سلامت, بیماری ها و شرایط

میتوکندری کودک سندرم

بیماری میتوکندری، و در سندرم میتوکندری خاص، که می تواند سیستم عصبی مرکزی، قلب و ماهیچه های اسکلتی اختلالات آشکار، یکی از مهم ترین بخش های neuropaediatrics هستند.

میتوکندری - آنچه در آن است؟

چگونه بسیاری از مردم از دوره مدرسه زیست شناسی یاد داشته باشید، میتوکندری یکی از اندامکهای سلولی که تابع اصلی آموزش و پرورش در روند است تنفس سلولی مولکول ATP است. علاوه بر این، رخ می دهد اکسیداسیون اسیدهای چرب می گیرد چرخه اسید tricarboxylic و بسیاری از فرآیندهای دیگر وجود دارد. مطالعات انجام شده در اواخر قرن XX، میتوکندری بسیار مهم نیز در فرآیندهای مانند حساسیت به مواد مخدر، پیری سلولی، آپوپتوز (مرگ برنامه ریزی شده سلول) را نشان داد. بر این اساس، نقض توابع آنها منجر به کمبود انرژی، و به عنوان یک نتیجه، آسیب و مرگ سلولی. وضوح این موارد نقض در سلول های سیستم عصبی و عضلات اسکلتی رخ می دهد.

Mitohondriologiya

تحقیقات ژنتیک تعیین کرده اند که میتوکندری دارند ژنوم خود را، به غیر از ژنوم هسته سلول، و بی نظمی در عملکرد آن است که اغلب با جهش رخ داده است در ارتباط است. همه این اجازه داده است را به خود اختصاص رشته علمی است که به مطالعه این بیماری مرتبط با اختلال عملکرد میتوکندری - tsitopatii میتوکندری. آنها می توانند به صورت انفرادی یا مادرزادی و ارثی، در کنار مادر خود است.

هم افتشناسی

سندرم میتوکندری را می توان در سیستم های مختلف انسان آشکار، اما تظاهرات بیشتر مشخص شده علائم عصبی آماده شده است. این به خاطر این واقعیت است که در بافت عصبی به شدت توسط هیپوکسی است. ویژگی های مشخصه اجازه می دهد سندرم میتوکندری ضایعه مشکوک در عضلات اسکلتی بدن هستند هیپوتونی، شکست به اندازه کافی تحمل فعالیت بدنی، oftalmoparez مختلف میوپاتی (فلج عضلات چشم)، پتوز. از سیستم عصبی ممکن است سکته مغزی تظاهرات، تشنج، اختلال هرمی، یک اختلال روانی. به طور معمول، سندرم میتوکندری در یک کودک است که همیشه آشکار تاخیر در رشد یا از دست دادن مهارت های حاضر به دست آورد، اختلال روانی. از سیستم غدد درون ریز ممکن است ابتلا به دیابت، اختلالات غده تیروئید و لوزالمعده، عقب ماندگی رشد، بلوغ است. ضایعات قلبی ممکن است در برابر پس زمینه بیماری های اندام های دیگر، و انزوا را توسعه دهد. سندرم میتوکندری در این مورد کاردیومیوپاتی نشان داده شده است.

امکانات عیب شناسی

بیماری میتوکندری است که اغلب در یافت دوران نوزادی و یا در سال اول زندگی کودک است. با توجه به مطالعات خارجی، این آسیب شناسی است در نوزاد از 5000 تشخیص داده میشود. برای تشخیص به دنبال یک تست بالینی، ژنتیک، ابزاری، بیوشیمیایی و مولکولی جامع. تا به امروز، تعدادی از روش های برای شناسایی این آسیب شناسی وجود دارد.

الکترومیوگرافی - با نتایج طبیعی در یک پس زمینه از ضعف عضلات تلفظ، بیمار اجازه می دهد تا ما را به شک آسیب شناسی میتوکندری.
اسیدوز لاکتیک اغلب بیماری میتوکندری همراه است. البته، تنها حضور خود را برای تشخیص کافی است، اما اندازه گیری اسید لاکتیک در خون بعد از ورزش می تواند بسیار مفید است.
بیوپسی عضله اسکلتی و مطالعه هیستوشیمی به دست آمده بیوپسی آموزنده ترین است.
نتایج خوب را نشان می دهد استفاده همزمان از نور و میکروسکوپ الکترونی از عضلات اسکلتی.

میتوکندری انسفالوپاتی (سندرم لی)

یکی از بیماری های شایع ترین دوران کودکی مرتبط با تغییرات ژنتیکی میتوکندری بیماری لی، برای اولین بار در سال 1951 شرح داده شده است. اولین علائم بین سنین یک تا سه سال به نظر می رسد، اما ممکن است تظاهر زودتر وجود دارد - در ماه اول زندگی، و یا، در مقابل، پس از هفت سال. اولین تظاهرات هستند برای به تاخیر انداختن توسعه، کاهش در وزن بدن، از دست دادن اشتها، استفراغ ارسال مجدد. با گذشت زمان، می پیوندد علائم عصبی - نقض تون عضلانی (هیپوتونی، دیستونی، هیپرتونی)، تشنج، از دست دادن هماهنگی.

این بیماری اندام بینایی تاثیر می گذارد: در حال توسعه آتروفی عصب بینایی، تخریب شبکیه، اختلالات حرکتی چشم. در بیشتر کودکان این بیماری به آرامی پیشرفت می کند، علائم رو به رشد اختلالات هرمی به نظر می رسد اختلالات بلع، عملکرد تنفسی.

یکی از کودکان مبتلا به این آسیب شناسی، پوگاچف Yefim، سندرم میتوکندری، که در سال 2014 تشخیص داده شد. مادر او، هلن، برای کمک از همه مردم نگران می پرسد.