ژن، ژنوم، کروموزوم: تعریف، ساختار، عملکرد

"ژن"، "ژن"، "کروموزوم" - کلمات است که به هر دانش آموز آشنا هستند. اما این ایده از این موضوع نسبتا تعمیم به عنوان به تعمیق در جنگل بیوشیمیایی نیاز به دانش تخصصی و میل به آن همه را درک کنید. و آن است، اگر آن را در سطح از روی کنجکاوی وجود داشته باشد، آن را به سرعت تحت وزن ارائه می رود. بیایید سعی کنید به درک پیچیدگیهای اطلاعات ژنتیکی را در قالب علمی و قطبی است.

یک ژن چیست؟

ژن - کوچکترین ذره از اطلاعات ساختاری و کارکردی وراثت در موجودات زنده. اساسا آن یک قطعه کوچک از DNA، که شامل دانش در مورد توالی اسید آمینه خاص برای ساخت پروتئین یا RNA کاربردی (که همچنین سنتز پروتئین) است. ژن ویژگی های است که به ارث و سرانجام در فرزندان زنجیره ای شجره نامه تعیین می کند. بعضی از این موجودات تک سلولی است، انتقال ژن، که به تولید مثل از نوع خود مربوط نمی وجود دارد، آن است افقی نامیده می شود.

"بر شانه" از ژنهای یک مسئولیت بزرگ برای چگونه آن را نگاه کنید و کار هر سلول و ارگانیسم به عنوان یک کل است. آنها زندگی ما از لحظه لقاح تا آخرین نفس را کنترل کنید.

اولین گام علمی رو به جلو در مطالعه توارث توسط راهب اتریشی گرگور مندل، که در سال 1866 مشاهدات خود را در نتایج در عبور از نخود منتشر شده ساخته شده است. مواد ارثی، که او با استفاده به وضوح نشانه هایی از الگوهای انتقال، مانند رنگ و شکل از نخود فرنگی و گل نشان داد. این راهب قوانینی که تشکیل آغاز ژنتیک به عنوان یک علم فرموله شده است. توارث ژن است زیرا والدین به کودک خود را برای نیم کروموزوم آن است. بنابراین، نشانه هایی از بابا و مامان، مخلوط کردن به شکل یک ترکیب جدید از ویژگی های موجود می باشد. خوشبختانه، گزینه های بیش از موجودات زنده بر روی این سیاره، و غیر ممکن است برای پیدا کردن دو موجود کاملا یکسان است.

مندل نشان داد که عوامل ارثی هستند مخلوط نمی شود، و در صورت گسسته واحد از پدر و مادر به فرزندان (جداگانه) منتقل می شود. این دستگاه ها در نمونه های جفت (آلل) نشان داده شده است گسسته و انتقال به نسل در گامت نر و ماده، که هر کدام شامل یک واحد از هر جفت باقی می ماند. در سال 1909، یک گیاه شناس دانمارکی Johannsen این واحد از ژن به نام. در سال 1912، متخصص ژنتیک از ایالات متحده آمریکا، مورگان نشان داد که آنها در کروموزوم می باشند.

از آن زمان، آن را بیشتر و جو در زمان بیش از یک قرن و نیم، و مطالعات دورتر از مندل توانست تصور پیشرفت کرده است. در حال حاضر، دانشمندان روی این نظر است که اطلاعات ذخیره شده در ژن ها، تعیین رشد، توسعه و عملکرد موجودات زنده ساکن شدند. و شاید حتی مرگ آنها.

طبقه بندی

ساختار ژن نه تنها شامل اطلاعات در مورد پروتئین، بلکه نشان می دهد که و چگونه آن را به عنوان خوانده شده، و توطئه خالی لازم برای به اشتراک گذاشتن اطلاعات در مورد پروتئین های مختلف و توقف سنتز مولکول اطلاعات است.

دو شکل از ژن وجود دارد:

1. سازه - آنها حاوی اطلاعات در مورد ساختار پروتئین و یا زنجیره ای RNA. توالی نوکلئوتیدی مربوط به اسیدهای آمینه.
2. ژن کاربردی مسئول ساختار صحیح از بخش های DNA باقی مانده از دنباله همزمان، و خواندن آن است.

تا به امروز، دانشمندان قادر به پاسخ به این سوال که چگونه بسیاری از ژن در کروموزوم؟ پاسخ شما را شگفت زده: حدود سه میلیارد جفت. و این تنها یکی از بیست و سه. ژنوم کوچکترین واحد ساختاری است، اما می تواند زندگی یک فرد را تغییر دهید.

جهش

تغییر تصادفی و یا عمدی از توالی نوکلئوتیدی درون رشته DNA، به نام یک جهش. آن را به سختی می تواند ساختار پروتئین تاثیر می گذارد، و به طور کامل می توانید خواص آن را منحرف کند. بنابراین، مفاهیم محلی و جهانی چنین تغییر.

با خود، جهش ممکن است بیماری زا، که آشکار به عنوان بیماری یا کشنده، نه اجازه می دهد بدن به توسعه را به یک کشور قابل دوام است. اما بسیاری از تغییرات شفاف به انسان است. حذف و تکراری به طور مداوم در DNA متعهد، اما این دوره از زندگی هر فرد تاثیر نمی گذارد.

حذف - از دست دادن منطقه کروموزوم که حاوی اطلاعات خاصی است. گاهی اوقات این تغییرات برای بدن مفید هستند. آنها به او کمک کند در برابر تجاوز خارجی، مانند انسان ویروس نقص ایمنی و باکتری طاعون دفاع کند.

تکرار - دو برابر شدن منطقه کروموزوم، و از این رو مجموعه ای از ژن است که شامل آن، آن را نیز دو برابر شد. از آنجا که از تکرار اطلاعات، آن را منوط به پرورش کمتر است، و بنابراین می تواند جهش تجمع می یابد و تغییر بدن سریع تر.

ژن خواص

هر فرد دارای یک بزرگ مولکول DNA. ژن - یک واحد فعال در ساختار آن است. اما حتی این مناطق کوچک دارای خواص منحصر به فرد خود اجازه می دهد که برای حفظ ثبات زندگی ارگانیک:

1. خوانایی - توانایی ژن ترکیب نمی شود.
2. ثبات - حفظ ساختار و خواص.
3. بی ثباتی - توانایی تغییر تحت تاثیر شرایط، برای انطباق با یک محیط خصمانه.
4. allelism چندگانه - وجود در DNA ژن که، کد کننده پروتئین ساختار متفاوت است.
5. دو شکل از یک ژن وجود دارد - آللی.
6. ویژگی - یکی از نشانه = یک ژن به ارث برده است.
7. Pleiotropy - تعدد اثرات یک ژن منفرد.
8. بازنمونگری - نشانه شدت است که توسط ژن.
9. نفوذ - فرکانس ژنوتیپ در ژن.
10. تقویت - وقوع تعداد نسخههای ژنی قابل توجهی در DNA.

ژنوم

ژنوم انسان - کل مواد ارثی است که در یک سلول انسان است. که آن را در ساخت و ساز از بدن، اندام ها، تغییرات فیزیولوژیکی فراهم می کند هدایت. تعریف دوم از این اصطلاح، نمایانگر ساختار مفهوم، به جای یک تابع. ژنوم انسان - مجموعه ای از مواد ژنتیکی بسته بندی شده در یک مجموعه هاپلوئید از کروموزوم (23 جفت) و مربوط به یک نوع خاص.

اساس ژنوم یک مولکول است از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک به خوبی به عنوان DNA شناخته شده است. همه ژنوم حاوی حداقل دو نوع اطلاعات: اطلاعات کد شده در ساختار مولکول واسطه (به اصطلاح RNA) و پروتئین (این اطلاعات در ژن موجود)، و همچنین دستورالعمل که در تعریف زمان و مکان از صفحه نمایش از این اطلاعات در توسعه یک ارگانیسم. ژن خود را اشغال بخش کوچکی از ژنوم، اما پایه و اساس آن است. اطلاعات ثبت شده در ژن - یک نوع از راهنمای برای تولید پروتئین ها، بلوک های ساختمان های اساسی از بدن ما است.

با این حال، برای یک توصیف کامل ژنوم کافی در آن اطلاعات در مورد ساختار پروتئین گنجانیده شده است. نیاز به اطلاعات بیشتر در مورد عناصر از دستگاه ژنتیکی، که در بخشی از کار از ژن تنظیم بیان آنها در مراحل مختلف توسعه و در موقعیت های مختلف زندگی است.

اما حتی این به اندازه کافی برای تعیین کامل ژنوم است. چرا که در آن عناصر که به آن خود تولید مثل کمک (تکرار)، DNA بسته جمع و جور در هسته، و حتی برخی هنوز مناطق عجیب و غریب وجود دارد، گاهی به نام "خودخواه" (است که، اگر فقط برای کارکنان خود). به همه این دلایل، در لحظه ای که آن را به ژنوم می آید، معمولا در ذهن کلیت توالی DNA نشان داده شده در کروموزوم از هسته سلول از یک نوع خاص از موجودات زنده، از جمله، البته، و ژن ها است.

اندازه و ساختار ژنوم

این منطقی است که فرض کنیم که ژن، ژن، کروموزوم در نمایندگان مختلف حیات بر روی زمین متفاوت است. آنها می توانند به عنوان بی نهایت کوچک و بزرگ و حاوی میلیاردها جفت از ژن ها است. ساختار ژن نیز خواهد شد که آیا شما را معاینه که ژنوم بستگی دارد.

با نسبت بین اندازه ژنوم و تعداد ژن های عضو آن از دو طبقه را می توان متمایز:

1. ژنوم جمع و جور است که بیش از ده میلیون پایگاه است. آنها مجموعه ای از ژن است که به شدت با اندازه در ارتباط است. بیشترین مشخصه ویروس ها و پروکاریوت ها.
2. ژنوم گسترده با بیش از 100 میلیون جفت باز تشکیل شده است، بدون داشتن رابطه بین طول و تعداد ژن. بیشتر رایج در یوکاریوتها است. بسیاری از رشته های نوکلئوتیدی در این کلاس انجام پروتئین یا RNA رمز است.

مطالعات نشان داده اند که حدود 28000 ژن در ژنوم انسان وجود دارد. آنها به طور نامنظم در سراسر کروموزوم توزیع شده، اما ارزش این ویژگی رمز و راز به دانشمندان باقی مانده است.

کروموزوم

کروموزوم - روش بسته بندی مواد ژنتیکی است. آنها در هسته سلولهای یوکاریوتی یافت، و هر متشکل از یک مولکول DNA بسیار طولانی است. آنها به راحتی می توانید در میکروسکوپ نوری در فرایند شکافت دیده می شود. کاریوتایپ است یک مجموعه کامل از کروموزوم است که خاص برای هر نوع نامیده می شود. عناصر اجباری برای آنها سانترومر، تلومر و نقطه تکرار.

تغییرات در جریان تقسیم سلولی

ژن، ژنوم، کروموزوم - یک واحد مدار انتقال داده سریال، که در آن هر شامل قبلی زیر است. اما آنها تغییرات خاصی در این دوره از زندگی از سلول انجام دهند. به عنوان مثال، در اینترفاز (بین بخش های) در کروموزوم های هسته آزادانه مرتب، تا فضای زیادی.

وقتی سلول برای میتوز (متر E. در دو برای یک فرایند جدایی) آماده، کروماتین فشرده شده است و به کروموزوم پیچ خورده، و در حال حاضر آن را در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است. در متافاز کروموزوم شبیه میله های دفع نزدیک به یکدیگر و متصل به انقباض اولیه یا سانترومر. این مسئول تشکیل دوک نخ ریسی میتوزی، هنگامی که یک گروه از کروموزوم خط تا است. بسته به محل سانترومر، وجود دارد یک طبقه بندی از کروموزومها وجود دارد:

1. Acrocentric - در این مورد، سانترومر است نقطه با توجه به مرکز کروموزوم واقع شده است.
2. Submetacentric زمانی که شانه (که شده است، سایت های که قبل و بعد از سانترومر هستند) طول نابرابر است.
3. نوع متاسانتریک اگر سانترومر کروموزوم دقیقا در وسط تقسیم می کند.

این طبقه بندی از کروموزوم در سال 1912 پیشنهاد شد و توسط زیست شناسان تا به امروز استفاده می شود.

ناهنجاری کروموزوم

همانند سایر عناصر مورفولوژیکی یک موجود زنده، کروموزوم نیز ممکن است به تغییرات ساختاری که عملکرد آنها را تحت تاثیر قرار است رخ دهد:

1. آنیوپلوئیدی. این تغییر در تعداد کل کروموزومها در کاریوتایپ با افزودن یا حذف یکی از آنها. اثرات چنین جهش ممکن است کشنده به جنین متولد نشده، بلکه باعث نقص هنگام تولد.
2. پلی پلوئیدی. آن را به عنوان افزایش تعداد کروموزوم، نیمی چند تعداد آنها آشکار می شود. در اغلب موارد در گیاهان مانند جلبک ها و قارچ یافت می شود.
3. ناهنجاری های کروموزومی، یا تجدید ساختار، - یک تغییر در ساختار کروموزوم تحت تاثیر عوامل محیطی است.

ژنتیک

ژنتیک - علم که قوانین توارث و تنوع، و همچنین حصول اطمینان مکانیسم های بیولوژیکی خود مطالعه می کند. بر خلاف بسیاری از دیگر علوم زیستی آن را از آغاز به کار خود، آن تلاش کرده است به یک علم دقیق. تمامی تاریخ ژنتیک - داستان از ایجاد و استفاده از روش ها و رویکردها تر و دقیق تر است. ایده ها و روش ژنتیک نقش مهمی در پزشکی، کشاورزی، مهندسی ژنتیک، میکروبیولوژی صنعت بازی کند.

وراثت - توانایی بدن را برای ارائه در یک سری از تداوم بین نسلی از خصوصیات مورفولوژیکی، فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی و ویژگی های. در این روند از ارث بازی عمده گونه خاص، گروه (قومی، جمعیت) و ویژگی های خانواده از ساختار و کارکرد موجودات زنده و بالش خود (توسعه فردی). نه تنها ویژگی های خاصی ساختاری و عملکردی از بدن (ویژگی های صورت، برخی از ویژگی های از فرایند های متابولیک، خلق و خو و همکاران)، اما همچنین از ویژگی های فیزیکوشیمیایی ساختار و عملکرد سلول پایه پلیمرهای زیستی ارث برده است. تغییرپذیری - انواع علائم در میان گونه های خاص، و همچنین به عنوان اموال از نوادگان خرید متفاوت از اشکال والدین. تنوع با وراثت دو ویژگی جدایی ناپذیر از موجودات زنده هستند.

سندرم داون

سندرم داون - یک بیماری ژنتیکی است که در آن کاریوتیپ دارای 47 کروموزوم در انسان به جای معمول 46. این یک شکل از آناپلوئیدی است، همانطور که در بالا بحث شده است. در جفت بیست و یکم از کروموزوم است که اضافی وجود دارد اضافه می کند که اطلاعات ژنتیکی اضافی در ژنوم انسان است.

سندرم از نام آن پس از دکتر نامگذاری شد، دان پایین، که کشف و آن را در ادبیات به عنوان یک شکل از اختلال روانی در سال 1866 است. اما زمینه ژنتیکی تقریبا یک صد سال بعد کشف شد.

همهگیرشناسی

در حال حاضر، کاریوتایپ از 47 کروموزوم در انسان یک بار در یک نوزادان هزار (که قبلا آمار متفاوت بود) رخ می دهد. این امکان به لطف تشخیص زود هنگام این آسیب شناسی ساخته شده است. این بیماری بر روی نژاد، قومیت و یا مادر از وضعیت اجتماعی او بستگی ندارد. تحت تأثیر سن. شانس داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون افزایش بعد از سی و پنج سال، و پس از چهل نسبت کودکان سالم به بیماران در حال حاضر به 20 تا 1. سن پدر برابر بیش از چهل سال نیز شانس تولد نوزاد با آناپلوئیدی افزایش می دهد.

فرم سندرم داون

نوع شایع ترین - ظهور یک کروموزوم اضافی در جفت بیست و یکم از راه های غیر ارثی است. این است با توجه به این واقعیت که در طول چند میوز بر روی دوک نخ ریسی تقسیم اختلاف نظر دارند. پنج درصد از موارد موزاییسم مشاهده (کروموزوم اضافی شامل همه سلول های بدن). آنها با هم نود و پنج درصد از تعداد کل افرادی که با این نقص مادرزادی را تشکیل می دهند. پنج درصد باقی مانده از سندرم است که توسط یک تریزومی ارثی بیست و یکم کروموزوم ایجاد می شود. با این حال، تولد دو فرزند مبتلا به این بیماری در خانواده فقط کمی.

درمانگاه

فرد مبتلا به سندرم داون را می توان با ویژگی های خارجی مشخصه به رسمیت شناخته شده، در اینجا برخی از آنها عبارتند از:

- مسطح چهره.
- یک جمجمه کوتاه (بعد عرضی بزرگتر از طولی).
- برابر پوست گردن؛
- چین پوستی که گوشه داخلی چشم را پوشش می دهد.
- تحرک بیش از حد از مفاصل.
- کاهش تون عضلانی.
- مسطح بودن پشت سر؛
- کوتاهی اندام و انگشتان؛
- از ایجاد آب مروارید در کودکان بزرگتر از هشت سال؛
- ناهنجاری های دندان و کام؛
- بیماری های قلبی مادرزادی؛
- ممکن است یک سندرم مبتلا به صرع وجود دارد؛
- سرطان خون.

اما به وضوح تشخیص تنها در تظاهرات خارجی، البته، غیر ممکن است. لازم به کاریوتیپ.

نتیجه

ژن، ژنوم، کروموزوم - به نظر می رسد که این فقط کلمات است، معنای آن ما را در یک روش عمومی و بسیار دور می دانیم. اما در واقع آنها به شدت بر زندگی ما تأثیر می گذارد و تغییر می کند و ما را تغییر می دهد. فرد می داند که چگونه با شرایط سازگار می شود، هرچند که به نظر می رسد، و حتی برای افراد مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی همیشه زمان و مکان هایی است که جای آنها غیر قابل جایگزینی است.