بیماری Pompe: علائم و درمان

امروزه بسیاری از بیماریهای مختلف که حرفه ای چهره بسیار نادر است. یکی از این مشکلات - بیماری Pompe. آن چیست؟ در این و می خواهم در مورد بحث در حال حاضر.

واژگان

در ابتدا، آن را به درک شرایط اولیه لازم است. بنابراین، بیماری Pompe - یک اختلال متابولیک نادر است که منشاء ژنتیکی. این فقدان مادرزادی آنزیم خاص، که لازم است هر فرد به عنوان ترویج تخریب گلیکوژن (منبع انرژی و انرژی). در صورت عدم وجود این عنصر در تجمع بیش از حد بسیاری از گلیکوژن فوق، باعث مشکلات مختلف است. همچنین مهم است که توجه داشته باشید که در این بیماری در یک بیمار را تحت تاثیر قرار فیبرهای عضلانی است.

اصلی در مورد این بیماری

در ابتدا، آن را باید به ذکر است که علائم این بیماری ممکن است در هر زمان و در هر سنی رخ دهد، از دوران کودکی و با پایان دادن بلوغ. تجمع تدریجی گلیکوژن در بدن، که همواره به منجر می شود: با این حال، تمام بیماران یک راه تحت دیستروفی عضلانی. شدت این بیماری ممکن است متفاوت باشد. همه چیز بستگی به سن مظاهر آن، و همچنین دخالت در روند مسبب اندام ها و سیستم (اغلب تنفسی، قلبی و ضایعات مخطط) مختلف است.

در اینجا این نیز مهم است که توجه داشته باشید که بیماری Pompe است از انواع مختلف. بنابراین، پزشکان در مورد شکل کلاسیک و غیر کلاسیک از وقوع آن است.

علائم شکل کلاسیک بیماری Pompe

در ابتدا، آن را باید در اینجا گفت که این سخت ترین و ترین شکل زندگی را تهدید به این بیماری است. اغلب اوقات در آغاز زندگی انسان رخ می دهد، به خصوص در شش ماه اول. در این مورد آن مرسوم است که در مورد چنین علائم صحبت:

• میوپاتی - ضعف عضلانی تلفظ می شود.
• هیپوتونی - کاهش تون عضلانی. این بچه ها اغلب حتی نمی تواند سر خود را بلند کند.
• قلب - افزایش از قلب است.
• هپاتومگالی - کبد در اندازه افزایش یافته است.
• زبان بزرگ - افزایش زبان.
• کودکان و نوجوانان با این مشکل ضعیف به دست آوردن وزن، مشکلات با توسعه فیزیکی داشته باشند.
• مشکلات تنفسی.

شایان ذکر است که در این صورت اجرا می شود سخت ترین پمپ بیماری در کودکان است. و اغلب، حتی در سال اول زندگی، این بچه ها در حال مرگ هستند. نخست، آنها می توانند سر خود را افزایش نمی دهد و مانند قورباغه است. همه مهارت های حرکتی آنها دست آوردن بسیار به آرامی، به عنوان آنها قادر به از دست دادن در طول زمان. اغلب این تراشه می توانند یاد بگیرند به نشستن، خزیدن و راه رفتن. با توجه به ضعف عضلانی آنها به تدریج توسعه یافته نارسایی قلبی ریوی. اگر شما کمک به موقع به مانند یک نوزاد را فراهم نمی کند و به درمان صحیح شروع نشد، نوزاد اغلب حتی قبل از اولین روز تولد خود می میرد.

شکل غیر کلاسیک این بیماری

چگونه می توان پمپ بیماری در غیر کلاسیک در فرم رخ می دهد؟ بنابراین، در ابتدا باید توجه داشت که مشهود است حتی قبل از سن یک سال. این کودکان اغلب مشاهده:

• مهارت های حرکتی رشد و توسعه و دستیابی به.
• ضعف عضلانی، که تنها پیشرفت.
• قلب، همچنین ممکن است نارسایی قلبی رخ می دهد.

این شکل از بیماری است که در آن صورت می گیرد نه به عنوان سریع متفاوت است. اولین علائم همچنین ممکن است دیده شود و نه، به عنوان تنها آشکار در ضعف عضلانی. این مهم است که توجه داشته باشید که در این مورد نیز نیاز به شروع درمان در اسرع وقت. پس از همه، هنگامی که یک کودک، خطر مرگ در سنین پایین از نسخه دیگری از رویدادهای اجرا می شود.

دوره بیماری در بزرگسالان

نظر بگیرید که چگونه از درآمد حاصل از بیماری کودکان پمپ (بچه ها عکس با این بیماری در مقاله ارائه شده است)، شما باید همچنین به شما در مورد علائم این مشکل در بزرگسالان است. بنابراین، در ابتدا باید توجه داشت که اولین نشانه های این بیماری در اواخر نوجوانی ظاهر می شوند، و گاهی اوقات بعد. پمپ بیماری در بزرگسالان رخ می دهد است بسیار نرم تر از نوزادان، با این حال، شما نیاز به شروع درمان در اسرع وقت. علائم اصلی در این مورد:

• ضعف عضلانی، به طور عمده از نیم تنه و پاها.
• شکست به این معناست تنفسی، یک شکست دیافراگم وجود دارد.
• تغییر در راه رفتن لرزان و ناپایدار می شود.
• درد در عضلات است.
• خسته از ورزش امکان پذیر است و حتی بالا رفتن از پله.
• کبد و قلب را افزایش می دهد در اندازه.

درمان

با توجه به بیماری Pompe، درمان نیز باید بررسی کرد. لازم به ذکر است که برای کنار آمدن با این مشکل این است که خیلی ساده نیست، شما می توانید نه تنها به داروخانه بروید و خرید یک دارو. این نیاز به یک درمان جایگزینی هنگامی که شما نیاز به جای یک آنزیم است که به نام میوزیت. پس از آن، بیماران پیشرفت بیماری را متوقف خواهد کرد، و یک دوره آرامش نسبی وجود دارد. این مهم است که توجه داشته باشید که درمان های تعمیر و نگهداری کمک می کند تا برای حفظ تناسب و قدرت برای زندگی عادی است.