سندرم X شکننده: نشانه ها، علائم و رژیم درمانی

توسعه سریع در حال حاضر طب اجازه داده است انسان برای باز کردن بسیاری از بیماری های ناشناخته. از اهمیت ویژه ای در قرن بیستم ایفا متن کد ژنتیکی، که این امکان را برای شناسایی علل بسیاری از ناهنجاریها کروموزومی و ژنتیکی. بیش از 3000 بیماری های مربوط به تغییرات کمی و کیفی در مواد ژنتیکی وجود دارد. یک بیماری نسبتا جدید سندرم X شکننده، که دارای یک درصد نسبتا بالایی از معلولیت کودکان است.

بیماری مارتین بلا - سندرم یا اختلال عصبی؟

سندرم X شکننده - ناهنجاری مادرزادی در ارتباط با شکنندگی کروموزوم X است. مفهوم "شکنندگی" به تنگ تیز از پایان بصری از کروموزوم X دارد. چنین تغییراتی اعلام سندروم X شکننده. عکس از کودکان چپ را نشان می دهد جمع توسعه روانی، که تمایل به پیشرفت را از اوایل دوران کودکی.

دلایل

عنوان شناخته شده است، ژنوتیپ انسان خوب است - آن را به 46 کروموزوم، دو از که - X و Y جنسی در زنان، به ترتیب، مجموعه کروموزوم خواهد بود - 46 XX، و مردان - 46 HU. این حاملان ژنتیکی اطلاعات متشکل از اسید آمینه زنجیره ای از تکرار، که گذاشته اطلاعات در مورد ساختار و توابع از آینده زندگی ارگانیسم.

بیماری مارتین بلا (شکننده کروموزوم X) توسعه به علت تغییرات در کروموزوم X، پس از آن می توانید هر دو زنان و مردان صدمه دیده است. نازک شدن بخش کروموزوم ایکس به دلیل افزایش پاتولوژیک در باقی مانده اسید آمینه خاص از تکرار - سیتوزین-گوانین-سیتوزین (C-G-T). این ترکیب از تکرار وجود دارد را چند بار در ژن های دیگر، اما این مهم است، در واقع، تعداد تکرار. به طور معمول، از 29 محدوده به 31. در مورد سندرم مارتین بل که مقدار شدت افزایش یافته و ممکن است از 230 به 4000 بار رخ می دهد، که منجر به افزایش در کروموزوم و اخلال در عملکرد یک ژن خاص - FMR1، که مسئول برای عملکرد مناسب و توسعه عصبی سیستم. نتیجه پس از مدت کوتاهی پس از تولد یک کودک مشهود است و آشکار است عقب ماندگی روانی.

نمایش گزینه

تعداد تکرار سیتوزین-گوانین-سیتوزین باعث ادامه مختلف بیماری بالینی مارتین بل. سندرم ممکن است اشکال پنهان کرده اند. اگر مطالعه نشان می دهد 55-200 تکرار، premutation وجود دارد - تغییرات مرزی است که یک فرد حامل، اما بدون تغییرات قابل مشاهده از سیستم عصبی است. در عصر و بلوغ می توانید به سندرم آتاکسیک و نارسایی اولیه تخمدان در زنان ایجاد شود. احتمال انتقال از سندرم بالا است. 40 تا 60 تکرار نوکلئوتید، که از نظر بالینی آشکار به ارث برده نمی تواند در چند نسل به نظر می رسد - صندوق همچنین یک حالت میانی هستند.

واگذاری

ژنتیک انجام این بیماری به گروهی از بیماری های، وابسته به جنس، است که، با کروموزوم X است. در مردان، بیماری خود را آشکار بیشتر و بیشتر وضوح، به عنوان ژنوتیپ آنان شامل یک کروموزوم X. آسیب شناسی زنان توسعه در مورد هر دو "آسیب شناختی" X-اتوزوم. خیلی به ندرت، مردان می توانند گزینه و حامل premutatsionny. زنان به میزان قابل توجهی بیشتر احتمال دارد به انجام کنترل برداری با پاس کروموزوم "آسیب شناختی" با احتمال برابر برای هر دو دختران و پسران برای. پدر بیمار می تواند کروموزوم X فقط دختر را منتقل کنند. سندرم ارث به تدریج از نسلی به نسل، که به عنوان تناقض شرمن شناخته شد افزایش می دهد. سیر بالینی این سندرم بسیار سنگین تر از مردان است.

علائم

سندرم X شکننده، علائم است که شبیه به اوتیسم، ممکن است همیشه زمان به رسمیت شناختن حتی یک پزشک متخصص اطفال با تجربه و یا متخصص مغز و اعصاب است.

تصویر بالینی ممکن است بسته به تعداد تکرار از C-YY متفاوت است.

در عقب ماندگی نسخه روانی کلاسیک نشان می دهد سندرم X شکننده بالقوه. عکس از کودک اجازه می دهد تا شما را به دیدن اولین نشانه مشخصه این بیماری. سردرگمی و discoordination جنبش وجود دارد، ضعف عضلانی ایجاد می شود. اغلب، کودکان از اوتیسم رنج می برند. در معاینه، متخصص مغز و اعصاب نشان می دهد اختلال در عصب حرکات ، و برخی از انحرافات در مغز است. با افزایش سن، وضعیت بدتر است، به تدریج طرح افزایش عقب ماندگی ذهنی.

همیشه اختلالات روانی وجود دارد: یک کودک اغلب blurts، انگیزه نشان می دهد شکلکهایشان اغلب claps دست خود، گاهی اوقات رفتار بسیار تهاجمی. چنین عوارضی تا حدودی شبیه به اسکیزوفرنی است. یکی دیگر از گزینه به اوتیسم، که شروع به توسعه در اوایل دوران کودکی است.

سندرم X شکننده: علائم

یکی از ویژگی های خاص از پسران است برای افزایش اندازه بیضه ها (makroorhizm)، اما می توان آن را تنها در دوران بلوغ شناسایی شده است. در این مورد، هر گونه اختلال غدد درون ریز وجود ندارد.

تغییر ظاهر نسبتا غیر اختصاصی هستند، اما ممکن است یک دکتر برای پیدا تشخیص راست روبرو هستند. کودک اغلب یک سر بزرگ، صورت دراز و نوک منقاری کمی خمیده بینی. ابعاد بزرگ و پا وجود دارد، انگشتان یک طیف به طور قابل توجهی افزایش یافته است از حرکت. اغلب، پوست دارای انعطاف پذیری بالا.

نوع تظاهرات premutatsionnogo این بیماری دارای ویژگی های خاصی است. برای سندرم عدم تعادل است که با لرزش و اختلال در حافظه، به ویژه در کوتاه مدت، تغییرات خلقی و توسعه تدریجی از زوال عقل با کاهش وجود دارد عملکردهای شناختی (ناتوانی در خواندن و درک گفتار). نشانه توسعه بیشتر در مردان حامل و نیز دوره ای سخت تر از زنان است.

نارسایی اولیه تخمدان است که با ظاهر یائسگی زودرس و اخلال در عملکرد سیستم، "هیپوفیز و تخمدان". محتوای افزایش هورمون تحریک کننده فولیکول، منجر به ظاهر و ناپدید شدن قاعدگی رویشی علائم. با پیشرفت بیماری در به تدریج و نیاز به درمان جایگزینی هورمون.

چگونه برای تشخیص سندرم

برای تعیین تقریبی این بیماری در مراحل اولیه یک روش سیتوژنتیک مناسب کودک است. آن رخ می دهد حصار بیمار سلول مادی و اضافه ویتامین V₁₀ (اسید فولیک) به عنوان یک تحریک تغییرات در کروموزوم دارند. پس از مدتی، مطالعه نشان می دهد یک کروموزوم با نازک شدن قابل توجه است، نشان می دهد که بیماری مارتین بل، سندرم شکننده-X. این روش بررسی آزمایشگاهی به اندازه کافی در مراحل بعد دقیق نیست، با توجه به استفاده گسترده از مولتی ویتامین که شامل اسید فولیک است.

این بسیار خاص است واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR)، که اجازه می دهد تا به کشف ساختار باقی مانده اسید آمینه در کروموزوم X و نشان می دهد سندرم X شکننده. عکس های ساخته شده توسط یک میکروسکوپ الکترونی، به سایت از نازک شدن اتوزوم نشان می دهد.

A، تجسم هنوز مشخص تر جداگانه ترکیبی از PCR با تشخیص در الکتروفورز موئین است. این تست دقت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در بیماران با سندرم آتاکسیک و نارسایی اولیه تخمدان.

درمان

پس از PCR، و تشخیص "سندروم X شکننده"، درمان باید در اسرع وقت آغاز خواهد شد.

از آنجا که بیماری مادرزادی است و منشا کروموزومی، درمان کاهش می یابد برای کاهش علائم اصلی این بیماری است.

طرح درمانی با هدف به حداقل رساندن عقب ماندگی تظاهرات روانی، تغییرات در سندرم آتاکسیک اصلاح و پشتیبانی هورمونی برای نارسایی اولیه تخمدان.

کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و در نتیجه تایید از PCR تشخیص "سندروم X شکننده". روسیه هیچ امکانات پزشکی، که در آن توانبخشی این کودکان، به طوری که درمان یک پزشک متخصص اطفال و وابسته بوده است. بلافاصله آن را به ذکر است که در درمان کودکان به طور موثر تر از بزرگسالان است. روش از جلسات رفتار درمانی شناختی با یک روانپزشک به صورت فردی، ورزش، اشکال نور محرک. روند نسبتا جدید استفاده از آماده سازی بر اساس اسید فولیک است، اما نتایج دور تر مطالعه قرار گرفت.

درمان های پزشکی بزرگسالان شامل محرک و داروهای ضد افسردگی، نظارت پویا ثابت توسط یک روانپزشک و یک روانشناس برگزار می شود. در کلینیک های خصوصی انجام آماده سازی جلسات تزریق "CERE» و مشتقات آن، cytomedines (داروهای "Lidaza"، "Solkoseril").

هنگامی که سندرم و خون nootropics استفاده آتاکسیک رقیق کننده، angioprotectors و مخلوط اسیدهای آمینه است. اولیه تخمدان شکست در زنان استروژن و داروهای گیاهی داروهای منوط به اصلاح.

اثربخشی درمان نسبتا کم است، اما اجازه می دهد تا برای برخی از زمان به کم کردن سرعت پیشرفت بیماری.

ممانعت

تنها راه پیشگیری از این است که غربالگری زنان باردار. در توسعه
کشورها یک بررسی است که می تواند سندرم X شکننده در مراحل اولیه تشخیص داده و به پایان دادن به بارداری معرفی شده است. تجسم جایگزین لقاح مصنوعی، که ممکن است تا مطمئن شود که کودک آینده "سالم" کروموزوم X به ارث برده کمک می کند.