سندرم Weber-Crabbe: علل، علائم و ویژگی های درمان

گاهی اوقات تولد یک کودک تشخیص تشخیص پزشکان - "سندرم Sturge-Weber-Crabbe" را از بین می برد. این یک ضایعه انسدادی نادر مادرزادی چشم، پوست و غشای مغزی است. چنین بیماری در یک نفر در هر 100،000 اتفاق می افتد. برای اولین بار این سندرم توسط Sturge در سال 1879 توضیح داده شد و در سال 1922 وبر نشانه هایی را که در طول اشعه ایکس دیده می شود، مشخص می کند.

Crabbe در سال 1934 این فرض را مطرح کرد که همراه با آنژیوم های پوست بیمار از آنژیوماتوز غشاهای مغزی رنج می برد. ما سعی خواهیم کرد آنچه را که Syndrome Sturge-Weber-Crabbe است، علل، علائم این پاتولوژی را بیابیم.

ویژگی های این بیماری

این سندرم یک آنژیوماتوز مادرزادی است، یعنی پرولیفراسیون بیش از حد عروق خونی. آسیب شناسی بر سیستم عصبی مرکزی، اندام های بینایی، پوست تاثیر می گذارد. سندرم Weber تعداد زیادی از آنژیوم های مادرزادی ناحیه صورت، گلوکوم، صرع، الیوگروفریا، سایر علائم چشم پزشکی و نورولوژیکی را نشان می دهد.

تشخیص بیماری با استفاده از رادیوگرافی جمجمه، MRI یا CT ساختارهای مغزی، اندازه گیری فشار داخل چشم، چشم، اپوکال ، اپرا ، چشم، گنایسکپی. درمان شامل درمان ضد عفونی و علائمی است و گلوکوم در راه محافظه کارانه و جراحی حذف می شود. در بیشتر موارد، پیش بینی نامطلوب است.

علل

سندروم وبر از نقض رشد جنین ناشی می شود که در نتیجه آن دو بولت جنینی آسیب می بینند : اکستروم و مزودرمان. بعد از مدتی از آنها می گذرد که سیستم عصبی، پوست، عروق و اندام های داخلی کودک شروع به رشد می کند.

دلایل این شکست می تواند زیر باشد:

• در معرض قرار گرفتن در معرض ارگانیسم یک زن باردار با نیکوتین، دارو، الکل، داروهای گوناگون؛
• عفونت های داخل رحمی؛
• اختلالات متابولیک در بدن مادر آینده.

علائم

اگر یک فرد مبتلا به سندرم وبر تشخیص داده شود، علائم این پاتولوژی ممکن است متفاوت باشد. یکی از آنژیوماتوزهای پوست صورت است. این نقطه عروقی در همه بیماران مادرزادی است و با گذشت زمان شروع به افزایش اندازه می کند. اغلب در ناحیه گونه ها و زیر چشمی ها قرار دارد و زمانی که فشار دادن شروع به تغییر رنگ می کند. در ابتدا رنگ دارای رنگ صورتی است که پس از آن یک رنگ قرمز گیلاس یا روشن قرمز به دست می آید.

آنژيوم ها مي توانند در ظاهر و توزيع متفاوت باشند و هرکدام از کانون هاي کوچک پراکنده و يک نقطه بزرگ را به هم متصل کنند. Angiomatosis قادر به پوشش رحم، حفره بینی و دهان است. در اغلب موارد (70٪)، گسترش عروق یک طرفه است، و در 40٪، تغییرات صورت اغلب با آنژیومهای اندام و تنه همراه است. ممکن است سایر علائم پوستی وجود داشته باشد: تورم بافت نرم، همیانژم مادرزادی، عصبی.

اگر سوء ظن سندرم وبر وجود داشته باشد، عصب شناسی به وسیله شکستگی اعصاب جمجمه ای ظاهر می شود که منجر به اختلالات حرکتی و حرکتی در طرف بدن می شود که در مقابل تمرکز آسیب شناختی است.

در 85٪ موارد، کودکان سال اول زندگی دارای آنژیوآم آماتوز انسفالوتریریمنال با سندرم تشنجی هستند که به وسیله حملات صرعی از نوع جکسونی ظاهر می شود که در طی آن اندامها کمرنگ می شوند. صرع اغلب منجر به اليوگرافي، عقب ماندگي ذهني، در بعضي موارد، اشتباهات، هيدروسفال مي شود.

در قسمت اندام های بینایی، آنژیوم های کوروئید چشم، همیونوپسی، هتروکرومای اریس، کلوبولی وجود دارد. یک سوم از بیماران مبتلا به گلوکوم تشخیص داده می شوند که باعث ایجاد کدورت قرنیه می شود.

تشخیص سندرم Sturge-Weber

سندرم این آسیب شناسی به طور مشترک توسط متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک، صرع متخصص و متخصص پوست تشخیص داده شده است.

دکتر، با تجزیه و تحلیل پرونده بیماری و شکایت از بیمار، سن که علائم بیماری ابتدا ظاهر می شود، مشخص می شود. با کمک یک معاینه نورولوژیکی، حساسیت پوست و قدرت عضلانی اندام های بدن مورد بررسی قرار می گیرد.

رادیوگرافی جمجمه نشان دهنده مناطقی از کلسیفیکاسیون قشر مغز است که حاوی خطوط دوگانه هستند. توموگرافی کامپیوتری مغز قادر به تجسم مناطق بسیار بزرگتر است. با کمک MRI، مناطق نازک شدن قشر مغزی، دژنراسیون و آتروفی ماده مغزی، به استثنای تومور داخل مغز، کیست مغزی آشکار می شود.

الکتروانسفالوگرافی میزان فعالیت بیوالکتریک مغز را تعیین می کند و ضریب هوشی را ایجاد می کند. معاینه چشم شامل بررسی دقت بینایی، اندازه گیری فشار داخل چشم، perimetry، gonioscopy، ophthalmoscopy، اسکن AV و بیومتری اولتراسونیک چشم است.

اغلب بیماران به مشاوره ژنتیک پزشکی مراجعه می کنند.

درمان

اگر سندرم Weber تشخیص داده شود، درمان باید تنها علامتدار باشد. این بدان معنی است که بیمار از چنین علائمی از آسیب شناختی رنج می برد که زندگی اش را بدتر می کند، زیرا درمان موثر در حال حاضر وجود ندارد.

درمان به شرح زیر انجام می شود:

• برای از بین بردن تظاهرات متقاطع، پزشک موارد خاصی را آماده می کند: والپروات، Depakin، Keppra، Karbamazepine، Finlepsin، Topiramat؛
• اگر نقض ماهیت روانشناختی وجود داشته باشد، داروهای روانگردان تجویز می شوند.
• برای درمان گلوکوم استفاده از قطره های چشم که ترشح طعم آب را کاهش می دهد: "Timolol"، "Azopt"، "Alfagan"، "Dorzolamide" و دیگران.

اگر آنژیوم در حفره جمجمه به طور جدی بر عملکرد بدن تاثیر می گذارد، یک عمل جراحی برای حذف آنها انجام می شود.

پیش بینی

متأسفانه، چنین بیماری مانند سندرم وبر پیش آگهی نامطلوب است. عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• از بین رفتن؛
• اختلالات قلب و عروق ناشی از سکته مغزی؛
• نقص آشکار بر چهره که برای سازگاری طبیعی در جامعه اجازه نمی دهد و به طور قابل توجهی عزت نفس را کاهش می دهد؛
• تشنجهای صرع به علت ایلوفنیا شدید کمک می کنند.

هیچ اقدام پیشگیرانه ای برای جلوگیری از توسعه این بیماری وجود ندارد، زیرا علل دقیق آسیب شناسی هنوز مشخص نشده است.

نتیجه گیری

بنابراين، سندرم وبر يک بيماري مادرزادي خطرناک است. نوزادان نوزاد تازه ابتلا به طور طبیعی رشد می کنند، اما در پایان سال اول زندگی، تشنج های صرعی رخ می دهد. اغلب عقب ماندگی در توسعه اندام وجود دارد و بعد از مدتی عقب ماندگی ذهنی وجود دارد . این بیماری غیر قابل درمان است، شما فقط می توانید از داروهایی استفاده کنید که به شما اجازه نمی دهد که سلامتی خود را بدتر کنید.