بیماری ویلسون: علل، علائم، درمان و تشخیص

بیماری ویلسون (دژنراسیون hepatolenticular، سندرم ویلسون - ها Konovalov) - یک اختلال ژنتیکی نادر است که با متابولیسم مس اختلال در بدن در ارتباط است و توسط کبد و سیستم عصبی مرکزی همراه است.

برای اولین بار این علائم در سال 1883 ثبت شد. تظاهرات این بیماری شبیه به می علامت MS، تا در آن زمان این بیماری "psevdosklerozom" نامیده شده است. مطالعه عمق این مشکل درگیر انگلیسی متخصص مغز و اعصاب ساموئل ویلسون، که در سال 1912 توصیف درمانگاه تقریبا به طور کامل بیماری است.

بیماری ویلسون: علل

همانطور که گفته شد، این بیماری ژنتیکی است و از پدر و مادر به فرزند در شیوه ای اتوزومال مغلوب منتقل می شود. نقض متابولیسم مس به دلیل جهش در یک ژن واقع در بازوی بلند کروموزوم سیزدهم. این است که این ژن یک شکل خاص پروتئین ATPase را، که مسئول برای حمل و نقل از مس و الحاق خود را به سرولوپلاسمین.

دلایل چنین جهش هنوز به طور کامل شناخته نشده است. ما فقط می توانیم بگوییم که بیماری ویلسون در میان ملل تشخیص داده می شود در اغلب موارد که در آن ازدواج مشترک بین بستگان نزدیک. علاوه بر این، این سندرم بیشتر در میان مردان و پسران، که محدوده از 15 تا 25 سال سن تشخیص داده میشود.

بیماری ویلسون: علائم اصلی

این بیماری ممکن است به صورتهای مختلف ظهور کند. به عنوان یک نتیجه از مس سوخت و ساز بدن تجمع می یابد در بدن انسان، در نتیجه مؤثر کبد و هسته عدسی میانین.

در بیماران، بیماری می تواند خود را هم کبد و یا علائم عصبی نشان می دهند. گاهی اوقات نیز درد در مفاصل، تب بالا و درد بدن وجود دارد. تجمع مس در طول زمان در صورت عدم درمان می تواند به سیروز کبدی شود باقی مانده است. تغییر در رفتار و حالت عاطفی، و همچنین لرزش - در برخی از موارد، اولین علائم عصبی آشکار می شود. متاسفانه، اغلب علائم این بیماری به عنوان مظاهر نوجوانی دیده می شود.

مس و درمان نشده تجمع در بدن منجر به اختلالات بی شماری از جمله دیابت، آنوریسم، تصلب شرایین، و نرمی استخوان.

بیماری ویلسون - ها Konovalova: تشخیص

تشخیص این بیماری باید لزوما شامل شیمی خون است. در طول آزمایش از یک نمونه خون توجه خاص به سطح مس: خون او به عنوان تمام مولکول املاح ponizhet در بافت تجمع می یابد. گاهی اوقات لازم است و بیوپسی کبد می شود. در نمونه پژوهش از بافت کبد برای تعیین میزان افزایش مس می باشد.

است نقطه تشخیصی مهم دیگری وجود دارد. وقتی از چشم بیماران در قرنیه می توانید حلقه های قهوه ای را ببینید مشاهده - آن نشانه ای از به اصطلاح قیصر - فلایشر.

بیماری ویلسون - ها Konovalova: درمان

تا به امروز، تنها درمان موثر kuprenil است، بر اساس آن تمام داروهای موجود ساخته شده است. این ماده سطح مس در بدن را کاهش می دهد و آن را طول می کشد. مطلع از این بیماری خلاص نمی تواند برای همیشه باشد. اما این درمان بیماران اجازه می دهد تا برای رهبری یک زندگی طبیعی.

متاسفانه، اگر بیماری ویلسون است شناسایی شده است خیلی دیر شده، آسیب به بدن، به خصوص در بافت عصبی در حال حاضر غیر قابل برگشت. از آن زمان این رو مهم برای تشخیص بیماری و شروع درمان است.