سندرم جعفری - بیماری است که همیشه "شاد" فرد

سندرم جعفری، شناخته شده در محافل علمی سندرم آنجلمن، یک آسیب شناسی عصبی ژنتیکی است که توسط توسعه با تاخیر از پارامترهای فکری و جسمی فرد مشخص، در نقض از حالت خواب و بیداری، تشنج، حرکت ناگهانی و نامنظم از اندام. با صورت انسان یک لبخند را ترک نمی کند، او همیشه بدون هیچ دلیل می خندد، و به نظر می رسد بی نهایت خوشحال است. حرکات بازو بیشتر شبیه کف زدن، کف زدن هستند. سندرم جعفری نیز نامیده می شود سندرم عروسک شاد، به عنوان افراد بیمار یک نوع عروسک دارند، با یک لبخند ثابت در چهره اش و کوچک دست کشش مکرر، خم در آرنج - تار مو به عنوان یک عروسک خیمه شب بازی عروسک خیمه شب بازی، رشته از آن ها توسط یک خیمه شب اداره می شود.

برای اولین بار در این آسیب شناسی ژنتیکی در سال 1965 توسط دکتر هری Angelmanom پزشک متخصص اطفال، که سه فرزند معلول مبتلا به این بیماری را تماشا توضیح داده شد. این اولین بار است که او و بیماران خود را به نام "کودکان عروسک خیمه شب بازی." اشاره بعد از این بیماری در ایالات متحده در 80s در اوایل ظاهر شد. سندرم جعفری - یک بیماری نسبتا شایع است. 20000 نوزادان: فراوانی وقوع آن در داده های آماری از دانشگاه واشنگتن (آمریکا) 1 است.

ژنتیکی سندرم آنجلمن است که با فقدان چندین ژن از کروموزوم 15 ایجاد می شود. در برخی از موارد، حذف جزئی، یعنی از دست دادن منطقه ژن یا جهش کروموزوم های سوماتیک 15. معمولا کروموزوم مادر، که از مادر به جنین منتقل می شود تاثیر می گذارد. اما همچنین می تواند توسط پدرش، که در این صورت این بیماری به نام سندرم پرادر-شناخته شده آسیب دیده باشد. کاریوتایپ از انسان شماتیک به عنوان XX و یا 46 XY، 15r- مشخص شده است. نقص کروموزومی خود به خودی است و عدم وجود یک منطقه به هم پیوسته زیادی از تعداد زیادی (تا 3-4 میلیون) جفت بازهای DNA در منطقه بخش Q11-Q13 15 کروموزوم است. مطالعات مستقل نشان می دهد علل این تغییرات جهش ناشی از تغییرات جهش در ژن UBE3A. محصول این ژن جزء آنزیم از یک سیستم پیچیده از پروتئین تخریب است. جعفری می تواند سندرم های تجزیه و تحلیل ژنتیکی تشخیص می دهد.

کودکان مبتلا به بیماری آنجلمن در دوران کودکی دچار مشکل با غذا، به خصوص در مراحل ابتدایی اولیه، آنها را وزن نیست. کمی بعد، شما ممکن است تاخیر در رشد حرکتی کودک مهارت های عمومی، که بسیار دیر به شروع به نشستن و راه رفتن اطلاع می دهد. یک بد، گفتار فقیر وجود دارد. این کودکان بسیار آگاه تر از آنها می توانید صحبت و یا بیان در کلمات.

در سن مدرسه، مشکلات قابل توجهی با آموزش از کسانی که مبتلا به سندرم جعفری تشخیص داده وجود دارد، این افراد می تواند با مشکل بزرگ به عنوان خوانده شده. آنها بسیار بی توجه و بیش فعالی هستند. صرع و حرکات غیر معمول، به ویژه، لرزش های ریز و حرکات پر هرج و مرج اندام، خنده مکرر بدون هیچ دلیل این کودکان متمایز می کند. بیماران مشاهده راه رفتن مشخصه - چالاک. به این دلیل است از این ویژگی، آنها را عروسک نامیده می شود. آنها همچنین یک سر کوچک دارند با کمی پشت سر، دهان پهن، چانه برجسته، شکاف بزرگ بین دندان ها و زبان بیرون زده پهن. علاوه بر این، نیمی از بیماران مبتلا به استرابیسم، اسکولیوز و حساسیت نسبت به دمای بالا.

سندرم جعفری در حال حاضر هیچ درمان مشخصی، اما به منظور بهبود کیفیت زندگی بیماران ممکن است با کمک چند اقدامات درمانی است. نوزادان انجام ماساژ، صرف فیزیوتراپی است. در کودکان پیش دبستانی درگیر گفتار درمان و آسیب شناسان گفتار. برای عادی خواب او تجویز خواب آسان است. حملات صرعی را با ضدتشنجها درمان. اغلب، کودکان زبان اشاره آموخت.

سندرم جعفری هستند احتمال بیشتری برای تحت تاثیر قرار پسران است، اما دختران نیز مستعد ابتلا به این بیماری هستند. در عمل های پزشکی، مورد بارداری یک زن با یک سندرم دست نشانده شاد، که به هنگام تولد به دختر داد، بیش از حد، "خوشحال است." فقط قیمت چنین شادی در بیماران انسانی فوق العاده بالا ...