سندرم پرادر-

سندرم پرادر-- یک اختلال ژنتیکی نادر، یک نوع از انتقال ارثی است تا به امروز مشخص نشده است. نخست سندرم پرادر-در سال 1959 توسط پزشک متخصص اطفال سوئیس H. ویلی و A. پرادر شرح داده شد، و که نام خود را مدیون است. هیپوتونی عضلانی، زوال عقل و هیپوگنادیسم: این آسیب نیز سندرم از سه «کمکاری» (هیپوتونی، hypogonadismus، hypomentia) نامیده می شود. اندازه کوچک - علاوه بر این، تصویر بالینی رشد کم حال و acromicria است از دست و پا. این بیماری یک ناهنجاری های ژنتیکی پیچیده که در شیوه ای اتوزومال مغلوب منتقل می شود، سندرم اغلب رخ می دهد پراکنده، اما مواردی از داده ها خانواده وجود دارد. به عنوان یک قاعده، مطالعات سیتوژنتیک انجام ناهنجاری آشکار نمی کند.

برای این آسیب شناسی ترکیبی معمولی با بیماری هایی مانند شدید است عقب ماندگی ذهنی با چاقی مغزی، کوتاهی قد، و پدیده gipogenitalizme دیسپلاستیک. از اهمیت زیادی در پاتوژنز این بیماری را اختلال هیپوتالاموس. روش های موثر پیشگیری و درمان خاص برای سندرم پرادر-اکنون وجود ندارد.

در توسعه این بیماری، دو فاز وجود دارد. مدت کوتاهی پس از تولد یک کودک است هیپوتونی شدید را جشن گرفتند. علائم تا تلفظ که بچه ها می توانند حرکات خودبخودی را ندارد، و بدتر از همه، نمی تواند خورد، بنابراین شما باید به آنها غذا از یک پیپت یا از طریق یک لوله. نتیجه یک هیپوتونی عضلانی شدید و تاخیر در تشکیل توابع ایستا حرکتی است - کودکان می توانند سر من نگه ندارد تا، نشستن، و غیره علاوه بر این، تمایل به هیپوترمی وجود دارد ..

توسعه به مرحله بعدی می گیرد در چند هفته (ماه)، معمولا تا پایان اولین و آغاز سال دوم زندگی. علائم افت فشار خون کاهش می یابد، و پرخوری عصبی، که در آن کودکان تجربه توسعه گرسنگی دائمی، از آنها به طور جدی به دنبال غذایی. به عنوان یک نتیجه، شروع به توسعه چاقی، که دارای یک فرم بسیار متمایز از توزیع چربی زیر پوستی - بیشتر از آن است که در اندام پروگزیمال (باسن و شانه ها) و بدن قرار گرفته است، به طوری که دست و پا نامتناسبی برس کوچک. علاوه بر این، در این مرحله از بیماری خود را آشکار ذهنی عقب ماندگی: مانع گفتار، واژگان بسیار محدود است. مشخصه های ظهور هیپوگنادیسم: پسران آن را در هیپوپلازی از آلت تناسلی مرد در دختران آشکار - در هیپوپلازی لب. در اغلب موارد، سندرم پرادر-است دیابت همراه است.

پایه ای برای تشخیص این بیماری شناسایی مجموعه ای از علائم معمول است، به عنوان مطالعات سیتوژنتیک و کاریوتیپ هر مختصات نشان نداد. عرفی به تشخیص دو گروه اصلی از علائم بالینی: به سه سال سن مشاهده از بدو تولد و خود را در بیش از سه سال نشان می دهد. گروه اول علائم عبارتند از: وزن کم هنگام تولد، هیپوتونی و تغذیه مشکلات. اغلب، مادر می گویند بسیار ضعیف است، حرکات جنین کم نور در زمان زایمان دارد. گاهی اوقات تا شش ماه قدیمی افزایش خواب آلودگی، تشنج، بی حالی و آپنه خواب. مشخص تاخیر توسعه روانی حرکتی و dysmorphia (almond- شکل چشم، قطر bifrontalny گسترده و گوشه های دهان را کاهش داد).

سندرم پرادر-شباهت فنوتیپی با بیماری مادرزادی به عنوان کم کاری تیروئید، که آن هم توسط هیپوتونی عضلانی، رسوب چربی در زمینه تاخیر در توسعه روانی معمولی و رشد است.

با در نظر در دسترس بودن یک آرایه گسترده ای از بیماری ها، نام خود را از اولین آموزه های خود را شرح داده شد، برخی از سردرگمی وجود دارد. اغلب، سندرم پرادر-به عنوان "بیماری پرزها Brandta" نامیده می شود، اگر چه بیماری است مطلقا هیچ ربطی به با سیاستمدار آلمانی ویلی برانت، که چهارمین صدراعظم فدرال آلمان (1969-1974) بود.