین بار در سال 1867 اشاره شده است. دانشمند، که نام بعد به نام بیماری، مشخص تظاهرات اصلی آن است. این امر به ویژه کوری، نیستاگموس و پیدایش لکه های سن در فوندوس. آسیب شناسی نسبتا نادر (3 مورد در هر 100 هزار نفر است. جمعیت) است. این به همان اندازه هم در مردان و بانوان تاثیر می گذارد.

دلایل اصلی

چرا یک amaurosis مادرزادی Leber وجود دارد؟ علل این بیماری هنوز ناشناخته است. بسیاری از پزشکان در مورد آن می گویند با توجه به کمبود عناصر روشن از اپیتلیوم رنگدانه ویژگی (رودوپسین) با گیرنده های نوری. این است که توسط ناهنجاری از مواد ژنتیکی ایجاد می شود. آسیب شناسی دارای یک حالت اتوزومال مغلوب انتقال. این که می ترسید تنها اگر هر دو پدر و مادر DNA در ژن جهش یافته است.

ما در حال صحبت کردن در مورد ژن RPE-65 در کروموزوم است. امروز یک دانشمند، در حدود 80 گونه از جهش آن است، که مستعد تعدادی از اشکال تحلیل و فساد عضو بدون علت مشهود شبکیه وجود دارد. پروتئین کد شده توسط این ژن مسئول برای سوخت و ساز رتینول در اپیتلیوم رنگدانه است. در حضور یک نقص ژنتیکی توصیف فرآیند نتواند. به عنوان یک نتیجه، سنتز رودوپسین متوقف می شود که در نتیجه در ظاهر علائم مشخصه این بیماری است.

تصویر بالینی

amaurosis مادرزادی ارثی Leber است در اوایل دوران کودکی تشخیص داده شود. در کودکان مبتلا به این تشخیص معمولا هیچ رفلکس بصری. آنها دست و پا چلفتی هستند و گاهی اوقات خود را صدمه بزند. شایان ذکر است که نابینایی مطلق در هنگام تولد است. در طول زندگی از کودک او پیشرفت می کند، اما به بلوغ نزدیکتر به طور کامل صورت از دست دادن بینایی. با این حال، استثناهایی وجود دارد.

amaurosis مادرزادی است Leber است علائم زیر مشخص می شود:

1. جنبش غیر ارادی چشم.
2. دانش آموزان واکنش نشان می دهند ضعیف به نور است.
3. کودک به اندازه کافی سخت به تمرکز نگاه خود بر روی یک شی. این عملا اشیاء نزدیک را تشخیص دهد.
4. نگاه همواره سرگردان است.
5. آسیب شناسی است که اغلب توسط قوز قرنیه همراه است. این نقص که در آن قرنیه را تغییر می دهد پیکربندی معمولی است. این مخروطی شکل است.

amaurosis مادرزادی Leber، در اغلب موارد، سیستمیک در طبیعت است و با سایر اختلالات همراه است. این کودکان عقب ماندگی ذهنی دارند. آنها معمولا شنوایی ضعیف یا بدون دارند. بیماری از طریق سایر اختلالات از اندام های داخلی تکمیل شده است.

روش های تشخیص

از آنجا که تعداد زیادی از تظاهرات بیماری از سیستم های مختلف که گاهی اوقات به موقع مشکوک amaurosis مادرزادی Leber دشوار است. علل، نشانه این بیماری و اکثر پدر و مادر نمی دانم. بنابراین، آنها را بلافاصله دنبال کمک از یک دکتر.

تشخیص از چشم درگیر است. گاهی اوقات شما نیاز به کمک از متخصصان خارج :. متخصص مغز و اعصاب، رگ شناسی، و غیره بررسی بیمار با مطالعه تاریخ آن آغاز می شود. در این مورد، دکتر در طول معاینه ممکن است بپرسید روشن جواب سوال به عنوان مثال، زمانی که اولین علائم این بیماری ظاهر شد، موارد amaurosis دیگر اعضای خانواده شناسایی شده است.

این الزامی داشت که یک متخصص کمی بیمار است به بررسی فوندوس چشم، چک دید، رفلکس های بصری با کیفیت. اگر لازم باشد، آن را به MRI کارگردانی، و همچنین تعیین یک مشاوره اضافی با متخصص ژنتیک.

ویژگی های درمانی

amaurosis مادرزادی Leber است قابل درمان نیست. مناسب، با توجه به برخی چشم پزشکان در نظر گرفته انتصاب درمان نگهدارنده. چنین یک دوره شامل استفاده از مجتمعهای ویتامین، تزریق داخل چشمی و مواد مخدر گشادکننده عروق.

به طور معمول، این بیماران، در حالی که حفظ یک سطح کافی از این دیدگاه، دکتر عینک تجویز. با این حال، حتی با کمک آنها آن را بسیار دشوار است برای تمایز بین حالات چهره دیگران است. کودک موظف به شرکت در حساب کاربری در نوروپاتولوژیست قرار داده است.

پدر و مادر، به نوبه خود، باید فاصله ای است که کودک قادر به تمایز بین بیان افراد دیگر است را مشخص کنید. برای شکل گیری مناسب از سیستم عصبی مرکزی بهتر است به در جداکننده محدوده مشخص شده باشد. این رویکرد اجازه خواهد داد که کودک به رسمیت شناختن چهره، حالات صورت به کپی و برای تماس با نزدیک ترین خویشاوندان.

پیش آگهی بیماران

تا به امروز، پزشکان می توانند هر دو راه هدفمند و موثر برای مقابله با amaurosis ارائه نمی دهد. با این حال، در سراسر جهان، دانشمندان همچنان به انجام آزمایش های بالینی و به دنبال دارو جهانی است. برخی از این نتایج خوبی را نشان می دهد. برای مثال، وقتی در شبکیه ژن RPE65 اداره بیماران چشم بهبود قابل توجهی در بینایی نشان می دهد.

همانطور که برای پیش آگهی بیماری، آن را در اکثر موارد نامطلوب است. در حدود 95٪ از بیماران تا 10 سال است از دست دادن کامل بینایی وجود دارد.