سندرم دی Dzhordzhi: علل، درمان

بیماری های سیستم ایمنی بدن شروع به مطالعه شود نسبتا به تازگی، این علم یکی از جوان ترین در پزشکی است. با این حال، با توجه به توسعه سریع امروز، بسیاری از اکتشافات در این زمینه وجود دارد. بیماری های سیستم دفاعی بدن را به نام نقص ایمنی، که به ضایعات اولیه و ثانویه تقسیم می شود. نمونه هایی از این آسیب دی Dzhordzhi سندرم است که در آن دچار نقص مادرزادی لنفوسیت های T وجود دارد. علاوه بر فقدان مکانیسم های حفاظتی، بیماری است که با اختلالات متعدد از اندام آشکار و سیستم در حال حاضر قابل توجه در دوره نوزادی، و در برخی موارد - در دوران جنینی.

مکانیسم توسعه بیماری

سندرم دی Dzhordzhi است هیپوپلازی کامل یا جزئی از مشخص تیموس (تیموس). این اندام به در حفره قفسه سینه در کودکان قرار دارد و برای تشکیل پاسخ ایمنی سلولی ضروری است. در دوران بلوغ، تیموس شروع به کوچک شدن اندازه و تبدیل به بافت چربی است. این روند طبیعی است و نه یک آسیب شناسی است. سندرم دی Dzhordzhi آن را به فقدان مادرزادی اندام یا عدم توسعه آن (هیپوپلازی) می آید. به عنوان یک نتیجه از این سلول های ایمنی معیوب هستند و وظایف خود را انجام نمی شود. علاوه بر این، زمانی که بیماری است که اغلب عدم غدد پاراتیروئید، مسئول متابولیسم کلسیم و فسفر هستند. مکانیسم توسعه ناهنجاری های سیستم های مختلف در ارتباط با اختلال عقب ماندگی رشد داخل رحمی، در اوایل بارداری اتفاق می افتد.

سندرم دی Dzhordzhi: باعث می شود آسیب شناسی

در حال حاضر، هیچ توضیح روشنی از چرا آپلازی از غده تیموس وجود دارد. در اغلب موارد، این بیماری در نقص ژنتیکی در کروموزوم 22 است که از دست دادن یکی از سایت های آن رخ می دهد. اعتقاد بر این است که چنین نقض است با توجه به وراثت، با این حال، این نظریه ثابت نشده است. علاوه بر این، نقص در کروموزوم 22 است در تمام بیماران، اما تنها در 80٪ از موارد مشاهده نشد. دلایل سندرم دی Dzhordzhi نیز با جنین اختلال جنینی همراه است، ناشی از آسیب های موجود به مادر. .. آیا سوء مصرف مواد (الکل، مواد مخدر)، و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی در دوران جنینی - این شامل در دوران بارداری، بیماری های عفونی (سرخجه، سرخک، تبخال)، دیابت، آسیب مغزی، و غیره سندرم علل دیگر دی Dzhordzhi معوق توسعه است.

تظاهرات بالینی آپلازی تیموس

این بیماری آشکار می شود در حال حاضر در روز اول زندگی کودک، چرا که علاوه بر کمبود سیستم ایمنی بدن است ناهنجاری های متعدد آشکار می شود. شدید ترین بیماری های قلبی، و برخی از آنها با زندگی (تترالوژی فالوت) نیست. ناهنجاری های رشدی می توانید هر سیستم بدن تاثیر بگذارند، اما در اغلب موارد سندرم دی Dzhordzhi است علائم زیر آشکار:

1. فرد اختلال: کاهش از استخوان های جمجمه و فک، چشم گسترده ای تنظیم شده، هیپوپلازی گوش، "گوتیک" کام، "شکاف لب"، و غیره ..
2. ناهنجاری های دستگاه تنفسی و مری.
3. ناهنجاری های سیستم عصبی - آتروفی قشر مخ و مخچه. به عنوان یک نتیجه از این نقض مشاهده اختلال راه رفتن فلج و فلج، تغییرات حسی. تظاهر عمده ناهنجاری CNS نظر گرفته شده است عقب ماندگی ذهنی، که قابل توجه در سال های اولیه زندگی یک کودک می شود.
4. ناهنجاری از تنگی دستگاه گوارش و انسداد.
5. شکستگی پاتولوژیک، افزایش تعداد انگشتان دست یا پا.
6. ناهنجاری های بدن نوری: انحراف چشم، اختلالات عروقی شبکیه.
7. ناهنجاری های سیستم ادراری.

این اختلال را می توان به تنهایی و یا آشکار در ترکیب با یکدیگر. در برخی از موارد، هیچ ناهنجاری های رشدی وجود دارد، و سندرم دی Dzhordzhi یک نقص در مکانیسم ایمنی بدن است. کمبود لنفوسیت های T است تمایل برای عفونت های باکتریایی و ویروسی، فرآیندهای تومور آشکار می شود. در این بیماری، ناشی از نقص ایمنی، دشوار است برای ضد باکتری و درمان ضد التهابی است. غدد پاراتیروئید آپلازی آشکار شده توسط کشورهای تشنج.

معیارهای تشخیصی برای این بیماری

حساسیت بالا به بیماری های عفونی، اختلالات رشد و تشنج: تشخیص است با ترکیبی از علائم زیر ساخته شده است. در ارزیابیهای آزمایشگاهی ممکن است کاهش تعداد لنفوسیت متوجه و کاهش در سطح کلسیم. به منظور تأیید تشخیص، به انجام مطالعات وضعیت سیستم ایمنی لازم است. در این مورد، می تغییرات زیر وجود دارد: عدم پاسخ به واکسیناسیون و تست منفی برای افزایش حساسیت و تحول لنفوبلاستیک. تعداد B-لنفوسیت را تغییر نمیدهند. در مطالعه ساختار ایمنی سلولی مشاهده کاهش خود، در فعالیت را کاهش دهد. بر ما قفسه سینه نبود یا کاهش پاراتیروئید و غدد تیموس را نشان داد. ساختار تحقیقات DNA اجازه می دهد تا در مورد تغییرات کروموزوم 22 یاد بگیرند.

درمان بیماری سندرم دی جرج

آسیب شناسی درمان بستگی به درجه ای از نقض. در فقدان کامل از تیموس نشان داده شده است پیوند عضو. درمان جراحی در ناهنجاری شدید اندام ها و سیستم لازم است. در دوره بدون عارضه این بیماری و عدم ناهنجاری جدی تجویز درمان نگهدارنده. داروهای اساسی immunostimulants هستند. در طول زندگی آن را برای دوباره پر کردن کمبود کلسیم در بدن لازم است. بیماری های عفونی اعمال درمان علامتی: آنتی بیوتیک ها، داروهای ضد ویروس. علاوه بر دارو، برای جلوگیری از هیپوترمی، استرس و سایر عوامل نامطلوب.

پیامدهای آپلازی از تیموس

سندرم دی Dzhordzhi خطرناک است، زیرا مستلزم بسیاری از عوارض. بیماران مبتلا به این اختلال مستعد ابتلا به فرآیندهای تومور، عفونت شدید باشد. سندرم نتیجه مکرر از توسعه اختلالات خود ایمنی است. این به خاطر این واقعیت است که بدن را درک بیماران سلول ها را برای عوامل خارجی خود را، و شروع به مبارزه با آنها. این نتایج در بیماری هایی مانند لوپوس اریتماتوی سیستمیک، درماتومیوزیت، آرتریت روماتوئید. عقب ماندگی ذهنی، فلج اندام، کوری: عوارض زیر می توانید در ناهنجاری شدید توسعه رخ می دهد. هنگامی که اختلالات تشنج ممکن است نارسایی تنفسی اثر خفگی شوند.

پیش آگهی سندرم دی Dzhordzhi

سندرم دی Dzhordzhi: هنگامی که ترکیب نقص سیستم ایمنی و نقص قابل مشاهده از جمجمه و صورت است تشخیص قرار گرفته است. عکس از افراد مبتلا به این بیماری را می توان در ادبیات پزشکی مخصوص مشاهده کرد. با این ترکیب از این علائم پیش آگهی برای زندگی به طور کلی نامطلوب است به عنوان ناهنجاری های رشدی نشان فرم شدید بیماری است. به طور معمول، کودکان مبتلا به سندرم دی Dzhordzhi، به سن 10 به دلیل وقوع بیماری های عفونی شدید یا سرطان زندگی می کنند. در مورد جریان ریه، هیچ ناهنجاری و درمان جایگزین پیش بینی کافی ممکن است مفید باشد.

سندرم پیشگیری دی Dzhordzhi

پیشگیری خاص از این بیماری وجود ندارد. به منظور جلوگیری از نقض رشد و نمو جنین، مادر آینده نیاز به محدود کردن عوامل استرس زا، به عادات بد، بلکه برای جلوگیری از عفونت از بیماری های باکتریایی و ویروسی. ناهنجاری های رشدی می توان در یک سونوگرافی برنامه ریزی شده است، که با در هر سه ماهه بارداری انجام شناسایی شده است.