سندرم Dravet. صرع میوکلونیک شدید از دوران کودکی

در میان تظاهرات مختلف سندرم Dravet صرع در دوران کودکی یک محل خاص است و احتمالا اختلالات شدید ترین و تهدید کننده حیات از کودک. این سندرم خود را در سال اول زندگی نوزاد آشکار و اغلب منجر به اختلال جدی از توسعه روانی خود را، و در برخی موارد - و مرگ است. این کاملا یک بیماری نادر و علائم و درمان اصلی آن، و ما در این مقاله مورد بحث.

در برخی موارد، نشان دهنده وجود سندرم Dravet؟

سندرم Dravet است مشترک - اشاره کرد که این بیماری به 1 نفر در هر 40 هزار نوزاد است (و پسران در حدود 66٪ از موارد را تشکیل می دهند) .. اما این، به هر حال، منجر به این واقعیت است که تشخیص صحیح، پزشکان گاهی پیدا کردن آن مشکل برای نصب و، در نتیجه، وقت با ارزش از دست داده است. و هنگامی که به نام سندرم بدون درمان نگهدارنده وضعیت کودک معمولا با سن بدتر می شود.

در صورتی که برای یک کودک که تا سال نرسیده، حملات مکرر با سریال یا وضعیت در داخل وجود دارد (یعنی E.، آنها به دنبال یک دیگر، و بیمار در شکاف به ذهن نمی آیند) و همچنین به عمل از داروهای ضد تشنج مقاوم در برابر، می توان مشکوک به سندرم دراوا.

کودکان مبتلا به این اغلب در طول روز چند حملات، و این وضعیت به مدت حدود یک هفته. سپس یک آرامش برای چند هفته، و همه چیز دوباره تکرار می شود.

صرع مبتلا به سندرم Dravet - پدیده ای نسبتا شایع است. او ممکن است با تشنج همراه و یا غیر تشنج، یک شدت های مختلف اختلال هوشیاری با myoclonia سگمنتال (منقبض شدن عضله سریع).

سندرم Dravet: علل

علت اصلی سندرم شرح داده شده توسط محققان پاسخ استعداد ژنتیکی، یعنی - حضور در جهش های ژن کانال سدیم بیمار.

عوامل تشدید برای شروع از وضعیت شرح داده شده در تب نوزادان اغلب در طول یک بیماری انجام می دهد، گرفتن یک حمام گرم، گرمای بیش از حد. همچنین، می توان آن را (چراغ چشمک زن، انتقال از یک اتاق تاریک به روشن روشن، و غیره. N.) شدید خستگی و یا نور تحریک. لازم به ذکر است که این همه و در سال های بعد زندگی بیمار خواهد خطرناک باشد، و باعث حملات مختلف بر روی قدرت برای آن است.

سندرم Dravet: علائم

تظاهرات اصلی سندرم Dravet می توان به نسبت، و کانونی و تعمیم تشنج. تشنج موضعی در آن منطقه تحریک مشخص، تحریک وقوع آنها، تنها یک بخش از مغز است. در مورد فعالیت های پاتولوژیک از سلول های عصبی در هر دو نیمکره آن تشنج ژنرالیزه است.

تشنج در سندرم Dravet اغلب چند شکل در طبیعت هستند. کودک در یک سال ممکن است دچار کلونیک (با تغییر در تن عضلانی)، مقوی (که اسپاسم عضلانی نسبتا طولانی) و تشنج میوکلونیک عمومی.

شرایطی که در آن آگاهی کودک است نه جزئی یا کامل به محیط پاسخ - اغلب نیز حملات در قالب غیبت غیر معمول وجود دارد. بچه می تواند در زمان بی حس، به دنبال در یک نقطه، منحنی تماس، افت ناگهانی و یا فقط رها کردن که در دست او.

در اغلب موارد تشنج ذکر رخ می دهد در طول بیداری، و همچنین در حالت بیداری (در خواب، آنها تنها 3 درصد از بیماران با این تشخیص ثبت شده).

چگونه برای توسعه تظاهرات بالینی سندرم Dravet؟

به عنوان یک قاعده، سندرم Dravet با این واقعیت که علائم ذکر شده در بالا در یک توالی خاص رخ می دهد مشخص می شود. پزشکان بین سه دوره عمده بیماری را تشخیص دهیم.

1. یک دوره نسبتا خفیف، با ظاهر تشنج کلونیک (سریع کشش، یکی پس از دیگری، پس از یک دوره کوتاه از زمان). به عنوان یک وضعیت تحریک، به عنوان یک قاعده، آن می ایستد افزایش درجه حرارت در کودک، اما در آینده آنها می توانند بوجود می آیند و به طور مستقل از آن.
2. افزایش تهاجمی - با ظهور تشنج میوکلونیک متعدد است. آنها اغلب ناشی از تب (تی E. بسته به افزایش درجه حرارت است.) و تقاضای خود را به تنه و اندام ها می باشد. برای تشنج میوکلونیک عضویت تشنج نبود غیر معمول و تشنج فوکال پیچیده است.
3. دوره استاتیک که در آن حملات ضعیف تر، در حالی که کودک اختلالات جدی عصبی و روانی است.

نشانه های اصلی صرع میوکلونیک شدید دوران کودکی

که ما گفته اند، از نظر این واقعیت است که سندرم Dravet - یک بیماری نادر، کارشناسان اغلب مشکل در تشخیص آن داشته باشد. بنابراین، پدر و مادر مهم است که به ارائه اطلاعات دقیق در مورد توسعه این بیماری پاتولوژیک از کودک. سندرم به نام ممکن است احساس شود در صورت موجود بودن از ویژگی های زیر وجود دارد:

• این بیماری به یک سال از سن پیشرفت؛
• تشنج چند ریخت (.. یعنی جلوه های گوناگون خود را).
• حمله پذیرش ضد تشنج معمولی متوقف نشده است؛
• وقوع تشنج وابسته به افزایش درجه حرارت بدن کودک؛
• نوزاد تأخیر رشد قابل توجه (این ویژگی می تواند در درجات مختلف بیان می شود)؛
• علائم آتاکسی تلفظ (جنبش raskoordinirovannosti)؛
• شواهد MRI به معنی حضور بیماری (به خصوص در آغاز این بیماری) اعلام نشده است.
• EEG - کاستن از سرعت ریتم پس زمینه و نقض های چند ارسال خوشه ها و امواج آهسته.

علاوه بر این علائم برای کودکان مبتلا به سندرم Dravet معمولا با حضور اختلال بیش فعالی و نقص توجه و مشخص می شود.

پیش بینی از توسعه سندرم Dravet

پیش بینی صرع شدید میوکلونیک معمولا نامطلوب است. همه بیماران مبتلا به سندرم Dravet عقب ماندگی ذهنی مشاهده شده، و نیمی از آن سنگین است. پس از سن چهار بیمار است زوال تدریجی وجود دارد، با توسعه از اختلالات رفتاری، از جمله جنون.

متاسفانه، کشنده در آسیب های شرح داده شده است نیز بسیار بالا - تا 18٪، و آن باعث می شود که حوادث شایع ترین در طول تشنج یا صرع.

به منظور کاهش خطر ابتلا به عواقب جدی در طول تشنج کودک، پدر و مادر باید یک درک خوب از چگونگی ارائه کمک های اولیه برای تشنج.

چگونه به ارائه کمک های اولیه برای تشنج ناشی از دمای بالا؟

اگر کودک تشنج در پاسخ به افزایش دما در (که، همانطور که ممکن است به یاد، این بیماری یکی از ویژگی های اصلی است)، رعایت قوانین زیر:

• دراز بکش و نوزاد روی یک سطح صاف؛
• ارائه هوای تازه؛
• تمیز کردن دهان کودک از مخاط؛
• به نوبه خود به یک طرف سر کودک؛
• صرف فعالیت های تب.

اگر کودک تب، این است که، پیشانی اش را گرم بیان کرده است، چهره اش برافروخته، و سپس کمک های اولیه برای تشنج باید در کاهش درجه حرارت (کمپرس سرد و مرطوب بر روی پیشانی، سرد به زیر بغل و در کشاله ران، rubdown بدن با آب و سرکه را در نسبت 1 هدف 1، تب).

اگر بچه در یک پس زمینه از پوست در دمای بالا رنگ پریده، لب مایل به آبی و ناخن، لرز، پای سرد و کف دست ها، rubdown و کمپرس سرد است باید انجام شود. کودک نو پا گرم باید به تب، "نه آبگرم" یا "پاپاورین" نرخ 1 میلی گرم در هر کیلوگرم وزن بدن 1 برای اتساع عروق و قرص.

کمک کند که حملات صرعی مستقر

در این رویداد از یک حمله صرعی مستقر با تشنج کلونیک و تونیک کلی از کودک باید:

• گذاشته روی یک سطح صاف؛
• در زیر سر به محصور چیزی نرم، نوزاد آن مبارزه نیست؛
• ارائه مصرف هوای تازه؛
• تمیز کردن دهان و گلو مخاط؛
• به نوبه خود به یک طرف سر خود را.
• ارتباط هر تکه پارچه را به یک گره و قرار دادن آن بین دندان ها برای جلوگیری از جویدن زبان و لبها، به عنوان فرزند یک سال ممکن است یک جسم جامد (یک قاشق، یک چوب) برای شکستن دندان های خود را.
• پاک کردن ظاهر فوم دهان حوله؛
• مطمئن شوید که در طی این حمله نوزاد بر روی چیزی برخورد کند.

اگر تشنج به شکل وضعیت، لازم است تا پاسخ "آمبولانس."

اصول اساسی درمان کودکان مبتلا به سندرم Dravet

درمان کودک بیمار از بیماری کاهش سرعت توضیح داده شده است کاهش می یابد به جلوگیری از توسعه تشنج و فرم وضعیت خود.

زمانی که تشخیص درمان "سندرم Dravet" مانع از استفاده از داروهای ضد صرع به طور گسترده ای شناخته شده است: "کاربامازپین"، "Finlepsin"، "فنی توئین" و "لاموتریژین" از آنجایی که آنها تنها وضعیت بیمار بدتر، ترکیب در فرم های موجود از تشنج است.

علاوه بر درمان دارویی ضروری است، مهم است که به یاد داشته باشید پیشگیری از تب، از آن است که یک دولت به ویژه به بیمار خطرناک است. برای رد حملات تحریک تحریک نور به پوشیدن عینک با لنز آبی یا یک لیوان ضبط ارائه شده است.

Dravet در سندرم دارو درمانی

اگر تشخیص تایید شده است، درمان با شروع از مواد مخدر "توپیرامات" آغاز می شود. این است که به دوز 12.5 میلی گرم / روز تجویز می شود.، به تدریج به 3/10 میلی گرم / کیلوگرم / روز افزایش می یابد. (پزشکی گرفته شده دو بار در روز). این ابزار به ویژه در مواردی که کودکان توصیف صرع به نظر می رسد تشنج و حملات تشنج با تغییر از یک نیمی از بدن خود را به دیگری (gemikonvulsiyami) مفید است.

فرمولاسیون های زیر را برای تک درمانی - مشتق والپروئیک اسید (شربت "Konvuleks"، "Konvulsofin"، و غیره ...) - به خصوص در غیبت غیر معمول و میوکلونوس، و باربیتوریک اسید ( "فنوباربیتال") مورد استفاده در تشنج ژنرالیزه با گرایش موثر است به فعلی وضعیت. در ضمن، در این مورد، و اشاره کرد بهره وری بالا از برومیدها.

اگر لازم باشد، استفاده از ترکیبی از مواد مخدر است. موثر ترین از آنها ترکیبی از والپروات با معنی "توپیرامات" است.