شرح روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD): ویژگی ها و مفاهیم

پیش از لانه گزینی روش تشخیص ژنتیکی برای ارزیابی سلامت جنین به دست آمده توسط لقاح آزمایشگاهی قبل از لانه گزینی آن به داخل حفره رحم استفاده می شود. روش این امکان را نه تنها برای انتخاب آینده سالم برای نوزاد، بلکه شانس حاملگی را افزایش دهد. این روش به طور گسترده ای در تمام بیمارستان های جهان، که در لقاح آزمایشگاهی استفاده می شود.

مفاهیم عمومی

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی اجازه می دهد تا برای یک بررسی جامع و رد کردن حضور اختلالات کروموزومی در عمومی و یا هر یک انحراف است. به تازگی، در موازی با ژن رذیلت اوایل غربالگری که ممکن است از بروز تومور در بزرگسالی (تخمدان، روده بزرگ، پستان) تحریک انجام شده است.

در مورد حامل بیماری های ژنومیک بیوپسی مادر چند سلول تخم مرغ قطبی حتی قبل از اشباع انجام شده است. روش های شرح جایگزینی برای تشخیص پیش از تولد اوایل که اجازه می دهد تا به هشدار علیه وقفه از بارداری، اگر جنین به طور ناگهانی خواهد یک بیماری ژنتیکی است.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی اجازه می دهد تا به تعیین جنس نوزاد در حال حاضر در روند غربالگری. آن استفاده می شود برای جلوگیری از توسعه ناهنجاری های مرتبط با جنسیت است.

به عنوان بیماری های ژنتیکی به ارث برده

تشخیص بیماری ارثی ناشی از یک نوع مغلوب و وابسته به X غالب است.

به نمایش؟

پیش از لانه گزینی تشخیص ژنتیکی (PGD) است در موارد زیر انجام می شود:

1. حضور یک یا هر دو زوج از بیماری های ارثی و یا تغییرات کاریوتایپ. شرکای خود اغلب از مشکلات خود بی اطلاع، حداقل - مطمئن شوید در فرآیند غربالگری.
2. همیشگی سقط جنین شود. مشکل با چنین ناهنجاری هستند بخشی از پدر و مادر (آنها ممکن است)، و جهش های ژنتیکی جنین که باعث سقط جنین نمی شود.
3. سن افراد تحت درمان سیکلهای IVF، بیش از 38 سال.
4. بیش از 3 ناموفق در تلاش لقاح در تاریخ است.
5. ناباروری مردان.
6. عطف ICSI (تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم) در برنامه لقاح. روند مملو از توسعه از ناهنجاری های ژنتیکی در جنین است.
7. موارد مول در تاریخ است.

ویژگی های PGA

تحقیقات در زمینه تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی نشان می دهد که روش حق وجود، برای کمک به تشخیص و جلوگیری از اختلالات کروموزومی است، با این حال، نیاز به بهبود بیشتر است.

ویژگی های PGD به شرح زیر است:

• سقط برای غربالگری کمتر از کسانی که بدون آن است.
• در حال حاضر هیچ مدرکی وجود ندارد که امکان باردار شدن وجود دارد افزایش یافته است.
• است که امکان دارد نتایج غلط وجود دارد: جنین های منفی، و در نتیجه نشان می دهد انحراف جنین بیمار و تحقیقات نشان می دهد در غیر این صورت (5/10 درصد موارد).

انجام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (غربالگری بلاستومر)

پس از توافق بر روی لقاح آزمایشگاهی دستگاه تناسلی ارزیابی نیاز برای زن و شوهر PGD. اگر نشانه های وجود دارد شرکای می توانید قبول یا رد این روش است. بعد از امضای سند تایید اجازه انجام این بررسی است.

در روز سوم بعد از ژنتیک جنین لقاح یکی از سلول های تولید-بلاستومر برای تجزیه و تحلیل می کند. اعتقاد بر این است که جنین هیچ تأثیری ندارد است، چرا که تمام سلول قابل تعویض هستند.

متخصص انجام تحقیقات بر روی یکی از مناطق که قبلا انتخاب شده: مطالعه ساختار سلول در زیر میکروسکوپ فلورسنت خاص، مطالعه DNA با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز برای تعیین وجود جهش.

بر اساس نتیجه، جنین داشتن ناهنجاری خواهد شد در طول کاشت استفاده نمی شود. سالم و با کیفیت را انتخاب نمایید. بعد، یکی از آنها یا بیشتر به داخل حفره رحم مادر منتقل می شود.

اگر جسم قطبی بررسی بیوپسی از کروموزوم مادر رخ می دهد. کالیبراسیون است در مورد خط زن انجام حضور بیماری های ناشی ژنتیکی نشان داد. روش اجازه می دهد تا برای تعیین اینکه آیا تخمک سالم خواهد شد که برای لقاح بدون شکستن ساختار آن استفاده می شود. اگر هیچ ناهنجاری شناسایی شده است، می توان آن را برای لقاح استفاده می شود و انتقال به رحم.

موارد وجود دارد که در آن یک غربالگری اجسام قطبی، و پس از بلاستومر. این اجازه می دهد تا برای به دست آوردن نتایج قابل اعتماد تر. طرح که به نمایش خواهد، انتخاب یک متخصص ژنتیک متخصص.

روش های مورد استفاده

اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم توسط هیبریداسیون فلورسنت تعیین شد. این روش اجازه می دهد تا به شما برای مشخص دنباله ای از DNA سلولی. استفاده از پروب های DNA خاص، که به لحاظ ساختاری می امتداد مکمل از مناطق بلاستومر DNA.

این کاوشگر دارای یک ترکیب نوکلئوتید و فلوئورسازه (مولکول قادر به فلورسانس). پس از تعامل DNA هدف با DNA پروب روشن بخش هستند تشکیل شده است که در زیر میکروسکوپ فلورسانس مشاهده شده است.

همچنین، با استفاده از روش PCR (واکنش زنجیره ای پلیمراز). این است برای کپی کردن ناحیه از DNA با استفاده از آنزیم در شرایط آزمایشگاهی خاص است.

تشخیص آنیوپلوییدی

این یک روش پیش از لانه گزینی تشخیص ژنتیکی، که اجازه می دهد تا برای شناسایی حضور اختلالات کروموزومی عددی (تشخیص کروموزوم های اضافی و یا از دست رفته) است.

ماده ژنتیکی شامل 46 کروموزوم، که نیمی از آن را می دهد پدر و نیمی دیگر - مادر. در صورتی که جنین دریافت یک کروموزوم اضافی، آن را به نام تریزومی، و از دست دادن هر - مونوزومی. این نقص می تواند به عواقب منجر شود:

• عدم لانه گزینی جنین؛
• سقط خود به خود؛
• آسیب شناسی (سندرم داون، کلاین فلتر، ترنر) ارثی است.

ناباروری مردان و سن زوج عوامل مشترک در توسعه این اختلالات هستند.

آسیب های تک ژنی PGD

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین به منظور تعیین وجود بیماری های تک ژنی انجام در خانواده هایی که ژنتیکی حضور ناهنجاری است. اگر زوج در حال حاضر یک کودک نو پا با یک بیماری همگن دارند، این فرصت را به یکی دیگر از کودک مبتلا چندین بار افزایش می دهد.

علت اختلال توالی خاص کروموزومی در بخش DNA است. برای این قبیل بیماری عبارتند از:

• فیبروز کیستیک؛
• سندرم adrenogenital؛
• فنیل؛
• هموفیلی؛
• کم خونی داسی شکل.
• سندرم Wernig هافمن.

فواید و خطرات روش

پیش از لانه گزینی ژنتیکی تشخیص، بررسی که در نظر گرفته است مبهم، دارای مزایای خاص در زمینه غربالگری:

• به رحم تنها با کیفیت بالا و جنین سالم منتقل.
• این خطر تولد نوزاد با نقص ژنتیکی را کاهش می دهد.
• نیمی از خطر سقط جنین را کاهش می دهد.
• نصف خطر می کاهد.
• 10٪ شانس جنین لانه گزینی را افزایش می دهد.
• 20٪ شانس برای یک زایمان ایمن از کودک افزایش یافته است.

خطر آسیب تصادفی به جنین در هنگام PGA 1٪ است. احتمال مثبت کاذب - 01:10 علاوه بر این، 3 درصد از این امکان است که جنین با هر گونه ناهنجاری به عنوان سالم ارزیابی شده است.

این احتمال که یک جنین سالم به نتایج انحراف دارند - 01:10. احتمال 1: 5، که انتقال جنین به داخل حفره رحم خواهد شد به دلیل ناهنجاری های موجود در هر یک از آنها لغو شده است.

موارد منع مصرف

پیش از لانه گزینی تشخیص ژنتیکی (PGD)، عواقب ناشی از آن این جنین دقیقا مشخص نیست، تا به تعدادی از موارد منع مصرف به:

• تکه تکه شدن جنین بیشتر از 30٪ (هنجار تشکیل قطعات تا 25٪ است).
• در دسترس بودن بلاستومر چند هسته در جنین؛
• جنین کمتر از 6 بلاستومر در روز سوم از توسعه است.

روش امنیتی

تشخیص در مراحل اولیه ایجاد آینده از بدن، زمانی که همه سلول خود پرتوان هستند ساخته شده، است که، از هر یک می تواند بدن کامل سالم را تشکیل می.

تمام مراحل PGD انجام است در طول جنین، جنین و نوزاد آینده اعمال می شود. پس از نمونه برای مطالعه به دست آمد، آن است که در یک حالت خاص آماده شده است. سلول ها در یک اسلاید شیشه ای قرار داده شد، که در آن ثابت هستند، و یا محلول بافر.

هزینه این روش

پیش از لانه گزینی تشخیص ژنتیکی، هزینه آن متفاوت 50-120 هزار روبل، در نگاه اول، به نظر می رسد دستکاری گران است. با این حال، سلامت و درمان یک کودک با یک ناهنجاری ژنتیکی بسیار بیشتر هزینه خواهد شد.

روش تمام مزایای به زنانی که قادر به باردار شدن یک کودک به طور طبیعی بوده اند، چرا که آنها یک روش تشخیصی در دسترس نیست می دهد. پیش از لانه گزینی تشخیص ژنتیکی، که قیمت در مقایسه با خود را در لقاح آزمایشگاهی اندک است، علاوه بر این تنها به برنامه کلی، که اجازه می دهد نه تنها برای حمل و زایمان، بلکه به رشد یک نوزاد سالم است.