بیماری چند عاملی، ژنتیک و شیوع آنها

بیماری های ژنی به نام تظاهرات بالینی ناهمگن از یک گروه از بیماری های ناشی از نفوذ جهش در سطح ژن. ما همچنین باید یک گروه از اختلالات ژنتیکی ارثی که بوجود می آیند و توسعه در پس زمینه از یک نقص در دستگاه ژنتیکی سلول، و نفوذ عوامل نامطلوب از محیط زیست در نظر بگیرید.

بیماری های ارثی چند چیست

به طور خاص، این گروه از بیماری ها یکی تضاد آشکاری به بیماری ژن است. بیماری چند عاملی آغاز به نظر می رسد تحت عوامل نامطلوب زیست محیطی. برخی پژوهشگران پیشنهاد این احتمال را که استعداد ژنتیکی ممکن است مگر اینکه هر عوامل محیطی رخ نمی دهد همیشه.

علل و ژنتیک بیماری چند عاملی بسیار پیچیده است، منشاء و دارای ساختار چند مرحله ای ممکن است در هر مورد یک بیماری خاص متفاوت است.

انواع multifaktorianyh آسیب

مرسوم چند بیماری های ارثی می توان به تقسیم:

• ناهنجاری های بومی؛
• بیماری های روانی و شخصیت عصبی؛
• بیماری مربوط به سن.

بسته به تعداد ژن های دخیل در پاتولوژی متمایز:

• بیماری های تک ژنی - یک ژن جهش یافته، که ایجاد یک استعداد به یک بیماری خاص است. به این بیماری در این مورد شروع به توسعه، آن خواهد شد لازم به اثر عوامل زیست محیطی خاص باشد. این می تواند یک، شیمیایی، اثر بیولوژیکی یا دارویی فیزیکی است. اگر یک عامل خاص وجود ندارد، حتی اگر ژن جهش یافته است، این بیماری نه ایجاد می شود. اگر فرد هیچ یک ژن های بیماری زا را ندارد، اما به عوامل خارجی محیط زیست در معرض، بیماری نیز بوجود می آیند.
• بیماری های ارثی پلی ژنیک یا بیماری تعیین اختلالات چند عاملی در بسیاری از ژن ها است. اقدام صفات چند ممکن است ناپیوسته یا پیوسته است. اما هیچ کدام از بیماری می تواند تنها در تعامل بسیاری از ژن های بیماری زا و عوامل محیطی رخ می دهد. ویژگی های انسانی عادی، مانند هوش، قد، وزن، رنگ پوست، صفات چند مستمر هستند. ناهنجاری های مادرزادی جدا شده (شکاف لب و کام)، بیماری مادرزادی قلبی، نقص لوله عصبی، polirostenoz، فشار خون بالا، بیماری زخم پپتیک، و برخی دیگر شیوع بالاتر را در بستگان نسبت به جمعیت عمومی است. بیماری چند عاملی، نمونه هایی از که در بالا ذکر شده است "شکسته" صفات چند.

تشخیص MD

تشخیص یک بیماری چند عاملی و نقش توارث ژنتیکی برای کمک به انواع مختلف از پژوهش. برای مثال، یک مطالعه خانواده، به موجب آن در پزشکان عمل، مفهوم «خانوادگی سرطان"، که یک وضعیت که در یک شجره نامه تنها داشتن موارد بیماری بدخیم تکرار در بستگان است.

پزشکان اغلب به مطالعه دوقلوها متوسل می شوند. این روش شبیه هیچ دیگر، این امکان را برای با داده های قابل اعتماد در مورد ماهیت ارثی بودن بیماری به کار گیرند.

بررسی بیماری چند عاملی است بسیاری از دانشمندان با توجه به مطالعه ارتباط بین بیماری و سیستم ژنتیکی، و تجزیه و تحلیل شجره پرداخت.

ضوابط مورد برای پزشکان

• درجه رابطه دارای تاثیر مستقیم بر احتمال بیماری در بستگان، که شده است، نزدیک تر از نسبی است به بیمار (از نظر ژنتیکی)، بیشتر احتمال بیماری.
• تعداد بیماران در خانواده خطر ابتلا به بیماری در بستگان بیمار تاثیر می گذارد.
• شدت بیماری از اعضای خانواده را تحت تاثیر قرار پیش آگهی ژنتیکی تاثیر می گذارد.

بیماری های مربوط به چند عاملی

برای بیماری چند عاملی عبارتند از:

- آسم - بیماری بر اساس یک التهاب آلرژیک مزمن برونش. این است که توسط بیش فعالی از ریه ها و وقوع دوره تشنج تنگی نفس یا خفگی همراه است.

- بیماری زخم پپتیک بیماری مزمن و راجعه است. مشخصه های تشکیل زخم در معده و اثنی عشر با توجه به نقض در مکانیسم عمومی و محلی از سیستم عصبی و هومورال.

- دیابت، در طول وقوع است که شامل هر دو عامل داخلی و خارجی که باعث اختلالات متابولیسم کربوهیدرات. در بروز بیماری تا حد زیادی از عوامل استرس، عفونت، تروما، جراحی را تحت تاثیر قرار. عوامل خطر ممکن است عفونت های ویروسی، مواد سمی، اضافه وزن، تصلب شرایین، کاهش فعالیت فیزیکی است.

- بیماری عروق کرونر قلب - آن یک نتیجه از کاهش یا فقدان کامل از جریان خون میوکارد است. دلیل این است که فرآیندهای پاتولوژیک در عروق کرونر است.

پیشگیری از بیماری چند عاملی

وقوع هشدار پیشگیری انواع و توسعه بیماری های ارثی و مادرزادی می تواند ابتدایی، متوسطه و عالی.

به شکل اولیه پیشگیری است که در پیشگیری از بارداری کودک بیمار است. این را می توان در برنامه ریزی از تولد و بهبود محیط زیست انسانی تحقق یابد.

پیشگیری ثانویه است که در ختم بارداری با هدف، اگر احتمال این بیماری در جنین بزرگ و یا تشخیص داده قبل از تولد در حال حاضر نصب شده است. برای چنین اساس تصمیم می تواند یک بیماری ارثی است. تنها با رضایت زن را در موقع رخ می دهد.

نوع سوم پیشگیری از بیماریهای ارثی است که در مبارزه با توسعه بیماری در کودک در حال حاضر متولد و تظاهرات شدید است. این نوع پیشگیری نیز normokopirovaniem نامیده می شود. آن چیست؟ این توسعه یک نوزاد سالم با ژنوتیپ های بیماری زا. Normokopirovanie با مجتمع پزشکی مناسب می تواند باشد که در دوران جنینی و یا بعد از تولد انجام شده است.

پیشگیری و اشکال سازمانی خود

پیشگیری از بیماری های ارثی در اشکال زیر اجرا می شود:

1. مشاوره پزشکی و ژنتیکی - توجه پزشکی تخصصی است. تا به امروز، یکی از انواع اصلی پیشگیری از بیماریهای ارثی و ژنتیکی است. برای مشاوره ژنتیک، لطفا تماس بگیرید:

• پدر و مادر سالم که به هنگام تولد به یک کودک بیمار، که در آن یکی از همسران است این بیماری در اختیار؛
• خانواده به کودکان سالم است، اما که دارای بستگان مبتلا به بیماری ارثی باشد،
• پدر و مادر تلاش برای پیش بینی بر سلامت از برادران یا خواهران از کودک بیمار؛
• زنان بارداری که در معرض افزایش خطر تولد نوزاد با سلامت غیر طبیعی دارند.

2. تشخیص پیش از تولد است تعیین قبل از تولد بیماری های مادرزادی یا ارثی جنین نامیده می شود. به طور کلی، همه زنان باردار باید غربالگری شوند برای از بین بردن بیماری های ارثی. آن استفاده می کند سونوگرافی، آزمایش بیوشیمیایی سرم در زنان باردار. موارد مصرف برای تشخیص پیش از تولد ممکن است:

• حضور در خانواده تشخیص دقیق و صحیح بیماری های ارثی؛
• سن مادر بیشتر از 35 سال؛
• سقط غیرعمدی جنین در زنان، با علل نامشخص نوزاد مرده.

اهمیت پیشگیری

ژنتیک پزشکی هر سال در حال بهبود است و فرصت های بیشتر برای جلوگیری از اکثر بیماری های ارثی. هر خانواده با مشکلات سلامتی ارائه جزئیات کامل از آنچه آنها در معرض خطر هستند و می توانند در تعداد. افزایش آگاهی مردمی ژنتیکی و بیولوژیکی، ترویج یک زندگی سالم در تمام مراحل از یک فرد، ما این شانس را تولد انسان از فرزندان سالم را افزایش دهد.

اما در همان زمان، آب آلوده، هوا، مواد غذایی با جهش زا و مواد سرطان زا را افزایش می دهد که شیوع بیماری های چند عاملی. اگر دستاوردهای ژنتیک خواهد شد در طب استفاده می شود، و تعداد کودکان متولد شده با بیماری های ژنتیکی ارثی، کاهش خواهد یافت، خواهد بود تشخیص زود هنگام در دسترس است و درمان مناسب بیماران.