سندرم Menkes: شرح و تشخیص

سندرم Menkes، که آن هم بیماری مو فرفری به نام - نادر و بسیار جدی بیماری ژنتیکی است. این پسران جوان تاثیر می گذارد و، متاسفانه، نمی تواند درمان شود.

علل بیماری

سندرم Menkes نتیجه ژن عملکرد ATR7A نامناسب است. به عنوان یک نتیجه از بدن ناهنجاری می کند مس است که در کلیه رسوب جذب نمی کند، و همه نهادهای دیگر در حال تجربه استرس شدید آب، تحت نابودی سریع. اول از همه، از قلب، مغز، استخوانها، عروق، و مو رنج می برند. این بیماری به ارث برده و بسیار نادر است. خطر این است در حدود 1 در 50-100 میلیون و عمدتا در مردان توزیع شده است. در سندرم کودکان دختر عملا رخ نمی دهد.

اولین نشانه های سندرم Menkes

یک کودک متولد شده با این بیماری، به نظر می رسد و احساس می کند کاملا طبیعی در هفته های اول زندگی. این تنها ماه سوم از علائم ظاهر شد، نشان می دهد که در کودک مشاهده سندرم Menkes:

• مو فرفری در نقطه ای کاهش یافته است یک نوزاد است. آنها بسیار نادر و درخشان هستند. در بازرسی نزدیک تر آشکار است که مو را بسیار شکننده است و در هم تنیده است. آنها نگاه اشتباه گرفته شود. در هم تنیده به عنوان موها و ابرو است.
• پوست رنگ پریدگی غیر طبیعی است.
• صورت کودک کاملا چاق و چله.
• پل بینی مسطح است.
• کاهش دما.
• تغذیه نوزاد مشکل ساز می شود. اشتها عملا وجود ندارد. علاوه بر این، تغییرات در عادات روده وجود دارد.
• بچه منفعل، خواب آلود و تنبل، چهره اش نشان می دهد که تقریبا هیچ احساسات. همه نشانه هایی از بی تفاوتی وجود دارد.
• کودک اغلب عذاب گرفتگی.
• کودک به طور قابل توجهی عقب همسالان خود و دیگر انجام حتی آنچه را که در حال حاضر موفق به یادگیری است.

تشخیص نشانگان

لازم به ذکر است که بسیاری از بیماری نادر برای تشخیص دشوار است. یکی از دلایل این - آگاهی ضعیف از پزشکان کودکان است. در مورد Menkes متخصص اطفال سندرم می توانید یک نوع غیر معمول از مو بچه هشدار. علائم آشکار گرفتگی عضلات، که به صورت دوره در کودک ظاهر می شود.

بسیاری از علائم بالا در دیگر، بیماری بسیار کمتر خطرناک است رخ دهد. بنابراین، آنها را پیدا کنید در وحشت فرزند خود را لازم نیست. اما آن را به آن را بررسی لازم است. نوع اصلی از سندرم Menkes تشخیص یک آزمایش خون برای سطوح از حضور در آن از مس و اشعه ایکس از استخوان ها، که می تواند تغییرات مشخصه خود را نشان می دهد.

پیشگیری از بیماری

متاسفانه، پیشگیری سندرم روش Menkes دارو هنوز اختراع شد. در معرض خطر - فرزندان ذکور که بستگان مبتلا به این بیماری داشته است. تعیین این بیماری در مراحل اولیه رشد و نمو جنینی، و بیشتر از آن تقریبا غیر ممکن است برای جلوگیری از. البته، برخی از زنان از خود می پرسند این سوال که آیا ممکن است به برنامه ریزی بارداری مبتلا به سندرم Menkes در خانواده از شوهرش؟ پاسخ به این تنها می تواند ژنتیک خوب، کسی که به جوانب مثبت و منفی تجزیه و تحلیل، تشخیص خواهد، قرعه کشی یک "درخت ژنتیکی" و تنها پس از درجه ریسک اعلام بدهد. بهتر است برای گرفتن یک تصمیم در فرزندان برنامه ریزی تنها پس از مشورت با کارشناسان است.

درمان بیماری مو فرفری

متاسفانه، سندرم Menkes یک بیماری علاج ناپذیر است. پیش بینی در آن بسیار سخت است. این بیماری به سرعت پیشرفت، باعث تغییرات غیر قابل برگشت در بدن است. علاوه بر عقب ماندگی ذهنی، که تقریبا همیشه با یک سندرم همراه است، مانع از توسعه سیستم عصبی، عملکرد قلب اختلال، تغییرات ساختار استخوان.

زندگی با سندرم Menkes کوتاه است. اغلب بچه بعد از دو تا سه سال پس از تولد می میرند. اغلب اتفاق می افتد به طور ناگهانی - در پس زمینه از ثبات عمومی - از ذات الریه، عفونت و یا پارگی عروق خونی.

هر چند درمان به عنوان این دارو نمی داند، روش برای تسهیل وضعیت بیمار وجود دارد. این یک منبع مصنوعی مس بدن، که به صورت داخل وریدی تجویز شده است. در این روش درمانی است که تا حدودی مانع از توسعه این بیماری را از بین می برد و تا حدی علائم. اما فقط در شروع به موقع از او موضوع - یعنی، از روز اول و یا در اکثر هفته از زندگی (تا زمانی که تغییرات غیر قابل برگشت در مغز است). که، افسوس، تقریبا غیر ممکن است - در واقع تصویر علامت تنها ماه تا سه نظر می رسد. در موارد دیگر، پزشکان می توانند درمان تنها حمایت ارائه دهد.

خیلی به ندرت، اما اتفاق می افتد که سندرم Menkes در شکل ملایم رخ می دهد. این نوع از بیماری است به نام سندرم شاخ اکسیپیتال و با تخریب بافت همبند است. بیماران با این تشخیص در پشت در رشد ذهنی عقب مانده نیست، اما نتیجه نهایی هنوز اسفناک است. تنها بیماری شروع به توسعه بسیار بعد: حدود ده ساله.