بیماری انتخاب کرد

بیماری انتخاب است در هفته اول زندگی تشخیص داده میشود. این بیماری از طریق کاهش وزن شدید، و همه تورم شکم است. این نشانه ها در بزرگ شدن کبد و طحال است. بیماری نیمان-انتخاب باعث تورم غدد لنفاوی، و زرد شدن پوست، در برخی موارد، لکوسیتوز و کلسترول وجود دارد. مرگ بیمار به عنوان یک نتیجه از خستگی در حال رشد و اسهال رخ می دهد. کالبد شکافی کبد پف کرده، طحال، گره های لنفاوی در اندازه نشان داد. بیماری انتخاب می شود موجب رنگ آدرنال و تمام اعضای داخلی را در یک رنگ زرد روشن است. این به خاطر رسوب فسفو در بافت سلولی. لیپیدها ممکن است در الیاف قلبی، سلول های عصبی، عضله اسکلتی، اپی تلیال و ارگان های غدد درون ریز به تعویق افتاد.

بیماری انتخاب است در پایه و اختلالات phosphatide متابولیسم چربی آن است. این بیماری مادرزادی پسران و خانوادگی است
و دختران به همان اندازه اغلب رنج می برند. بیماری نیمان-انتخاب اغلب مشاهده
در میان یهودیان اشکنازی، در موارد دیگر، این بیماری در رخ می دهد
1: 100 000 تولد زنده است.

این بیماری از طریق ضایعات شدید سیستم عصبی، تاخیر در رشد کلی همراه است. بیماری انتخاب برای اولین بار در 1922 شرح داده شد، تا به امروز حدود 100 مورد است. دلایل
بیماری ناشناخته است، اما یکی از عوامل منفی طبیعی است
رابطه پدر و مادر کودک.

تظاهرات بالینی این بیماری در نیمه اول زندگی نوزاد دریافت در مراحل ابتدایی، در اغلب اوقات. وجود دارد، با این حال، شرح پراکنده علائم بالینی بیماری در دوران کودکی و حتی سن جوان است. به تدریج، بیمار دچار آسیت، به طور قابل توجهی افزایش یافته است غدد لنفاوی است. پوست براق و مومی شکل هستند، از مناطق پیگمانته وجود دارد.

در مراحل اولیه این بیماری به نظر می رسد اختلالات حرکتی - نشانه هرمی، افزایش رفلکس تاندون و تون عضلانی،
فلج اندام. در مراحل بعدی بیماری انتخاب را با مشخصه
هیپوتونی عضلات و عدم وجود رفلکس تاندون. کودک به سرعت
توسعه ناشنوایی، نابینایی و حماقت. در فوندوس اغلب مشخص شده
آتروفی عصب بینایی و در نقطه ای در منطقه ماکولا. هنگامی که مطالعات پس از مرگ اغلب لکوپنی و نصب کم خونی هیپوکروم.

پیش بینی برای زندگی جانبی - بیماری است که با دوره بدخیم. بیشتر بیماران در دو سال اول زندگی می میرند. علت مرگ قلبی ریوی نارسایی و عفونت در میان اینده است.

درمان های موثر برای این بیماری نیمان-انتخاب برای امروز وجود ندارد. برای درمان استفاده شود هورمون ها، آنزیم ها، عصاره کبد، انتقال خون. با این حال، همه این روشهای مثبت
نتایج را به عنوان اسپلنکتومی نمی دهد، و همچنین. به منظور جلوگیری از این بیماری،
پدر و مادر یک کودک مبتلا به بیماری انتخاب است، توصیه می شود از خودداری
تولید مثل بیشتر است.

نوع توارث این بیماری هنوز تعیین شده است، به عنوان بیماران در مراحل ابتدایی می میرند. این بیماری احتمالا در شیوه ای اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این امر منجر به تجمع در بافت ها و اندام اسفنگومیلین و پوست کودک رنگ قهوه ای، زرد تبدیل می شود. در تجسم های مختلف، جریان بیماری های سیستم عصبی در درجات مختلف تحت تاثیر قرار. نشان داد که کاهش پلاکت، کم خونی، نرم شدن بافت استخوان است. کودکان مبتلا به این بیماری هیچ ضایعات قابل توجهی از سیستم عصبی، پیش آگهی مطلوب تر برای زندگی است.