سندرم Franceschetti: علل، علائم و درمان این بیماری

سندرم Franceschetti یک بیماری اتوزومال غالب است که با منطقه صورت تغییر شکل-فاسیای است. این برای اولین بار در سال 1900 توسط چشم پزشک انگلیسی Treacher کالینز شرح داده شد.

مشخصه آسیب شناسی

این بیماری از طریق حضور ناهنجاری های صورت چند بیمار مشخص می شود. از آنجا که آسیب شناسی توسعه در دوران جنینی، پس از تولد می تواند مجموعه ای سندرم تریچر کالینز، Franceschetti.

این بیماری دارای علائم خود را دارد و تقریبا به طور کامل قطع کودک از جامعه، و زندگی خود را سخت تر و دردناک است. اختلالات تکاملی بافت استخوان و استخوان سازی باعث شدید عدم تقارن صورت، که به دلیل کمک های دیداری و شنیداری تبدیل آسیب ساختاری تغییر ناپذیر.

سندرم Franceschetti - یک اختلال ژنتیکی نادر است که در 1 در 50000 تولد رخ می دهد. در حالی که کنترل دارو nepodvlasten از جهش های ژنتیکی، بنابراین اگر شما هر گونه ناهنجاری در خانواده، شما باید مطمئن شوید به بازدید از ژنتیک، کمک خواهد کرد که به محاسبه احتمال از توسعه جنین از هر گونه اختلال ژنتیکی است.

علل بیماری

توسعه بیماری با اختلال در رشد جنین در دوران 6-7 هفته است. تخلفات در عناصر جنینی از اولین موضعی کمان آبششی.

سندرم Franceschetti ممکن است درجات مختلفی از علائم، از مبهم به شدت آسیب جمجمه ابراز کرده اند. این سندرم در ارث برده صفت اتوزومال غالب است و درصد بالایی از تظاهرات فنوتیپی چنین آسیب در کودکان است.

نشانه هایی از سندرم

خارجی سندرم چشم است که توسط شکاف مورب نشان داده شده است، گوشه های بیرونی که حذف شده گاهی اوقات قرن coloboma (هیچ بخشی از پلک پایین یا بالا)، آب مروارید مادرزادی، میکروفتالمی، عضلات فلج مسئول حرکات چشم مشاهده شده است.

در سیستم فک و صورت هیپوپلازی مشاهده استخوان گونه، فک بالا و پایین. در نتیجه، یک عدم تقارن قابل توجهی از رو، و گاه در بیماران شکاف کام، شاید هل دادن زبان، کمک به انسداد اوروفارنکس و باعث بیماری های تنفسی.

دندان اغلب توسعه نیافته، به طور گسترده ای تنظیم شده باشد، یک مشکل با یک نیش وجود دارد. هیپوپلازی قسمت پایین صورت آن را می دهد نوع پرنده. در موارد نادر، است تخریب بشکه های بزرگ خون، قلب، توسعه نیافتگی، هیدروسفالی داخلی وجود دارد.

سندرم Franceschetti را می توان از Goldenhaara دیسپلازی افتراق داد. برای این آسیب شناسی افزایش مشخصه در تعداد قفسه سینه و یا مهرههای کمر، ترکیب دو استخوان و تکمیل استخوان واحدی گردن، کاهش شنوایی، بیماری های ساختار مجرای شنوایی، زبان چنگال مانند، شکاف کام.

سندرم خفیف تقریبا هیچ تغییرات ساختاری در منطقه صورت، با گرانش به طور متوسط - علائم ذکر شده به صورت گزینشی بیان شده است. سندرم شدید توسط فقدان کامل از ویژگی های صورت انتخاب در کودکان مشخص می شود. بنا به آمار، سندرم متوسط اغلب آشکار، اما در اغلب موارد ممکن است به از بین بردن نقص های جراحی پلاستیک.

سندرم Franceschetti: درمان

برای درمان بیماران نیاز به رویکرد پزشکی رشته ای. مشکل اصلی نقض راه هوایی، بلع، بینایی و شنوایی است. در برخی از موارد ممکن است لازم باشد تراکئوستومی - بهره برداری از دیوار تراشه کالبد شکافی قدامی است.

پس از گاستروستومی (فیستول تشکیل) تغذیه و تنفس بیمار انجام شده است. می توانید ظاهر توسط جراحی پلاستیک را بهبود بخشد، اما از آن است به درخواست و تنها پس از رسیدن به سن خاصی انجام می شود.

جراحی نیاز به یک تغییر تدریجی ظاهر و گام درمان. نقص را می توان در چند سال، یا حتی دهه ها حذف شده است. در برخی از موارد، غیر ممکن است به اصلاح کامل ناهنجاری های صورت، بنابراین پزشکان از طریق عمل جراحی تنها می تواند کمی کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار.

تلاش برای بازگرداندن شنوایی از طریق عمل جراحی (به ساختار صحیح از استخوانچه شنوایی) در بیماران اثر مثبت ندارد، بنابراین بهتر است برای این منظور به استفاده از سمعک، بر اساس آسیب شناسی فردی و ساختار داخلی گوش میانی انتخاب شده است.

سندرم Franceschetti: عکس از بیماران

عکس نشان می دهد که مردم با سندرم تریچر کالینز هستند زندگی کمتر فعال از افراد سالم است. آنها یاد می گیرند تا خود را قبول، عشق صورت خود را، مشتاق برای کمک به در همان کودکان که هیچ تمایلی به زندگی و polontsenno ترسند برای رفتن به خارج به دلیل تمسخر از کودکان دیگر.

حتی یک پدر و مادر کاملا سالم ممکن است یک کودک با یک بیماری ژنتیکی دریافت خواهید کرد.

بر روی عکس ها قبل و بعد از عمل جراحی پلاستیک، دختر دیده می شود تفاوت قابل توجه است. بنابراین، انجام ناامیدی نیست قبل از زمان برای قرار دادن دست خود را. شما همیشه می توانید یک راه برای بهبود ظاهر خود را پیدا کنید.